Kuinka Downin Oireyhtymä Määritellään?

2024 Kirjoittaja: Josephine Shorter | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-16 21:45

Kuinka Downin oireyhtymä määritellään?

Downin oireyhtymä on perinnöllinen poikkeama, jonka syy on patologia kromosomien divergenssiprosessissa lisääntymissolujen muodostumisen aikana, mikä varmistaa perinnöllisen tiedon siirtymisen vanhemmilta lapsilleen. Useimmilla Downin oireyhtymää sairastavilla potilailla havaitaan kahden 21 kromosomin sijasta kolme. Pienempi prosenttiosuus tapauksista, mutta ne ovat edelleen olemassa, kun patologia liittyy kromosomifragmentin läsnäoloon.

Nykyään terveydenhuolto toteuttaa kaikki toimenpiteet, jotta jokainen nainen, jolla on täydelliset tiedot, voi tehdä omat päätöksensä raskaudestaan. Jos epäillään, että nainen kantaa lasta, jolla on todennäköisyys Downin oireyhtymään, hänelle annetaan mahdollisuus käyttää diagnoosin tarkkaan vahvistamiseen monenlaisia erilaisia tutkimuksia. Tutkimuksessa käytetään seulontamenetelmiä, jotka ovat turvallisia ja helppoja suorittaa.

Prenataalinen seulonta on monimutkainen diagnostinen toimenpide, jonka avulla voidaan tunnistaa sikiön patologian kehittymisen karkeat poikkeamat. Ultraäänitutkimus (ultraääni) suoritetaan 10-14 raskausviikolla, kauluspaikan paksuus tarkistetaan. 20-24 viikolla määritetään aivojen ja selkäytimen, munuaisten viat, raajojen kehitysviat, kasvopatologiat, ruoansulatuskanavan kehityksen rikkomukset.

30-32 viikkona löydetään sydänvikoja, virtsateiden tukkeuma, vesipää. Vaikka ultraäänidiagnostiikan asiantuntijat voivat olettaa Downin oireyhtymän esiintymisen syntymättömässä lapsessa useista syistä, Downin oireyhtymän määrittäminen ultraäänellä ei ole silti niin helppoa. Tämä on visuaalinen tutkimus ja usein diagnosoidaan Downin oireyhtymä ja normaali vauva syntyy. Biokemiallinen seulonta suoritetaan 10-13 raskausviikolla, se määrittää tarkemmin muutoksen tietyissä aineissa, jotka vaikuttavat elinten patologioiden muodostumiseen.

Jos havaitaan suuri riski, sikiön karyotyypin diagnosointiin määrätään invasiivinen menetelmä. Kun asianmukaiset testit on suoritettu ja tulokset on saatu, jos ne ovat positiivisia, määrätään lapsivesitutkimus tai korion biopsia, johon kuuluu lapsiveden saaminen lapsivesiontelosta ja sikiön solujen tutkiminen. Lapsivesitutkimuksen aikana raskaana olevalle naiselle annetaan mikroskooppinen lävistys vatsassa, ja lapsivesi otetaan ohuella neulalla.

Tätä menetelmää käytettiin yli 35-vuotiaiden raskaana olevien naisten diagnosointiin, mutta useiden ominaisuuksien vuoksi tämä menetelmä ei sovellu raskaana olevien naisten täydelliseen seulontaan. Lisäksi Downin oireyhtymää sairastava lapsi voi syntyä myös 20-vuotiaalla naisella. Heille on kehitetty ei-invasiivinen antenataalinen diagnoosi, joka mahdollistaa erilaisten biokemiallisten markkereiden tunnistamisen raskaana olevien naisten laskimoveressä. Korionbiopsia on pistos naisen vatsaan materiaalin keräämiseksi istukasta.

n

Placentocentesis paljastaa seuraukset infektion jälkeen raskauden aikana. Se suoritetaan raskauden toisen kolmanneksen aikana yleisanestesiassa. Kordocentesis on menetelmä, jota käytetään 18. viikolla napanuoraveren tutkimiseen. Oireyhtymän oireita kuvasi englantilainen lääkäri Langdon Down vuonna 1866. Ne ovat voimakkaita ja havaittavissa jo vastasyntyneen elämän ensimmäisinä päivinä.

Tällaiset lapset poikkeavat ulkoisesti muista lapsista: pieni leuka, pystysuora ihopoimu, joka peittää lantion halkeaman mediaalisen kulman, tasainen nenän silta, poikittainen kämmenen taitto, ulkoneva kieli, iiriksessä valkoiset täplät (Brushfield-täplät). Heidän raajansa erottuu merkittävästä etäisyydestä peukalon ja etusormen, kaarevan pikkusormen, välillä. Lapset erottuvat vino mongoloidi leikkaus silmistä, pieni pää, lyhyt kaula, tasainen kasvot ja epäsäännöllinen purenta.

Heillä on syntyneet lyhyet kädet ja jalat, heikentynyt liikkeen koordinointi ja heikko lihasääni. Se tapahtuu melko usein synnynnäistä leukemiaa, pohjukaissuolen kaventumista tai atresiaa. Lisäksi lapsilla, joilla on tämä diagnoosi, on usein sydänvikoja ja hormonitoimintaa. Niille on ominaista hitaus, luun kasvun vääristyminen, kehitysvamma ja henkinen hidastuminen. Downin oireyhtymä esiintyy satunnaisesti.

Ympäristö ei vaikuta tähän. Prosentuaalisesti hankitaan ylimääräinen kopio kromosomista 21: 88% - äidiltä; 8% - isältä; 2% - virheistä johtuen solujen jakautumisesta lannoitusprosessin jälkeen, kun muna ja siittiöt yhdistetään; Diagnostiikan nykyaikainen kehitys voi estää Downin oireyhtymän diagnosoimien lasten syntymän. Diagnostisen avun hakeminen antaa sinulle mahdollisuuden huolehtia itsestäsi paitsi raskauden lisäksi myös koko elämäsi ajan.

Artikkelin tekijä: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeutti

Koulutus: Moskovan lääketieteellinen instituutti. IM Sechenov, erikoisala - "Yleislääketiede" vuonna 1991, vuonna 1993 "Ammattitaudit", vuonna 1996 "Hoito".