Sirppisoluanemia - Syyt, Oireet Ja Hoito

2024 Kirjoittaja: Josephine Shorter | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-16 21:45

Sirppisoluanemia

Sirppisoluanemia on perinnöllinen hematopoieettisen järjestelmän sairaus. Patologialle on ominaista hemoglobiiniketjujen muodostumisen rikkominen punasoluissa.

ICD-10: n mukaan sirppisoluanemialla on koodi D57, ja ICD-9: n mukaan sille annetaan koodi 282,6.

Sisältö:

• Sirppisoluanemia - mikä se on?
• Sirppisoluanemian syyt
• Sirppisoluanemian kehittymismekanismi
• Kuinka sirppisoluanemia ilmenee
• Kuinka sirppisolusairaus havaitaan?
• Sirppisoluanemia-hoito
• Ehkäisy ja ennuste

Sirppisoluanemia - mikä se on?

Sirppisoluanemiaa pidetään oikeutetusti perinnöllisenä monimutkaisimpana veritaudin muotona. Tässä tapauksessa potilaan keho tuottaa hemoglobiini S: n sijaan hemoglobiini A: ta.

Mutatoidulla proteiinilla on epäsäännöllinen rakenne, mikä antaa sille ominaisuuksia, joita sillä ei normaalisti pitäisi olla. Hemoglobiini S: tä kantavat punasolut muuttavat muotoaan kaksikonkoverasta levystä sirppimuotoon, pidentyessään. Tällaiset punasolut eivät ole erityisen resistenttejä ja tuhoutuvat nopeasti verisuonissa.

Useimmiten patologiaa esiintyy Afrikassa; sekä miehiin että naisiin ei kohdistu yhtäläisesti. Ihmiset, joilla on sirppisoluanemia (joilla on sekä taudin kliinisiä ilmenemismuotoja että sen piilevä kulku), eivät ole alttiita malarialle.

Sirppisoluanemian syyt

Sirppisolutaudin aiheuttaa perinnöllinen geenimutaatio. HBV-geeni, joka on vastuussa hemoglobiinin tuotannosta, kärsii. Tämän seurauksena sairaan ihmisen kehossa muodostuu proteiini, jolla on väärä beetaketjun sijainti (glutamiinihappo tässä ketjussa korvataan valiinilla).

Tässä tapauksessa hemoglobiinia tuotetaan edelleen, mutta sen elektrofysikaalisia ominaisuuksia loukataan. Jos keho kärsii hapen puutteesta, proteiini muuttaa rakennettaan - se kiteytyy ja venyy pitkiksi ketjuiksi, ts. Muuttuu hemoglobiini S: ksi (HbS). Punasolut reagoivat tähän muodonmuutokseen muuttamalla niiden muotoa. Ne myös pidentyvät, mikä johtaa niiden seinien ohenemiseen ja tuhoutumiseen.

Sirppisoluanemia on peritty autosomaalisesti resessiivisellä tavalla. Jotta patologia tuntuisi, muutettu geeni on hankittava sekä isältä että äidiltä. Tämä on niin kutsuttu homotsygoottinen muoto, jossa hemoglobiini S -molekyylejä eikä muita ole läsnä ihmisen veressä.

Jos vain yhdellä vanhemmista on mutatoitu geeni, tapahtuu myös patologian periytyminen, mutta polymorfismin muoto on heterotsygoottinen. Tällöin lapsi itse ei kärsi anemiasta, mutta hänestä tulee patologisen geenin oireeton kantaja. Hemoglobiini A ja hemoglobiini S kiertävät hänen veressään eri suhteissa. Jos henkilö on terve, anemia ei ilmene millään tavalla, koska hemoglobiini A riittää kattamaan kaikki kehon tarpeet. Anemian tulee tuntea itsensä vaikealla kuivumisella tai hypoksialla. Henkilö, joka on mutatoidun HBV-geenin oireeton kantaja, voi periä sen lapsilleen.

Sirppisoluanemian kehittymismekanismi

Sirppisoluanemian punasolut lakkaavat suorittamasta tehtäviään. Niiden seinät muuttuvat ohuiksi ja hauraiksi. Lisäksi punasolut, jotka kuljettavat hemoglobiini S: tä, eivät kykene kuljettamaan tarvittavaa määrää happea. He eivät itse voi muuttaa muotoa ja tunkeutua pienimpiin kapillaareihin.

Kaikki nämä patologiset muutokset punasolujen ja hemoglobiinin rakenteessa johtavat seuraavien häiriöiden kehittymiseen:

• Punasolujen käyttöikä lyhenee. Ne kuolevat nopeasti ja massiivisesti perna.
• Muunnetut punasolut saostuvat ja kerääntyvät kapillaareihin estäen niiden ontelot.
• Punasolujen puute johtaa niiden lisääntyneeseen muodostumiseen munuaisissa, ja itse luuytimen punasolujen linja syntyy uudelleen.

Kuinka sirppisoluanemia ilmenee

Ihmisessä sirppisoluanemian oireet ovat voimakkaampia, heikompi terveys. Potilaan ikä, elinolot ja samanaikaiset sairaudet vaikuttavat myös anemian kliinisiin ilmenemismuotoihin. On tapana erottaa useita oireiden ryhmiä, mukaan lukien:

1. Anemian oireet punasolujen nopeutetun tuhoutumisen vuoksi.
2. Tukkeutuneiden verisuonten onteloiden aiheuttamat anemian oireet.
3. Hemolyyttisen kriisin aiheuttamat anemian oireet.

Tauti ei tunne itseään alle 3 kuukauden ikäisillä lapsilla. Joskus se ilmestyy ensimmäisen kerran 6 kuukauden iässä.

Oireita voivat olla seuraavat:

• Turvotus käsien ja jalkojen alueella, niiden arkuus.
• Lihaslaitteiston heikkous.
• Raajojen muodon muutos.
• Fyysisen kehityksen viivästyminen motoristen taitojen muodostumisen kannalta.
• Kuiva iho, sen kalpeus.
• Punasolujen tuhoutuessa iho muuttuu keltaiseksi, mikä johtuu bilirubiinin vapautumisesta tuhoutuneista punasoluista vereen.

Kunnes lapsi saavuttaa 5-6 vuoden iän, kaikilla infektioilla voi olla vakava kulku, mikä liittyy pernan patologisiin muutoksiin. Sen ontelot ovat tukossa tuhoutuneista punasoluista, eikä elin pysty toimimaan normaalisti. Ihmiskehon perna on suunniteltu puhdistamaan veri tarttuvista tekijöistä, ja siihen muodostuu myös lymfosyyttejä. Siksi melkein mikä tahansa infektio voi johtaa sepsiksen kehittymiseen. Tässä suhteessa vanhempien tulisi olla erityisen valppaina ja hakeutua lääkärin apua sairauksista.

Mitä vanhemmaksi lapsi tulee, sitä suurempi hänen kroonisen hapen nälän aiheuttamien oireiden voimakkuus, mukaan lukien:

• Lapsi väsyy nopeasti.
• Hän huimaa säännöllisesti.
• Hengenahdistus ilmestyy.
• Fyysinen, henkinen ja seksuaalinen kehitys viivästyy.

Naisilla, joilla on diagnosoitu sirppisolusairaus, voi olla vauvoja, mutta raskauteen liittyy useita komplikaatioita.

Sirppisoluanemian oireet nuorilla ja aikuisilla:

• Ajoittain eri elimissä on tuskallisia tunteita.
• Haavaumat muodostuvat usein iholle.
• Näkö heikkenee.
• Munuaisten vajaatoiminta voi kehittyä.
• Luiden rakenne muuttuu.
• Nivelet alkavat satuttaa, turpoavat paljon.
• Raajojen herkkyys pahenee, paresis huolestuttaa.

Hemolyyttinen kriisi on vaarallinen tila ihmisille. Sirppisoluanemia voi aiheuttaa sen kuivumisen, vakavan hypotermian, liiallisen fyysisen rasituksen, vuoristosairauden.

Seuraavat oireet viittaavat kehittyvään kriisiin:

• Hemoglobiiniarvojen lasku kriittisiin tasoihin.
• Pyörtymisolosuhteet.
• Korkea ruumiinlämpö.
• Virtsan väri on tumma.

Kuinka sirppisolusairaus havaitaan?

Sirppisoluanemian diagnoosi alkaa haastattelemalla potilaan valituksia ja ottamalla anamneesi. Taudin antamat oireet ovat tyypillisiä monille patologioille, joten tarvitaan laboratoriotestejä.

Tärkeimpiä diagnostisia menetelmiä ovat:

• Verinäytteet kliinistä analyysiä varten. Tässä tapauksessa tason lasku punasolujen ja veren hemoglobiinin löytyy tasoille alle 3,5-4,0 * 10 ¹² / l ja 120 g / l, vastaavasti.
• Biokemiallinen verikoe voi diagnosoida veren bilirubiini- ja vapaan raudan määrän nousun.

Muita diagnostisia toimenpiteitä ovat:

• Verikokeen suorittaminen natriummetabisulfiitilla. Vuorovaikutuksessa tämän aineen kanssa punasolut vapauttavat happea, minkä jälkeen niiden puolikuun muoto voidaan visualisoida.
• Puskuroitava verihoito. HbS on heikosti liukoinen niihin.
• Hemoglobiinielektroforeesin suorittaminen, mikä mahdollistaa modifioitujen punasolujen visualisoinnin. Tämän menetelmän avulla voit myös erottaa heterotsygoottisen mutaation homotsygoottisesta.

Muut mahdollisesti vaadittavat tutkimusmenetelmät:

• Maksan ja pernan sekä muiden sisäelinten ultraäänitutkimus patologisten muutosten havaitsemiseksi niissä.
• Röntgenkuva luiden luusta ja selkärangasta.

Sirppisoluanemia-hoito

Sirppisolusairauden hoitoon kuuluu taudin oireiden vaikuttaminen, ja se on myös suunniteltu estämään komplikaatioiden kehittyminen.

Siksi hoidon aikana on keskityttävä seuraaviin periaatteisiin:

• Täytä punasolujen ja hemoglobiinin puute.
• Lievittää kivuliaita tuntemuksia.
• Poista ylimääräinen rauta kehosta.
• Poista hemolyyttisen kriisin seuraukset.

Punasolujen verensiirto voi olla tarpeen punasolujen ja hemoglobiinin tason normalisoimiseksi. Vaihtoehtoisesti potilaalle injektoidaan sytostaatteja (hydroksiurea), jotka lisäävät hemoglobiinipitoisuutta veressä.

Potilaan kivun lievittämiseksi hänelle määrätään kipulääkkeitä (morfiini, tramadoli, promedoli). Kun tauti on akuutti, lääkkeitä on annettava laskimoon. Kun paheneminen on poistettu, ne annetaan suun kautta.

Voit poistaa ylimääräisen raudan kehosta käyttämällä tiettyjä lääkkeitä, esimerkiksi Deferoksamiinin avulla.

Hemolyyttisessä kriisissä potilaalle osoitetaan happihoitoa, riittäviä nestevarastoja, kipulääkkeitä, lääkkeitä kohtausten lievittämiseksi jne.

Kun infektio pääsee elimistöön, potilaalle määrätään antibiootteja sepsiksen estämiseksi. Nämä voivat olla lääkkeitä, kuten kefuroksiimi, amoksisilliini, erytromysiini.

On ehdottoman välttämätöntä, että kaikki sirppisolusairautta sairastavat potilaat noudattavat seuraavia lääketieteellisiä suosituksia:

• Johda terveellistä elämäntapaa ja luopuisi täysin huonoista tapoista.
• Sulje kiipeily.
• Poista liiallinen liikunta.
• Juoda runsaasti vettä.
• Vältä ylikuumenemista ja hypotermiaa.
• Syö terveellisiä ruokia.

Ehkäisy ja ennuste

Sirppisolusairautta ei voida täysin parantaa. Kuitenkin, jos potilas noudattaa kaikkia lääketieteellisiä suosituksia, hän voi elää jopa 50 vuotta tai enemmän.

Anemian komplikaatioita, jotka voivat aiheuttaa potilaan kuoleman, ovat:

• Bakteeri-infektiot, jotka voivat olla hyvin vaikeita.
• Sepsis.
• Aivohalvaus.
• Aivoverenvuoto.
• Häiriöt virtsan, kardiovaskulaarisen ja maksan ja sappijärjestelmän toiminnassa.

Ennaltaehkäisevien toimenpiteiden osalta ne puuttuvat. Tämä tauti kehittyy geneettisten mutaatioiden takia, joita tiede ei vielä pysty estämään. Jos tietyllä perheenjäsenellä on ollut sirppisoluanemiaa, sinun tulee ennen raskauden suunnittelua kääntyä geneettisen lääkärin puoleen. Lääkäri tutkii miehen ja naisen ja määrittää todennäköisyyden saada sirppisolutautia sairastava lapsi.

Artikkelin kirjoittaja: Shutov Maxim Evgenievich | Hematologi

Koulutus: Vuonna 2013 valmistui Kurskin valtion lääketieteellisestä yliopistosta ja sai tutkinnon "Yleislääketiede". Kahden vuoden kuluttua suoritettu residenssi erikoisalalla "Onkologia". Vuonna 2016 hän suoritti jatko-opinnot N. I. Pirogovin nimisessä kansallisessa lääketieteellisessä ja kirurgisessa keskuksessa.