Downin Oireyhtymä Vastasyntyneillä

2024 Kirjoittaja: Josephine Shorter | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-16 21:45

Downin oireyhtymä vastasyntyneillä

Lapsen syntymä on suuri onnellisuus jokaiselle perheelle, vanhemmat unelmoivat vauvan syntymän terveeksi. Minkä tahansa sairauden omaavan lapsen syntymästä tulee vakava testi. Downin oireyhtymä, joka esiintyy yhdellä tuhannesta lapsesta, johtuu ylimääräisen kromosomin esiintymisestä kehossa, mikä johtaa häiriöihin lapsen henkisessä ja fyysisessä kehityksessä. Nämä lapset kehittävät monia somaattisia sairauksia.

Downin oireyhtymä voidaan diagnosoida välittömästi lapsen syntymän jälkeen ominaisuuksien perusteella, jotka ovat näkyvissä ilman geenitestausta. Tällaiset lapset erottuvat pienestä pyöreästä päästä, tasaisesta kasvosta, lyhyestä ja paksusta kaulasta, jossa on taite pään takaosassa, silmien mongoloidi-leikkauksesta, kielen paksunnoksesta, jossa on syvä pitkittäinen ura, paksut huulet, litistetyt korvakkeet, joissa on silmukat. Silmien iirisissä on havaittu lukuisia valkoisia pilkkuja, nivelten liikkuvuus on lisääntynyt ja heikko lihasten sävy.

Jalat ja käsivarret ovat huomattavasti lyhentyneet, käsien pienet sormet ovat kaarevat ja niissä on vain kaksi taipumisuraa, kämmenessä on yksi poikittainen ura. Rintakehässä on muodonmuutos, strabismus, heikko kuulo ja näkö tai niiden puuttuminen. Downin oireyhtymään voi liittyä synnynnäisiä sydänvikoja, leukemiaa, maha-suolikanavan häiriöitä, selkäytimen kehityksen patologiaa.

Lopullisen johtopäätöksen tekemiseksi suoritetaan yksityiskohtainen tutkimus kromosomijoukosta. Nykyaikaiset erityistekniikat mahdollistavat Downin oireyhtymää sairastavan vauvan tilan onnistuneen korjaamisen ja mukauttamisen normaaliin elämään. Downin oireyhtymän syitä ei ole täysin ymmärretty, mutta tiedetään, että iän myötä naisen on vaikeampaa synnyttää terve lapsi.

Downin tauti on geneettinen poikkeavuus, synnynnäinen kromosomitauti, joka esiintyy kromosomien määrän lisääntymisen seurauksena. Lapset, joilla on oireyhtymä tulevaisuudessa, kärsivät aineenvaihduntahäiriöistä ja liikalihavuudesta, he eivät ole taitavia, fyysisesti heikosti kehittyneitä, heillä ei ole liikkumisen koordinointia. Downin oireyhtymää sairastaville lapsille on ominaista viivästynyt kehitys.

Uskotaan, että oireyhtymä tekee kaikista lapsista samanlaisia, mutta se ei ole, vauvojen välillä on monia yhtäläisyyksiä ja eroja. Heillä on tiettyjä fysiologisia piirteitä, jotka ovat yhteisiä kaikille Downin oireyhtymää sairastaville, mutta heillä on myös vanhemmiltaan perittyjä piirteitä, ja ne ovat samanlaisia kuin heidän sisarensa ja veljensä. Vuonna 1959 ranskalainen professori Lejeune selitti, mikä aiheutti Downin oireyhtymän, ja todisti, että tämä johtuu geneettisistä muutoksista, ylimääräisen kromosomin läsnäolosta.

n

Tyypillisesti jokainen solu sisältää 46 kromosomia, puolet lapsista saa äidiltä ja puolet isältä. Downin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä on 47 kromosomia. Downin oireyhtymässä on kolme päätyyppistä kromosomaalista poikkeavuutta, kuten trisomia, mikä tarkoittaa kromosomin 21 kolminkertaistumista ja on läsnä kaikissa. Se tapahtuu meioosiprosessin rikkomisen seurauksena. Translaatiomuoto ilmaistaan kiinnittämällä yhden kromosomin 21 olkapää toiseen kromosomiin; meioosin myötä molemmat lähtevät muodostuneesta solusta.

Mosaiikkimuodon aiheuttavat häiriöt mitoosiprosessissa yhdessä soluista blastulan tai gastrulan vaiheessa. Se tarkoittaa kromosomin 21 kolminkertaistumista, jota esiintyy vain tämän solun johdannaisissa. Lopullinen diagnoosi raskauden alkuvaiheessa tehdään saatuaan tulokset kariotyyppitestistä, joka antaa tietoa solunäytteen kromosomien koosta, muodosta ja lukumäärästä. Se tehdään kahdesti 11-14 viikon ja 17-19 viikon raskauden aikana. Joten voit määrittää tarkasti syntymävikojen tai häiriöiden syyn syntymättömän lapsen kehossa.

Jos mitään ei voida muuttaa, naisen päätös synnyttää tällainen lapsi on muuttumaton ja epätavallisen vauvan ulkonäkö tulee tosiasia, asiantuntijat neuvovat äitejä heti Downin oireyhtymän diagnosoinnin jälkeen voittamaan masennuksen ja tekemään kaiken, jotta lapsi voi palvella itseään. Joissakin tapauksissa kirurgiset toimenpiteet ovat välttämättömiä tietyn patologian poistamiseksi, tämä koskee sisäelinten tilaa.

Se tulisi suorittaa 6 ja 12 kuukauden kuluttua, ja tulevaisuudessa tarkista vuosittain kilpirauhasen toimintakyky. Tällaisten lasten sopeuttamiseksi elämään on luotu monia erilaisia erityisohjelmia. Ensimmäisistä elämänviikoista lähtien vanhempien ja lapsen on oltava läheisessä vuorovaikutuksessa, motoristen taitojen, kognitiivisten prosessien ja viestinnän kehittämisessä. Saavuttuaan 1,5-vuotiaat lapset voivat käydä ryhmätunneissa valmistautuakseen päiväkodiksi.

3-vuotiaana vanhemmat ovat tunnistaneet Downin oireyhtymää sairastavan lapsen päiväkodissa ja antavat hänelle mahdollisuuden saada ylimääräisiä erikoiskursseja, viestiä ikäisensä kanssa. Suurin osa lapsista opiskelee tietysti erikoiskouluissa, mutta toisen asteen koulut hyväksyvät joskus tällaisia lapsia.

Artikkelin tekijä: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeutti

Koulutus: Moskovan lääketieteellinen instituutti. IM Sechenov, erikoisala - "Yleislääketiede" vuonna 1991, vuonna 1993 "Ammattitaudit", vuonna 1996 "Hoito".