Edwardsin Oireyhtymä - Syyt, Oireet Ja Hoito

2024 Kirjoittaja: Josephine Shorter | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-16 21:45

Edwardsin oireyhtymä

Edwardsin oireyhtymä on toiseksi yleisin geneettinen häiriö Downin oireyhtymän jälkeen, joka liittyy kromosomaalisiin poikkeamiin. Edwardsin oireyhtymässä on 18. tai kromosomin täydellinen tai osittainen trisomia, minkä seurauksena muodostuu ylimääräinen kopio. Tämä aiheuttaa useita peruuttamattomia kehon häiriöitä, jotka ovat useimmissa tapauksissa ristiriidassa elämän kanssa. Tämän patologian ilmaantuvuus on yksi tapaus 5-7 tuhannella lapsella, kun taas suurin osa Edwardsin oireista vastasyntyneistä on tyttöjä. Tutkijat ehdottavat, että mieslapset kuolevat perinataalivaiheessa tai synnytyksen aikana.

Taudin kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1960 geneettinen tutkija Edwards, joka tunnisti yli 130 oireita, jotka luonnehtivat tätä patologiaa. Edwardsin oireyhtymä ei ole perinnöllinen, mutta se on seurausta mutaatiosta, jonka esiintymisen mahdollisuus on 1%. Patologiaa provosoivat tekijät - säteilyaltistus, isän ja äidin suhde, pitkäaikainen altistuminen nikotiinille ja alkoholille raskauden aikana, kosketus kemiallisesti aggressiivisten aineiden kanssa.

Edwardsin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka liittyy kromosomien epänormaaliin jakautumiseen, minkä vuoksi muodostuu ylimääräinen kopio 18. kromosomista. Tämä johtaa useisiin geneettisiin häiriöihin, jotka ilmenevät kehon vakavista patologioista, kuten henkinen hidastuminen, sydämen, maksan, keskushermoston ja tuki- ja liikuntaelimistön synnynnäiset viat.

Taudin ilmaantuvuus on melko harvinaista - 1: 7000 tapausta, kun taas suurin osa Edwardsin oireyhtymää sairastavista vastasyntyneistä ei elä ensimmäiseen elinvuoteen asti. Aikuispotilaista suurin osa (75%) on naisia, koska tämän patologian miesten alkiot kuolevat jopa kohdunsisäisen kehityksen aikana, minkä vuoksi raskaus päättyy keskenmenoon.

Tärkein riskitekijä Edwardsin oireyhtymän kehittymisessä on äidin ikä, koska sikiön patologian syynä olevan kromosomien ei-jakautuminen tapahtuu useimmissa tapauksissa (90%) äidin sukusoluissa. Loput 10% Edwardsin oireyhtymän tapauksista liittyvät sygootin kromosomien translokaatioihin ja poikkeamiin pilkkomisen aikana.

Edwardsin oireyhtymä, kuten Downin oireyhtymä, on yleisempää lapsilla, joiden äiti tulee raskaaksi yli 40-vuotiaana. (lue myös: Down-oireyhtymän syyt ja oireet)

Kromosomaalisten poikkeavuuksien aiheuttamien synnynnäisten epämuodostumien omaavien lasten saamiseksi oikea-aikaisesti kardiologin, neurologin, lasten urologin ja ortopedin on tutkittava vastasyntyneet. Välittömästi syntymän jälkeen vauva tarvitsee diagnostisen tutkimuksen, joka sisältää lantion ja vatsan ultraäänen sekä kaikukardiografian sydämen poikkeavuuksien havaitsemiseksi.

Sisältö:

• Edwardsin oireyhtymän oireet
• Edwardsin oireyhtymän syyt
• Edwardsin oireyhtymän diagnoosi
• Edwardsin oireyhtymän hoito

Edwardsin oireyhtymän oireet

Raskauden patologinen kulku on yksi tärkeimmistä oireista Edwardsin oireyhtymästä. Sikiö on passiivinen, istukan koko on riittämätön, polyhydramniot, vain yksi napavaltimo. Syntymän jälkeen Edwardsin oireyhtymää sairastaville vauvoille on ominaista alhainen ruumiinpaino, vaikka raskaus olikin jälkikäteen, tukehtuminen heti syntymän jälkeen.

Useat synnynnäiset poikkeavuudet Edwardsin oireyhtymää sairastavilla imeväisillä johtavat siihen, että suurin osa heistä kuolee elämän ensimmäisinä viikkoina sydänongelmien, kyvyttömyyden hengittää ja sulattaa normaalisti vuoksi. Heti syntymän jälkeen heidän ravintonsa tapahtuu putken kautta, koska ne eivät voi imeä ja nielaista, on tarvetta keinotekoiseen ilmanvaihtoon.

Suurin osa oireista on havaittavissa paljaalla silmällä, joten tauti diagnosoidaan melkein välittömästi. Edwardsin oireyhtymän ulkoisia ilmenemismuotoja ovat: lyhentynyt rintalasta, jalkajalka, sijoiltaan lonkan ja epänormaali kylkiluiden rakenne, ristissä olevat sormet, iho on peitetty papilloomilla tai hemangioomeilla. Lisäksi vastasyntyneillä, joilla on tämä patologia, on erityinen kasvorakenne - matala otsa, lyhennetty kaula, jossa on liiallinen ihon taitto, pieni suu, halkeamainen huuli, kupera niska ja mikroftalmia; korvat ovat matalalla, kuulokanavat ovat liian kapeita, korvakkeet ovat epämuodostuneita.

Edwardsin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on vakavia keskushermostohäiriöitä - mikrokefalia, pikkuaivojen hypoplasia, vesipää, meningomyelocele ja muut. Kaikki nämä kehitysvirheet johtavat älylliseen, henkiseen hidastumiseen, syvään idiotisuuteen.

Edwardsin oireyhtymän oireet vaihtelevat, taudilla on ilmenemismuotoja melkein kaikissa järjestelmissä ja elimissä - aortan, sydämen väliseinien ja venttiilien vauriot, suoliston tukkeuma, ruokatorven fistulat, napa- ja nivus tyrät. Virtsa- ja virtsateiden järjestelmästä löytyy alaspäin laskeutuneita kiveksiä miehillä, tytöillä - klitoriksen ja kaksisuuntaisen kohdun hypertrofia sekä yleiset patologiat - hydronefroosi, munuaisten vajaatoiminta ja virtsarakon divertikulaalit.

Edwardsin oireyhtymän syyt

Edwards-oireyhtymän puhkeamiseen johtavia kromosomaalisia poikkeavuuksia esiintyy jopa sukusolujen muodostumisvaiheessa - ovogeneesi ja spermatogeneesi tai esiintyvät kahden sukusolun muodostaman sygootin epäasianmukaisella pilkkoutumisella.

Edwardin oireyhtymän riskit ovat samat kuin muilla kromosomipoikkeavuuksilla, monessa suhteessa samat kuin Downin oireyhtymällä.

Patologian esiintymisen todennäköisyys kasvaa joidenkin tekijöiden vaikutuksesta, joista äidin ikää pidetään yhtenä tärkeimmistä. Edwardsin oireyhtymän ilmaantuvuus on suurempi naisilla, jotka synnyttävät yli 45-vuotiaita. Altistuminen säteilylle johtaa kromosomaalisiin poikkeavuuksiin, ja krooninen alkoholin, huumeiden, voimakkaiden huumeiden ja tupakoinnin käyttö edistää tätä. On suositeltavaa pidättäytyä pahoista tottumuksista ja välttää kemiallisesti aggressiivisten aineiden vaikutuksia työpaikalla tai asuinalueella paitsi raskauden aikana myös useita kuukausia ennen raskautta.

Edwardsin oireyhtymän diagnoosi

Ajoissa tapahtuvan diagnoosin avulla voit tunnistaa kromosomaalisen poikkeavuuden raskauden alkuvaiheessa ja tehdä päätöksen sen säilyttämisen suositeltavuudesta ottaen huomioon kaikki sikiön mahdolliset komplikaatiot ja synnynnäiset epämuodostumat. Raskaana olevien naisten ultraäänitutkimus ei anna riittävästi tietoa Edwardsin oireyhtymän ja muiden geneettisten sairauksien diagnosoimiseksi, mutta se voi antaa tietoa raskauden kulusta. Poikkeamat normista, kuten polyhydramniot tai pieni sikiön koko, antavat aihetta lisätutkimuksiin, naisen sisällyttämiseen riskiryhmään ja parannettuun raskauden hallintaan tulevaisuudessa.

Prenataalinen seulonta on tehokas diagnostinen menettely epämuodostumien havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa. Seulonta tapahtuu kahdessa vaiheessa, joista ensimmäinen suoritetaan 11. raskausviikolla ja koostuu veren biokemiallisten parametrien tutkimuksesta. Tiedot Edwardsin oireyhtymän uhasta raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana eivät ole vakuuttavia; niiden luotettavuuden vahvistamiseksi on tarpeen suorittaa seulonnan toinen vaihe

Edwardsin oireyhtymän riskissä olevia naisia kehotetaan läpikäymään invasiiviset testit diagnoosin vahvistamiseksi, mikä auttaa kehittämään uusia käyttäytymisstrategioita.

Muita merkkejä Edwardsin oireyhtymän kehittymisestä ovat ultraäänellä havaitut sikiön poikkeavuudet, runsaasti amnionestettä pienellä istukalla, navan valtimon ageneesi. Doppler-ultraäänitutkimus uteroplatsentaalisesta verenkierrosta, ultraääni ja tavanomainen seulonta voivat auttaa diagnosoimaan Edwardsin oireyhtymää.

Sikiön tilaa ja raskauksien patologista etenemistä osoittavien indikaattoreiden lisäksi perustelut odottavan äidin rekisteröimiseksi korkean riskin ryhmään ovat yli 40-45-vuotiaat ja ylipainoiset.

Sikiön tilan ja raskauden kulun ominaisuuksien määrittämiseksi seulonnan ensimmäisessä vaiheessa on tarpeen hankkia tietoja PAPP-A-proteiinin ja koriongonadotropiinin (hCG) beeta-alayksiköiden pitoisuudesta. HCG: n tuottaa alkio itse ja sen kehittyessä sikiötä ympäröivä istukka.

Toinen vaihe suoritetaan 20. raskausviikosta alkaen, ja siihen sisältyy kudosnäytteiden valinta histologisia tutkimuksia varten. Napanuoraveri ja lapsivesi soveltuvat parhaiten näihin tarkoituksiin. Tässä perinataalisen seulonnan vaiheessa voidaan tehdä johtopäätökset lapsen karyotyypistä riittävän tarkasti. Jos testitulos on negatiivinen, kromosomaalisia poikkeavuuksia ei ole, muuten on syytä diagnosoida Edwardsin oireyhtymä.

Edwardsin oireyhtymän hoito

Kuten muillakin kromosomaalisten poikkeavuuksien aiheuttamilla geneettisillä sairauksilla, myös Edwardsin oireyhtymää sairastavien lasten ennuste on pettymys. Monet heistä kuolevat heti syntymänsä tai muutaman päivän sisällä huolimatta tarjotusta lääketieteellisestä hoidosta. Tytöt voivat elää jopa kymmenen kuukautta, pojat kuolevat kahden tai kolmen ensimmäisen kuluessa. Vain yksi prosentti vastasyntyneistä elää kymmenen vuoden ikään saakka, kun taas itsenäisyys ja sosiaalinen sopeutuminen ovat poissuljettuja vakavan älyllisen vamman takia.

Potilaat, joilla on oireyhtymän mosaiikkimuoto, selviävät todennäköisemmin ensimmäisinä kuukausina, koska kaikki kehon solut eivät ole vaurioituneet. Mosaiikkimuoto esiintyy, kun kromosomaalisia poikkeavuuksia esiintyi sikootin jakautumisen vaiheessa uros- ja naaraspuolisten sukusolujen fuusion jälkeen. Sitten solu, jossa ei ollut kromosomien jakautumista ja jonka seurauksena trisomia muodostui, aiheuttaa jakautumisen aikana epänormaaleja soluja, jotka aiheuttavat kaikki patologiset ilmiöt. Jos trisomia tapahtuu gametogeneesin vaiheessa yhden sukusoluista, kaikki sikiön solut ovat epänormaaleja.

Ei ole lääkettä, joka voisi lisätä toipumismahdollisuuksia, koska ei ole vielä mahdollista puuttua kromosomitasolla kaikkiin kehon soluihin. Ainoa mitä nykyaikainen lääketiede voi tarjota, on oireenmukainen hoito ja lapsen elinvoiman ylläpitäminen. Edwardsin oireyhtymään liittyvien patologisten ilmiöiden korjaaminen voi parantaa potilaan elämänlaatua ja pidentää sen kestoa. Kirurginen toimenpide synnynnäisten epämuodostumien varalta ei ole asianmukaista, koska se aiheuttaa suuria riskejä potilaan elämälle ja sillä on monia komplikaatioita.

Lastenlääkärin tulee tarkkailla potilaita, joilla on Edwardsin oireyhtymä ensimmäisistä elämänpäivistä, koska he ovat erittäin alttiita tartuntatauteille. Tämän patologian vastasyntyneiden joukossa sidekalvotulehdus, urogenitaalisen järjestelmän tartuntataudit, välikorvatulehdus, sinuiitti ja keuhkokuume ovat yleisiä.

Edwardsin oireyhtymää sairastavan lapsen vanhemmat ovat usein huolissaan siitä, onko mahdollista synnyttää uudelleen, mikä on todennäköistä, että seuraava raskaus on myös patologinen. Tutkimukset vahvistavat, että Edwardsin oireyhtymän uusiutumisriski samassa avioparissa on hyvin pieni, jopa verrattuna keskimääräiseen todennäköisyyteen 1% tapauksista. Seuraavan saman patologian omaavan lapsen todennäköisyys on noin 0,01%.

Edwardsin oireyhtymän diagnosoimiseksi ajoissa odottaville äideille suositellaan raskauden aikana suoritettavaa synnytystä edeltävää seulontaa. Jos patologioita havaitaan raskauden alkuvaiheessa, on mahdollista tehdä abortti lääketieteellisistä syistä.

Artikkelin tekijä: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeutti

Koulutus: Moskovan lääketieteellinen instituutti. IM Sechenov, erikoisala - "Yleislääketiede" vuonna 1991, vuonna 1993 "Ammattitaudit", vuonna 1996 "Hoito".