Merkkejä Downin Oireyhtymästä Raskauden Aikana

2024 Kirjoittaja: Josephine Shorter | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-16 21:45

Downin oireyhtymä raskauden aikana

Downin oireyhtymää kuvasi ensin englantilainen lääkäri John Down - se rikkoo kromosomijoukkoa tai pikemminkin ylimääräisen 21. kromosomin läsnäoloa isältä tai äidiltä saadun lapsen kromosomisarjassa. Tavallisella lapsella tulisi olla 46 kromosomia, Downin oireyhtymää sairastavalla lapsella on 47 kromosomia, mikä johtaa fyysisen ja henkisen hidastumisen häiriöihin. Tätä oireyhtymää esiintyy yhdellä 600-700 lapsesta. Monien vuosien tutkimuskäytännön aikana tutkijat, selvittäneet syyt munan kromosomien eroavaisuuksien rikkomiseen, ovat todenneet, että se riippuu iästä, jolloin isoäiti (äidin puolella) synnytti tyttärensä, naisen ja miehen iästä, läheisiin avioliitoihin.

Tällaisen patologian todennäköisyys voi olla 20-vuotiaiden naisten lapsilla (1: 1500) ja naisilla, jotka ovat saavuttaneet 40-vuotiaita (1 100: sta). Pitkästä aikaa perinnöllinen sairaus diagnosoitiin käyttäen lapsivesitutkimusmenetelmää, joka koostui lapsiveden ottamisesta ohuen neulan läpi raskaana olevan naisen vatsan lävistyksen kautta.

Sikiön maksassa tuotettu erityinen proteiini - alfa-fetoproteiini (AFP) vapautuu lapsivesi, joka sitten tulee odottavan äidin vereen laskimoveressä olevan AFP-tason mukaan, ja tehdään asianmukaiset johtopäätökset. Normin alapuolella oleva taso osoittaa Downin oireyhtymän kehittymisen sikiössä ja normin yläpuolella se osoittaa hermoputken patologian. Lainan pidentyessä AFP-taso kasvaa jatkuvasti. Tätä menetelmää ei kuitenkaan voida käyttää kaikkien raskaana olevien naisten tutkimiseen, johtuen jokaisen ominaisuudesta.

Vain naiset, joilla on riski myöhään synnyttää, käyvät tämän menettelyn. On olemassa useita muita diagnostisia menetelmiä, joiden avulla sikiön patologian kehitys voidaan tunnistaa jopa syntymän aikana. Tämä on verikoe ihmisen koriongonadotropiinille, joka on otettu 10-13 viikon ajan, ja tutkimus alfa-fetoproteiinista (ACE) ajanjaksolla 16-18 viikkoa. Tällaiset seulontatestit eivät anna sataprosenttista takuuta diagnoosissa; ne voivat osoittaa sekä positiivisia että negatiivisia tuloksia.

Kuorion villien biopsian avulla voit kuitenkin varmistaa, onko lapsella kromosomaalinen patologia vai ei.

Koko toimenpidettä valvoo ultraäänilaite, jota käytetään raskausajan määrittämiseen ja istukan paikantamiseen. Koetin, jossa on peitteitä, työnnetään emättimen läpi ja osa korionihelmistä, jotka ovat ohuita sormimaisia lipukkeita, poistetaan. Istukan solut sisältävät geneettistä tietoa, jonka avulla voit määrittää kromosomien ulkoisen rakenteen ja lukumäärän sekä lapsen sukupuolen.

Downin oireyhtymän merkit

Kun suoritetaan sikiön ultraääni 14 raskausviikon aikana, on mahdollista havaita luuston luun muodostumisen rikkominen, kauluspaikan laajeneminen yli 5 mm, suolen ehogeenisuus, sydänvikojen esiintyminen, munuaisen lantion laajeneminen, aivojen verisuonipunoksen kystan muodostuminen. Korkeasti koulutettu asiantuntija voi havaita nenän luun, kohdunkaulan taitosten puuttumisen sikiössä, mikä tarkoittaa ihonalaisen nesteen kertymistä. Tämä kaikki viittaa Downin oireyhtymän oireisiin.

Lopullinen diagnoosi suoritetaan raskauden viidennen kuukauden loppuun mennessä. Downin oireyhtymä on tunnistettavissa, koska sillä on ominaisuuksia lapsen ulkonäössä, nimittäin: viistot silmät ja litteät kasvot, leveät huulet ja leveä tasainen kieli, jossa on pitkittäinen ura, pyöreä pää ja kalteva otsa. Lyhyt leveä kaula. Korvakkeet asetetaan matalalle tarttuvalla lohkolla.

Se voidaan tunnistaa myös silmillä; iiriksessä havaitaan ns. Brushfield-pisteitä. Hiukset ovat harvat, hiukset ovat pehmeitä, suorat ja matalan kasvulinjan kaulassa. Keelin tai suppilon muotoinen rinta. Ylä- ja alaraajat lyhenevät, kädet ja jalat ovat ojentuneet. Niille on myös ominaista lyhennetyn ja kaarevan pikkusormen läsnäolo kahdella uralla. Kämmissä on vain yksi poikittainen nelisorminen viila. Muutokset sisäelimissä ja epänormaali hampaiden kasvu havaitaan.

Vaikka Downin oireyhtymää ympäröivät monet ennakkoluulot ja väärinkäsitykset, ei ole mitään syytä etsiä syyllistä. Uskotaan, että tulevaisuudessa lapset, joilla on tämä patologia, ovat heikosti koulutettuja ja jäljessä henkisessä kehityksessä. Mutta kaikki tämä kumotaan esimerkillä monien ihmisten elämästä, joilla on omat yksilölliset ominaisuutensa, joilla on omat tapansa ja harrastuksensa. Tämä ei estänyt näyttelijä Pascal Duquesnea tulemasta kuuluisaksi ja saamaan Cannesin elokuvajuhlien hopeapalkinnon.

Menestyvä amerikkalainen näyttelijä Chris Burke elää tyydyttävää elämää tämän diagnoosin avulla. Miljoonat elektronista musiikkia rakastavat kuuntelijat arvostavat muusikkoa ja säveltäjä Ronald Jenkinsia, häntä pidetään neroina. On tapauksia, joissa Downin oireyhtymää sairastavat nuoret tulevat mestareiksi eri urheilulajeissa.

Artikkelin tekijä: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeutti

Koulutus: Moskovan lääketieteellinen instituutti. IM Sechenov, erikoisala - "Yleislääketiede" vuonna 1991, vuonna 1993 "Ammattitaudit", vuonna 1996 "Hoito".