Schwarz-Jampelin Oireyhtymä - Syyt, Oireet Ja Hoito

2024 Kirjoittaja: Josephine Shorter | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2024-01-07 17:50

Schwarz-Jampelin oireyhtymä

Schwarz-Jampelin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka ilmenee useissa luuston poikkeavuuksissa ja johon liittyy häiriöitä hermo-lihasärsytyksessä. Potilailla on vaikeuksia supistuneiden lihasten rentoutumisessa niiden lisääntyneen (sekä mekaanisen että sähköisen) herkkyyden taustalla, mikä on patologian tärkein oire.

Oireyhtymää kuvasivat ensimmäistä kertaa vuonna 1962 kaksi lääkäriä: R. S. Jampel (neurofalmologi) ja O. Schwartz (lastenlääkäri). He havaitsivat kaksi lasta, veljen ja sisaren, 6- ja 2-vuotiaita. Lapsilla oli taudille ominaisia oireita (blefarofimoosi, kaksinkertainen ripsirivi, luun epämuodostumat jne.), Jotka kirjoittajat pitivät geneettisissä poikkeavuuksissa.

Toinen neurologi D. Aberfeld osallistui merkittävästi tämän oireyhtymän tutkimiseen, joka toi esiin patologian taipumuksen etenemiseen ja keskittyi myös neurologisiin oireisiin. Tässä suhteessa esiintyy usein taudin nimiä: Schwarz-Jampelin oireyhtymä, kondrodstrofinen myotonia.

Schwarz-Jampelin oireyhtymä tunnustetaan harvinaiseksi sairaudeksi. Harvinaisia sairauksia on tapana kutsua sellaisiksi sairauksiksi, jotka diagnosoidaan enintään yhdellä tapauksella 2000 ihmisestä. Oireyhtymän esiintyvyys on suhteellinen arvo, koska useimpien potilaiden elämä on melko lyhyt, ja tauti itsessään on hyvin vaikeaa, ja sen diagnosoivat usein lääkärit, joilla ei ole tietoa perinnöllisestä hermo-lihaspatologiasta.

On todettu, että useimmiten Schwarz-Jampelin oireyhtymä esiintyy Lähi-idässä, Kaukasuksella ja Etelä-Afrikassa. Asiantuntijat pitävät tätä tosiasiaa sillä, että juuri näissä maissa läheisesti liittyvien avioliittojen määrä on suurempi kuin koko maailmassa. Samalla sukupuolella, iällä, rodulla ei ole vaikutusta tämän geneettisen häiriön esiintymistiheyteen.

Sisältö:

• Schwarz-Jampelin oireyhtymän syitä
• Schwarz-Jampelin oireyhtymän oireet
• Schwarz-Jampelin oireyhtymän diagnoosi
• Schwarz-Jampelin oireyhtymän hoito

Schwarz-Jampelin oireyhtymän syitä

Schwarz-Jampelin oireyhtymän syyt ovat geneettiset häiriöt. Oletetaan, että tämän neuromuskulaarisen patologian määrää autosomaalinen resessiivinen perintötapa.

Oireyhtymän fenotyypistä riippuen asiantuntijat tunnistavat seuraavat syyt sen kehitykseen:

• Klassinen tyyppi Schwarz-Jampelin oireyhtymä on tyyppi 1A. Perintö tapahtuu autosomaalisesti resessiivisellä tavalla; kaksoset, joilla on tämä patologia, voivat syntyä. Kromosomissa 1p34-p36.1 sijaitseva HSPG2-geeni käy läpi mutaation. Potilaat kehittävät mutatoidun proteiinin, joka vaikuttaa reseptorien toimintaan, jotka sijaitsevat useissa eri kudoksissa, mukaan lukien lihaskudos. Tätä proteiinia kutsutaan perlakaaniksi. Taudin klassisessa muodossa mutatoitua perlakaania syntetisoidaan normaalitilavuuksina, mutta se toimii huonosti.
• Tyypin 1B Schwarz-Jampelin oireyhtymä. Perintö tapahtuu autosomaalisesti resessiivisesti, sama geeni samassa kromosomissa, mutta perlakaania syntetisoidaan riittämättömissä määrissä.

• Tyypin 2 Schwarz-Jampelin oireyhtymä. Perintö tapahtuu myös autosomaalisesti resessiivisellä tavalla, mutta kromosomissa 5p13.1 oleva nolla LIFR-geeni mutatoituu.

Syy, miksi Schwarz-Jampelin oireyhtymän lihakset ovat jatkuvassa toiminnassa tällä hetkellä, ei kuitenkaan ole hyvin ymmärretty. Uskotaan, että mutatoitunut perlakaani häiritsee lihassolujen (niiden tyvikalvojen) toimintaa, mutta luuston ja lihasten poikkeavuuksien esiintymistä ei ole vielä selitetty. Lisäksi toisella oireyhtymällä (Stuv-Wiedemannin oireyhtymä) on samanlainen oire lihasten vikojen suhteen, mutta perlakaaniin ei vaikuteta. Tähän suuntaan tutkijat jatkavat edelleen aktiivista tutkimusta.

Schwarz-Jampelin oireyhtymän oireet

Schwarz-Jampelin oireyhtymän oireet eristettiin kaikista käytettävissä olevista tapaustiedotteista vuonna 2008.

Kliiniselle kuvalle on tunnusomaista seuraavat ominaisuudet:

• Potilaan pituus on alle keskiarvon;
• Pitkäaikaiset toniset lihaskouristukset, joita esiintyy vapaaehtoisten liikkeiden jälkeen;
• Kasvot ovat jäätyneet, "surulliset";
• Huulet puristuvat tiiviisti, alaleuka on pieni;
• Silmälevyt ovat kapeita;
• Hiusraja on matala;
• Kasvot ovat litistyneet, suu on pieni;
• Nivelten liikkeet ovat rajalliset - tämä koskee jalkojen ja käsien interfalangeaalisia niveliä, selkärangan, lonkan nivelten, ranteen nivelten;
• Lihasrefleksit vähenevät;
• Luurankolihakset ovat hypertrofoituneet;
• Nikamapöytä lyhenee;
• Kaula on lyhyt;
• Lonkkanivelten dysplasia diagnosoidaan;
• Osteoporoosi on läsnä;
• Jalkojen kaaret ovat epämuodostuneet;
• Sairaan ääni on ohut ja korkea;
• Näkö on heikentynyt, palpebraalinen halkeama lyhenee, silmäluomet ovat silmän ulkokulmassa silmukoita, sarveiskalvo on pieni, likinäköisyyttä ja kaihia esiintyy usein;
• Ripset ovat paksuja, pitkiä, niiden kasvu on epäsäännöllistä, joskus on kaksi riviä ripsiä;
• Korvat ovat matalalla;
• Usein lapsilla löytyy tyrä - nivus ja napanuoran;
• Pojilla on pienet kivekset;
• Kävely on kahlaava, ankka, usein on jalkajalka;
• Seisten ja kävellessään lapsi on puolikyykissä;

• Potilaan puhe on epäselvä, epäselvä, syljeneritys on ominaista;
• Henkiset kyvyt ovat heikentyneet;
• Kasvu ja kehitys ovat viivästyneitä;
• Luuikä on alle passi-ikää.

Lisäksi Schwarz-Jampelin oireyhtymän oireet eroavat taudin fenotyypistä riippuen:

Fenotyyppi 1A - oireet

Fenotyypille 1A on tunnusomaista taudin varhainen ilmeneminen. Tämä tapahtuu ennen 3 vuoden ikää. Lapsella on kohtalainen nielemis- ja hengitysvaikeus. Nivelissä on supistuksia, jotka voivat olla läsnä syntymästä asti ja hankkia. Potilaan lonkat ovat lyhyitä, kyphoscoliosis ja muut luuston kehityksen poikkeavuudet ovat voimakkaita.

Lapsen liikkuvuus on heikkoa, mikä selittyy vaikeuksilla liikkeiden suorittamisessa. Kasvot ovat liikkumattomia, muistuttavat naamiota, huulet ovat puristuneet, suu on pieni.

Lihakset ovat hypertrofoituneet, erityisesti reiden lihakset. Hoidettaessa lapsia, joilla on klassinen Schwarz-Jampel-oireyhtymä, on otettava huomioon anestesia-komplikaatioiden, erityisesti pahanlaatuisen hypertermian, suuri riski. Sitä esiintyy 25 prosentissa tapauksista ja kuolemaan johtava 65-80 prosentissa tapauksista.

Mielenterveyden häiriöt vaihtelevat lievästä kohtalaiseen. Samaan aikaan 20% tällaisista potilaista tunnustetaan henkisesti hidastuneiksi, vaikka on olemassa kuvauksia kliinisistä tapauksista, joissa ihmisten älykkyys oli melko korkea.

Karbamatsepiinia käytettäessä havaitaan myotonisen oireyhtymän väheneminen.

Fenotyyppi 1B - oireet

Tauti kehittyy lapsenkengissä. Kliiniset oireet ovat samanlaisia kuin taudin klassisen kulun aikana. Erona on, että ne ovat voimakkaampia. Ensinnäkin tämä koskee somaattisia häiriöitä, erityisesti potilaan hengitys kärsii.

Luuston poikkeamat ovat karkeammat, luut ovat vääntyneet. Potilaiden ulkonäkö muistuttaa Knistin oireyhtymää (lyhennetty vartalo ja alaraajat). Tämän taudin fenotyypin ennuste on epäedullinen; potilaat kuolevat usein varhaisessa iässä.

Fenotyyppi 2 - oireet

Tauti ilmenee lapsen syntymän yhteydessä. Pitkät luut ovat epämuodostuneita, kasvunopeus hidastuu, patologian kulku on vakava.

Potilaalla on taipumus usein murtumiin, jolle on ominaista lihasheikkous, hengitys- ja nielemisvaikeudet. Lapsilla kehittyy usein spontaani pahanlaatuinen hypertermia. Ennuste on huonompi kuin fenotyypeillä 1A ja 1B, tauti päättyy useimmiten potilaan kuolemaan varhaisessa iässä.

Taudin kliinisen kulun ominaisuudet lapsuudessa:

• Keskimäärin tauti debyytti lapsen ensimmäisenä vuonna;
• Lapsella on vaikeuksia imeä (alkaa imeä tietyn ajan kuluttua rinnan kiinnittymisen jälkeen);
• Matala motorinen aktiivisuus;
• Lapsen voi olla vaikea ottaa heti esineen, jota hän pitää, käsistä;
• Henkinen kehitys voidaan säilyttää, rikkomuksia havaitaan 25 prosentissa tapauksista;
• Suurin osa potilaista valmistuu koulusta menestyksekkäästi, ja lapset käyvät yleissivistävässä oppilaitoksessa eikä erikoistuneissa oppilaitoksissa.

Schwarz-Jampelin oireyhtymän diagnoosi

Schwarz-Jampelin oireyhtymän perinataalinen diagnoosi on mahdollista. Tätä varten käytetään sikiön ultraääntä, jonka aikana havaitaan luuston poikkeavuuksia, polyhydramnioita ja heikentyneitä imuliikkeitä. Synnynnäiset supistukset voidaan visualisoida 17–19 raskausviikolla sekä lonkan lyheneminen tai epämuodostuma.

Veriseerumin biokemiallinen analyysi antaa vähäisen tai kohtalaisen lisääntyneen LDH: n, ASAT: n ja CPK: n. Mutta itse kehittyvän tai provosoidun pahanlaatuisen hypertermian taustalla CPK-taso nousee merkittävästi.

Lihashäiriöiden arvioimiseksi suoritetaan elektromyografia, ja muutokset ovat havaittavissa jo sen jälkeen, kun lapsi saavuttaa kuuden kuukauden iän. Lihasbiopsia on myös mahdollista.

Selkäydinkyphoosi, osteokondrododystrofia diagnosoidaan röntgentutkimuksella. Tuki- ja liikuntaelimistön vauriot ovat selvästi näkyvissä MRI: n ja CT: n aikana. Nykyaikaiset lääkärit käyttävät näitä kahta diagnostista menetelmää useimmiten.

On tärkeää suorittaa differentiaalidiagnostiikka sellaisilla sairauksilla kuin: Knistin tauti, Pilen tauti, Rolland-Desbukvois-dysplasia, ensimmäisen tyypin synnynnäinen myotonia, Isaacsin oireyhtymä. Sellainen moderni diagnostinen menetelmä kuin geneettinen DNA-tyypitys mahdollistaa patologioiden erottamisen.

Schwarz-Jampelin oireyhtymän hoito

Tässä vaiheessa ei ole patogeneettistä hoitoa Schwarz-Jampelin oireyhtymälle. Lääkärit suosittelevat, että potilaat noudattavat päivittäistä hoito-ohjelmaa, rajoittavat tai poistavat fyysisen ylikuormituksen kokonaan, koska se on voimakas tekijä, joka stimuloi patologian etenemistä.

Potilaiden kuntoutuksen osalta nämä toimenpiteet valitaan yksilöllisesti ja vaihtelevat taudin vaiheen mukaan. Potilaille suositellaan fysioterapiaa annostellun ja säännöllisen liikunnan kanssa.

Ravitsemuksesta on syytä sulkea pois elintarvikkeet, jotka sisältävät suuren määrän kaliumsuoloja - nämä ovat banaaneja, kuivattuja aprikooseja, perunoita, rusinoita jne. Ruokavalion tulisi olla tasapainoinen, runsaasti vitamiineja ja kuituja. Astiat tulisi tarjota potilaalle soseen muodossa nestemäisessä muodossa. Tämä minimoi ruoan pureskelun vaikeudet, joita esiintyy kasvolihasten ja nielulihasten kouristusten seurauksena. Lisäksi tulisi olla tietoinen hengitysteiden aspiraation riskistä ruoan kanssa, mikä voi johtaa aspiraatiokuumeen kehittymiseen. Taudin etenemiseen vaikuttaa myös kylmien juomien ja jäätelön käyttö, uinti kylmässä vedessä.

Fysioterapian etuja oireyhtymälle ei pidä aliarvioida

Schwarz-Jampel. Fysioterapeutin tehtävät:

• Mioottisten ilmenemismuotojen vakavuuden vähentäminen;
• Jalkojen ja käsivarsien venyttävien lihasten koulutus;
• Luiden ja lihasten supistumisten muodostumisen pysäyttäminen tai hidastaminen.

Erilaiset kylvyt (suola, tuore, mänty) ovat tehokkaita, kestävät 15 minuuttia päivässä tai joka toinen päivä. Paikalliset kylvyt, joiden veden lämpötila nousee asteittain, otsokeriitti- ja parafiinisovellukset, altistuminen infrapunasäteille, lempeä hieronta ja muut toimenpiteet ovat hyödyllisiä.

Sanatorion ja lomakeskuksen hoitoa koskevat suositukset ovat seuraavat: matkustaa alueille, joiden ilmasto on mahdollisimman lähellä potilaan tavanomaisia olosuhteita, tai vierailla alueilla, joilla on leuto ilmasto.

Taudin oireiden vakavuuden vähentämiseksi on osoitettava seuraavat lääkkeet:

• Rytmihäiriölääkkeet: kiniini, difeniini, kinidiini, kinori, kardioquin.
• Asetatsolamidi (Diacarb) otetaan suun kautta.
• Antikonvulsantit: fenytoiini, karbamatsepiini.
• Paikallisesti annettu botuliinitoksiini.
• Lihasravitsemusta tuetaan ottamalla E-vitamiinia, seleeniä, tauriinia ja koentsyymiä Q10.

Kahdenvälisen blefarospasmin kehittymisen ja kahdenvälisen ptoosin läsnä ollessa potilaille suositellaan oftalmologista leikkausta. Luujen asteittaiset epämuodostumat, supistusten esiintyminen - kaikki tämä johtaa siihen, että potilaiden on tehtävä useita ortopedisia leikkauksia. Lapsuuden pahanlaatuisen hypertermian kehittymisen riskin vuoksi lääkkeitä annetaan rektaalisesti, suun kautta tai nenän kautta. Toimenpide vaatii esilääkityksen barbituraateilla tai bentsodiatsepiineilla.

Fenotyypin 1A mukaisella klassisella taudin kululla ei ole merkittävää vaikutusta potilaan elinajanodotteeseen. Riski saada lapsi perheeseen, jolla on raskaana oleva historia, on 25%. Potilaat tarvitsevat psykologista ja sosiaalista tukea. Lisäksi potilasta tulisi hoitaa sellaisten asiantuntijoiden kuin: geneetikko, kardiologi, neurologi, anestesiologi, ortopedia, lastenlääkäri. Jos puhehäiriöitä on, näytetään luokat puheterapeutin-defektologin kanssa.

Artikkelin tekijä: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeutti

Koulutus: Moskovan lääketieteellinen instituutti. IM Sechenov, erikoisala - "Yleislääketiede" vuonna 1991, vuonna 1993 "Ammattitaudit", vuonna 1996 "Hoito".