Downin Oireyhtymä Ultraäänellä

2024 Kirjoittaja: Josephine Shorter | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-16 21:45

Downin oireyhtymä ultraäänellä

Nykyään ultraäänidiagnostiikka on turvallisin synnytysmenetelmä. Raskauden aikana tapahtuvan seurannan päätavoitteena on vähentää haitallisten tulosten ilmaantuvuutta. Tutkimus auttaa tunnistamaan monia sikiöpatologioita, mukaan lukien Downin oireyhtymän todennäköisyys. Oireyhtymän nimi tulee lääkärin John Langdon Downin nimestä, joka kuvasi tämän taudin oireita. Ranskalainen professori Lejeune osoitti, että oireyhtymä liittyy geneettisiin muutoksiin.

Sana "oireyhtymä" tarkoittaa monia piirteitä ja oireita; lääkärit ja tutkijat eivät pidä näitä geneettisiä häiriöitä sairaudena. Downin oireyhtymä on melko harvinainen tapahtuma; tämä diagnoosi on yhtä yleinen sekä pojilla että tytöillä. On todettu, että Downin oireyhtymän kehittyminen vastasyntyneillä riippuu äidin iästä; 35-vuotiaana todennäköisyys on yksi tapaus 600 syntynyttä lasta kohti, 45 vuoden jälkeen yksi 32 lapsesta voi syntyä tämän häiriön kanssa.

Tekijä, joka lisää lapsen minkä tahansa kromosomaalisen sairauden kehittymisen riskiä, on muutokset äidin ja isän kromosomien rakenteessa. Down-oireyhtymää on useita: trisomia, mosaiikki ja translokaatio. On tärkeää oppia tietoa taudin muodosta vanhemmille, joilla on jo Downin oireyhtymää sairastava lapsi, koska lomakkeilla on erilainen todennäköisyys sellaisen lapsen uudestisyntyyn, jolla on tällainen diagnoosi.

Downin oireyhtymää sairastaville lapsille on ominaista jotkut ulkoiset merkit, heillä on tasainen kasvot, joissa on viistot silmäleikkaukset, paksut huulet, leveä tasainen kieli, jossa on syvä pitkittäinen ura, pyöreä pää, kalteva kapea otsa, pienet korvakkeet, joissa on kasvanut lohko. Silmien iiris on täplikäs, pään hiukset ovat pehmeät, kaulassa matala kasvulinja. Tällaisille lapsille on ominaista lyhentyneet ja laajentuneet kädet ja jalat, lyhyt sisäänpäin kaareva pikkusormi.

Hampaiden kaoottinen kasvu, korkea kitalaki, ruoansulatuskanavan patologiset muutokset ja sydänviat havaitaan. Ultraäänitutkimus on ehdottomasti vaaraton sikiölle, tämä toimenpide voidaan suorittaa missä tahansa raskauden vaiheessa, mutta lisätietoja saadaan 12-14, 21-24 ja 32-34 viikossa. 12-14 viikon ultraäänitutkimus paljastaa riskin saada vauva, jolla on epänormaali kromosominumero. Aikana 21-24 viikkoa ultraääni määrätään vauvan anatomisten ominaisuuksien tunnistamiseksi.

Ultraäänilaitteille tehdyn tutkimuksen tarkkuus riippuu lääkärin ammatillisesta koulutuksesta, tekniikan laadusta ja monista muista syistä. 32-34 viikon jakso mahdollistaa myöhemmin havaittavien poikkeamien havaitsemisen. Downin oireyhtymä on melko yleinen kromosomaalinen patologia, joka tapahtuu vahingossa eikä reagoi hoitoon. Ultraäänen avulla ei voida sanoa, että lapsella on henkisiä poikkeavuuksia.

n

Mutta tämä tutkimus auttaa määrittämään kromosomimarkkereita, esimerkiksi kaulusvyöhykkeen paksuus, coccygeal-parietal-koko, nenän luun pituus jne. Ultraäänitutkimuksen avulla voidaan havaita keskimääräiset ja suuret sydämen patologiat, keuhkojen rungon ahtauma, mutta vain jos patologian vakavuus on suuri … Sikiön anatomian arviointi paljastaa epämuodostumien esiintymisen, mutta kaikki raskauden, jos sellaisia on, ei voida lopettaa vanhempien pyynnöstä.

Ultraäänitutkimus ei salli Downin oireyhtymän diagnosointia 100%: n takuulla, tämä menetelmä antaa meille vain epäillä sen esiintymistä. Nykyaikaiset ultraäänitekniikat mahdollistavat kaksi- ja kolmiulotteisten kuvien saamisen sikiöstä. Kolmiulotteisen lisääntymisen ultraäänellä määritetään selkärangan tyrä, kasvojen luurankojen viat jne. Tutkimuksella kaksiulotteisella ultraäänilaitteella on enemmän etuja sisäelinten vikojen tunnistamisessa.

Downin oireyhtymän määritteleminen ja tunnistaminen ei ole helppoa. Ultraääni ei voi sulkea pois sikiön kromosomaalisten poikkeavuuksien mahdollisuutta. Downin oireyhtymän diagnoosin tehostamiseksi on suositeltavaa puhkaista lapsivesi ultraäänilaitteen valvonnassa. Tällä tavoin hankkimalla materiaalia tutkimusta varten saat täydellistä tietoa kromosomijoukosta ja joidenkin geenien tutkimuksesta. Tämä toimenpide suoritetaan, jos riski on noin 2% sadasta ja sitä tarjotaan pääasiassa naisille 35 vuoden iän jälkeen.

Ultraäänikoneissa erityismoduuleilla ja Doppler-menetelmällä ne tarkistavat sikiön tilan verenkierron voimakkuudella verisuonissa, istukassa, napanuorassa ja äidin kohdussa. Indikaattorit, joilla Doppler-ultraäänimenettelyn käyttäytyminen määrätään, ovat sikiön koon ja kypsymisajan välinen ero. Valitettavasti Downin oireyhtymälle ei ole ennaltaehkäisyä; sitä ei voida estää tai parantaa.

Artikkelin tekijä: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeutti

Koulutus: Moskovan lääketieteellinen instituutti. IM Sechenov, erikoisala - "Yleislääketiede" vuonna 1991, vuonna 1993 "Ammattitaudit", vuonna 1996 "Hoito".