Angelmanin Oireyhtymä - Syyt, Oireet Ja Hoito

2024 Kirjoittaja: Josephine Shorter | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-16 21:45

Angelmanin oireyhtymä

Sisältö:

• Angelmanin oireyhtymän oireet
• Angelmanin oireyhtymän syyt
• Angelmanin oireyhtymän diagnostiikka
• Angelmanin oireyhtymän hoito

Angelmanin oireyhtymä on geneettinen häiriö, jolla on henkinen hidastuminen. Sairaus yhdistetään kohtauksiin, motivoimattomaan nauruun ja kaoottisiin käsien liikkeisiin. Tällaiset sairaiden ihmisten ilmenemismuodot vaikuttivat siihen, mitä Angelmanin oireyhtymää kutsutaan usein Parsley-oireyhtymäksi tai nauravan nuken oireyhtymäksi tai onnellisen nuken oireyhtymäksi.

Tämän oireyhtymän nimimerkki sai lastenlääkäri B. G. Angelman, joka kuvasi sitä ensimmäisen kerran vuonna 1965. Tilastojen mukaan Angelmanin oireyhtymää esiintyy yhdellä 10-20 tuhannesta lapsesta.

Angelmanin oireyhtymän oireet

Angelmanin oireyhtymän oireet ovat moninaisia.

Joillakin potilailla ne esiintyvät useammin, toisilla harvemmin, mutta yleensä kliininen kuva on seuraava:

• Ulkoiset merkit: potilaan pään ympärysmitta on keskimääräistä pienempi, hampaat ovat harvaan, niskakyhmy on litistynyt. Potilaan suu on leveä, kieli näkyy siitä, joka usein työntyy ulos, leuka työntyy eteenpäin. Squint diagnosoidaan joskus.
• Heti syntymän jälkeen ravitsemusongelmat alkavat. Lapset syövät huonosti, laihduttavat vaikeuksia.
• DPD on aina läsnä, varhaisessa iässä lapset alkavat istua ja kävellä myöhään.
• Lapsi ymmärtää hyvin, mitä he yrittävät välittää hänelle, mutta hän tuskin voi ilmaista ajatustaan. Puheen kehitys kärsii.
• Hyperaktiivisuus on näiden lasten tyypillinen piirre. Samanaikaisesti raajojen liikkeet ovat kaoottisia, pieni vapina on havaittavissa.
• Huomio kärsii ensinnäkin sellaisesta prosessista kuin keskittyminen. Tämä johtaa oppimisongelmiin.
• Epileptiset kohtaukset eivät ole harvinaisia.
• Lapsen hymy on kohtuutonta, naurua ei motivoida.
• Nuken kulku on ominaista Angelmanin oireyhtymää sairastaville potilaille, toisin sanoen jalat ovat minimaalisesti taipuneet polvinivelissä liikkumisen aikana.
• Aina on unihäiriöitä.
• Selkäranka on kaareva.
• Potilaat eivät siedä korkeita lämpötiloja hyvin, tuntevat olonsa hyväksi vedessä.

Jos otetaan huomioon oireiden esiintymistiheys, potilailla on aina ongelmia henkisen ja fyysisen kehityksen, puheen, käyttäytymisen, motoristen taitojen, huomion keskittymisen kanssa. 80 prosentissa tapauksista lapsilla on epilepsiakohtauksia.

Harvinaisempia ovat kouristukset, kallon muodonmuutokset. Ravitsemusongelmat, strabismus ja vapina kieli ovat hyvin harvinaisia.

Sattuu, että potilaan kasvaessa oireet muuttuvat jonkin verran. Lisäksi kaikki Angelmanin oireyhtymää sairastavat ihmiset näyttävät ikäänsä nuoremmilta. Jotkut heistä perustavat perheitä, mutta riski saada lapsi, jolla on samanlainen patologia, on suuri.

Iän myötä potilailla kehittyy skolioosi, lihavuuteen on taipumus.

Angelmanin oireyhtymän syyt

Angelmanin oireyhtymän syyt ovat geneettisissä poikkeavuuksissa, koska osa geeneistä puuttuu kromosomista 15 sairailla ihmisillä. Nämä kromosomaaliset poikkeavuudet selitetään deleetioiden tai mutaatioiden ilmiöllä.

Angelmanin oireyhtymä kehittyy, kun äidin kromosomissa esiintyy rikkomuksia, jos isän kromosomi muuttuu, potilaalle diagnosoidaan Prader-Willin oireyhtymä.

Johtavaa patologian syytä kutsutaan poikkeavuuksiksi 15 kromosomin jakautumisessa, mikä aiheuttaa poikkeavuuksia äidin geenien kopioiden luomisessa. Harvemmin taudin kehitys johtaa isän geenien, isän trisomian ja disomian mutaatioon.

Joten terveet ihmiset saavat molemmilta vanhemmilta yhden kopion kromosomista 15, kun lapsi saa mutatoidun kopion joltakin vanhemmista (useimmiten äidiltä), hänelle kehittyy tämä oireyhtymä.

Angelmanin oireyhtymän diagnostiikka

Angelmanin oireyhtymän diagnoosi perustuu kromosomin 15 geneettiseen tutkimukseen. Tämä analyysi on tarkoitettu lapsille, joilla on hypotonia, henkinen ja fyysinen kehityshäiriö.

Geneettisen analyysin perusta on Angelmanin oireyhtymälle ominaiset oireet. On syytä huomata, että on olemassa erillinen ryhmä ihmisiä, joilla kaikki testit pysyvät normaaleina ja taudin merkkejä esiintyy.

Angelmanin oireyhtymän hoito

Angelmanin oireyhtymän hoito supistuu tiettyjen potilaan elämänlaatua parantavien toimintojen toteuttamiseen. Lääkehoito on voimaton, koska rikkomuksia tapahtuu kromosomitasolla. Siksi lapsuudessa terapeuttinen hieronta on tarkoitettu hypotonian korjaamiseen sekä vahvistavan fysioterapian toteuttamiseen.

Lapsen kasvaessa hän tarvitsee logopedin apua. Säännöllinen harjoittelu antaa sinulle selkeämmän ääntämisen ja artikulaation.

Jos sinulla on unihäiriöitä, suositellaan unilääkkeitä. Joten potilaille suositellaan melatoniinin ottamista 0,3 g: n annoksena ennen yön lepoa (30 minuuttia ennen). Epilepsiakohtaukset, epilepsiakohtaukset, raajojen vapina ja kouristukset pysäytetään onnistuneesti.

Lievät laksatiivit on määrätty ulosteongelmiin.

Yhdysvaltojen lääkärit hoitavat Angelmanin oireyhtymää hormonilla Secretin, jota käytetään autismin hoitoon. Lääke annetaan laskimoon ja auttaa vähentämään taudin oireita, normalisoimaan käyttäytymistä ja parantamaan viestintätaitoja.

Samalla ihmiset, joilla on Angelmanin oireyhtymä, eivät ole virheellisiä: he ovat hyvin seurallisia ja ystävällisiä, tulevat hyvin toimeen lasten kanssa, aina hyvällä tuulella. Viestintätaitojen puute voidaan korvata sanattomilla viestintävälineillä.

Ennusteen osalta on suuri riski, että perheen toinen lapsi kärsii myös Angelmanin oireyhtymästä, joten tämän riskin minimoimiseksi tarvitaan konsultointi geneettisen lääkärin kanssa. Tosiasia on, että jos mutaatiota ei peritä, toisen sairaan lapsen todennäköisyys pienenee vain 1 prosenttiin.

Elämän ennuste on yleensä suotuisa, vaikka se riippuu kromosomivaurioiden asteesta. Joten jotkut potilaat hallitsevat täysin itsepalvelun taidot, pystyvät kommunikoimaan ympäröivien ihmisten kanssa. Muut potilaat, päinvastoin, eivät pysty hallitsemaan edes omaa tuoliaan, eivätkä pysty liikkumaan ja puhumaan yksin.

Aikuisuudessa skolioosi on ongelma, samoin kuin liikalihavuus ja kaikki tämän tilan seuraukset.

Artikkelin tekijä: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeutti

Koulutus: Moskovan lääketieteellinen instituutti. IM Sechenov, erikoisala - "Yleislääketiede" vuonna 1991, vuonna 1993 "Ammattitaudit", vuonna 1996 "Hoito".