Downin Oireyhtymä - Downin Oireyhtymän Syyt, Oireet, Muodot Ja Hoito

2024 Kirjoittaja: Josephine Shorter | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-16 21:45

Downin oireyhtymän syyt ja oireet

Downin oireyhtymä - sairaus?

Downin oireyhtymä on geneettinen poikkeavuus, synnynnäinen kromosomaalinen sairaus, joka tapahtuu kromosomien määrän lisääntymisen vuoksi.

Tätä häiriötä esiintyy melko usein - yhdellä lapsella 650 vastasyntyneestä. Näitä poikkeamia joissakin lääketieteellisissä lähteissä kutsutaan "Downin taudiksi", mutta tutkijat ajattelevat toisin ja termillä Downin oireyhtymä tarkoitetaan tiettyjä ominaisuuksia ja oireita, jotka englantilainen lääkäri John Down kuvaili jo vuonna 1866.

Downin oireyhtymä aiheuttaa

93 vuotta myöhemmin, vuonna 1959, ranskalainen tiedemies Gerard Lejeune tunnisti oireyhtymän todellisen syyn - ylimääräisen kromosomin esiintymisen. Ihmiskehon solut sisältävät 46 kromosomia, jotka sisältävät piirteitä, jotka sikiö perii vanhemmilta. Kromosomijoukko on sama määrä paritettuja kromosomeja, miehiä ja naisia. Downin oireyhtymällä syntyneillä lapsilla 21. parilla on ylimääräinen kromosomi, mikä johtaa 47 kromosomin läsnäoloon. Tämä on tärkein syy Downin oireyhtymän kehittymiseen.

Lukuisat tutkimukset vahvistavat Downin oireyhtymän taajuuden riippuvuuden äidin iästä; sairaiden lasten synnyttäneiden naisten keski-ikä on 33 vuotta ja enemmän. Mutta on tapauksia, joissa 19-vuotiailla nuorilla äideillä on lapsia, joilla on tämä patologia.

Downin oireyhtymän oireet

Downin oireyhtymän oireita voidaan havaita jo vastasyntyneen vauvan syntymän yhteydessä. Tyypilliset fyysiset erot ovat selkeitä ja ulkonäöltään selvästi näkyvissä: tasainen kasvot, vino silmäosa, yläluomen poimu, kallon epäsäännöllinen muoto, litteä nokka, pienet korvat, lyhyet ala- ja ylärajat, lyhyet sormet, kaareva pikkusormi kämmenet.

Epätavallisilla, kuten heitä kutsutaan "aurinkoisiksi lapsiksi", on usein sydänvikoja, niille on ominaista luun kasvun estyminen ja vääristyminen, henkinen hidastuminen, heikentynyt lihasten sävy, heikentynyt liikkeen koordinointi. Tällaiset kaverit alkavat myöhemmin kävellä, puhua, mutta monilla heistä on korva musiikkiin, he ovat erittäin iloisia, hellä ja avulias.

Downin oireyhtymä muodostuu

1. Trisomia tarkoittaa, että sinulla on kolme kromosomia kahden sijasta. Tutkimukset ovat vahvistaneet, että autosomiryhmän ylimääräinen kromosomi johtaa epänormaaliin kehitykseen. Downin taudin esiintyminen liittyy naisen kehon "kulumiseen" ja sukupuolielinten sairauksiin sekä naisiin liittyviin jaksoihin, kun syntyi kuolleita tai varhaisessa vaiheessa kuolleita lapsia.

2. Translaation Down-oireyhtymä - geenin tai kromosomifragmentin siirtyminen eri asentoon samassa tai eri kromosomissa. 13. – 15. Ja 21. – 22. Autosomi osallistuvat translokaatioon, mutta kromosomien määrä sarjassa pysyy yhtä suurena kuin 46. Sairaan lapsen todennäköisyys tässä tapauksessa riippuu isästä - mutaation kantajasta - eikä äidin iästä.

Vauvat, joilla on translokaatio-oireyhtymä, muodostavat 5% Downin tautia sairastavien lasten kokonaismäärästä.

3. Downin oireyhtymä ja mosaiikkisuus

Mosaiikki - kolmannen tyyppinen kromosomaalinen poikkeavuus ilmaistaan läsnäololla joissakin soluissa normaalia kromosomien lukumäärää 46 ja toisissa - 47 kromosomia, ts. Trisomia 21. kromosomiparissa. Tämän ilmiön esiintymistiheys on 1% Downin oireyhtymää sairastavien lasten kokonaismäärästä. Joillakin lapsilla on selvät tyypilliset patologiset piirteet tai ne ovat lieviä. He ovat älyllisesti vahvempia kuin Down-oireyhtymää sairastavat lapset. Epänormaalin kromosomijoukon esiintyminen liittyy joidenkin meioosivaiheiden rikkomiseen. 35-vuotiaana naisen keho muuttaa hormonaalista tasapainoa ja muutoksia munien muodostumisessa.

Downin oireyhtymä

Ensinnäkin on kiinnitettävä huomiota vanhempien tutkimiseen ennen lapsen syntymää. Geneetikkojen kuuleminen määrittää sairaan lapsen riskin. Yksi yleisimmistä geneettisistä häiriöistä Downin oireyhtymää pidetään parantumattomana.

Suurimmalla osalla tätä patologiaa kärsivistä lapsista veren ja virtsan parametrit muuttuvat, entsyymien aktiivisuus veriseerumissa lisääntyy ja aminohappojen pitoisuus virtsassa ja veressä kasvaa. Johtohäiriöitä ja vakavia sydämen rytmihäiriöitä havaitaan.

Pitkäaikainen hoito lääkkeellä "tyroidiini" antaa hyviä tuloksia Downin oireyhtymässä. Edullinen vaikutus voidaan saavuttaa käytettäessä lääkettä "prefizon". "Niamidin" ja sen analogin "nuredal" käytöllä (jos maksan toimintahäiriöitä ei ole) on positiivinen vaikutus sellaisen lapsen kehityksen parantamiseen, jolla on tällainen diagnoosi. Näillä lääkkeillä on masennuslääkkeitä.

Erinomainen suorituskyky "Nerobil", "Dianabol" - aineenvaihduntaa säätelevien lääkkeiden käytöstä. Yleinen vahvistushoito kalsiumia, rautaa ja aloe-mehua sisältävillä valmisteilla tarjoaa suuren tuen.

Tiede on edennyt suuresti eteenpäin, ja nykyään kantasolujen käyttöönotto voi vaikuttaa positiivisesti kaikkiin lapsen kehon järjestelmiin ja vahvistaa immuunijärjestelmää, parantaa vahingoittuneita kudossoluja ja palauttaa elinten normaalin ravitsemuksen. Tämä hoito normalisoi merkittävästi luun kasvua, palauttaa aivotoiminnan ja kehityksen. Hoidon on oltava oikea-aikaista ja se on aloitettava heti vauvan syntymän jälkeen.

Kaiken tämän lisäksi sillä on myönteinen vaikutus Downin oireyhtymää sairastavien lasten kehitykseen, itsehoitotaitojen kasvattamiseen, luokkiin logopedin kanssa ja viestintään lasten kanssa.

Huomaa: mitä tahansa luetelluista lääkkeistä voidaan ottaa vasta lääkärin kuulemisen jälkeen!

Artikkelin tekijä: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeutti

Koulutus: Moskovan lääketieteellinen instituutti. IM Sechenov, erikoisala - "Yleislääketiede" vuonna 1991, vuonna 1993 "Ammattitaudit", vuonna 1996 "Hoito".