Shereshevsky Turnerin Oireyhtymä - Syyt, Oireet Ja Hoito

2024 Kirjoittaja: Josephine Shorter | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-16 21:45

Shereshevsky Turnerin oireyhtymä

Sisältö:

• Turnerin oireyhtymän oireet
• Turnerin oireyhtymän syitä
• Turnerin oireyhtymä

Shereshevsky Turnerin oireyhtymä on kromosomaalinen häiriö, joka ilmaistaan fyysisen kehityksen poikkeavuuksina, seksuaalisena infantilismina ja lyhytkasvuisena. Tämän genomisen taudin syy on monosomia, toisin sanoen sairaalla henkilöllä on vain yksi sukupuoli X-kromosomi.

Oireyhtymä johtuu ensisijaisesta sukurauhasen dysgeneesistä, joka esiintyy sukupuoli X-kromosomin poikkeavuuksien seurauksena. 3000 vastasyntyneen tilastojen mukaan yksi lapsi syntyy Shereshevsky-Turnerin oireyhtymällä. Tutkijat huomauttavat, että tämän patologian todellista lukumäärää ei tunneta, koska usein tämän geneettisen häiriön takia naisilla tapahtuu spontaaneja keskenmenoja raskauden alkuvaiheessa. Useimmiten tauti diagnosoidaan naislapsilla. Melko harvoin oireyhtymä havaitaan miesten vastasyntyneillä.

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän synonyymit ovat termit "Ulrich-Turnerin oireyhtymä", "Shereshevsky-oireyhtymä", "Turnerin oireyhtymä". Kaikki nämä tutkijat ovat osallistuneet tämän patologian tutkimiseen.

Turnerin oireyhtymän oireet

Turnerin oireyhtymän oireet alkavat näkyä syntymästä lähtien. Taudin kliininen kuva on seuraava:

• Vauvat syntyvät usein ennenaikaisesti.
• Jos lapsi syntyy ajoissa, hänen ruumiinpainonsa ja pituudensa aliarvioidaan keskimääräisiin arvoihin verrattuna. Tällaiset lapset painavat 2,5 - 2,8 kg, ja heidän ruumiinpituus ei ylitä 42-48 cm.
• Vastasyntyneen niska on lyhentynyt, sen sivuilla on taitoksia. Lääketieteessä tätä tilaa kutsutaan pterygium-oireyhtymäksi.
• Usein vastasyntyneen aikana havaitaan synnynnäisiä sydänvikoja ja lymfostaasia. Vauvan jalat ja jalat sekä kädet ovat turvoksissa.
• Lapsen imemisprosessi on häiriintynyt, suihkulähteellä on taipumus usein regurgitoida. Motorinen levottomuus havaitaan.
• Siirtymällä lapsenkengistä varhaislapsuuteen viivästyy paitsi fyysinen, myös henkinen kehitys. Puhe ja muisti kärsivät.
• Lapsi on altis toistuvalle välikorvatulehdukselle, jonka vuoksi hänessä kehittyy johtavaa kuulon heikkenemistä. Välikorvatulehdus esiintyy useimmiten 1-6 vuoden ikäisinä. Aikuisuudessa naisilla on taipumus etenevään sensorineuraaliseen kuulon heikkenemiseen, mikä johtaa kuulovammaan 35-vuotiaiden ja sitä vanhempien jälkeen.
• Murrosiän aikaan lasten korkeus ei ylitä 145 cm.

• Teini-ikäisen ulkonäöllä on tälle taudille ominaisia piirteitä: niska on lyhyt, peitetty pterygoidisilla taitteilla, ilmeet ovat vähän ilmeikkäitä, hitaita, otsassa ei ole taittumia, alahuuli on paksunnettu ja roikkunut (myopatin kasvot tai sfinksin kasvot). Hiusten kasvun raja on aliarvioitu, korvakkeet ovat epämuodostuneet, rinta on leveä, kallossa on poikkeavuuksia ja alaleuan kehittymätön.
• Luu- ja nivelsairaudet eivät ole harvinaisia. On mahdollista havaita lonkan dysplasia ja kyynärnivelen poikkeama. Alaraajan luiden kaarevuus, 4. ja 5. sormen lyheneminen, skolioosi diagnosoidaan usein.
• Riittämätön estrogeenituotanto johtaa osteoporoosin kehittymiseen, mikä puolestaan aiheuttaa usein murtumia.
• Korkea goottilainen taivas muuttaa äänen ja tekee siitä sävyn korkeammaksi. Hampaiden epänormaali kehitys on mahdollista, mikä vaatii oikomishoidon korjauksen.
• Potilaan ikääntyessä imukudoksen turvotus katoaa, mutta sitä voi esiintyä fyysisen rasituksen aikana.
• Shershevsky-Turnerin oireyhtymää sairastavien henkilöiden älylliset kyvyt eivät ole heikentyneet, oligofreniaa diagnosoidaan harvoin.

Erikseen on syytä huomata Turnerin oireyhtymälle ominaiset häiriöt eri elinten toiminnassa:

• Lisääntymisjärjestelmän taudin johtava oire on primaarinen hypogonadismi (tai seksuaalinen infantilismi). Tämä vaikuttaa 100% naisista. Samaan aikaan munarakkuloissa ei ole follikkelia, ja niitä itse edustavat kuitukudoksen säikeet. Kohtu on alikehittynyt, kooltaan pienempi suhteessa ikään ja fysiologiseen normiin. Suurilla häpyhuulilla on kivespussin muoto, kun taas pienet häpyhuulet, kymmentä ja klitoris eivät ole täysin kehittyneitä.
• Murrosiän aikana tytöillä on maitorauhasten alikehitys käänteisillä nännillä ja heikko hiusten kasvu. Kuukautiset tulevat viiveellä tai eivät käynnisty lainkaan. Lapsettomuus on useimmiten Turnerin oireyhtymän oire, mutta joillakin geneettisten uudelleenjärjestelyjen muunnoksilla raskauden alkaminen ja raskaus ovat edelleen mahdollisia.

• Jos tauti havaitaan miehillä, lisääntymisjärjestelmässä heillä on häiriöitä kivesten muodostumisessa hypoplasian tai kahdenvälisen kryptorchidismin, anorchian, erittäin alhaisen testosteronipitoisuuden veressä.
• Sydän- ja verisuonijärjestelmässä on usein kammioiden väliseinän, patentoidun ductus arteriosuksen, aneurysman ja aortan koarktation vika, iskeeminen sydänsairaus
• Virtsajärjestelmän puolelta lantion kaksinkertaistuminen, munuaisvaltimoiden ahtauma, hevosenkengän munuaisen läsnäolo ja munuaisten laskimoiden epätyypillinen sijainti.
• Näköjärjestelmästä: strabismus, ptoosi, värisokeus, likinäköisyys.
• Dermatologiset ongelmat eivät ole harvinaisia, esimerkiksi pigmentoituneet nevit suurina määrinä, hiustenlähtö, hypertrikoosi, vitiligo.
• Ruoansulatuskanavassa on lisääntynyt paksusuolisyövän kehittymisen riski.
• Hormonaalisesta järjestelmästä: Hashimoton kilpirauhastulehdus, kilpirauhasen vajaatoiminta.
• Aineenvaihduntahäiriöt aiheuttavat usein tyypin 2 diabeteksen kehittymisen. Naiset ovat yleensä liikalihavia.

Turnerin oireyhtymän syitä

Turnerin oireyhtymän syyt ovat geneettisissä patologioissa. Ne perustuvat X-kromosomin numeeriseen rikkomukseen tai sen rakenteen rikkomiseen.

X-kromosomin muodostumisen poikkeavuudet Turnerin oireyhtymässä voivat liittyä seuraaviin poikkeavuuksiin:

• Suurimmassa osassa tapauksista havaitaan X-kromosomin monosomia. Tämä tarkoittaa, että potilaalta puuttuu toinen sukupuolikromosomi. Vastaava rikkomus diagnosoidaan 60 prosentissa tapauksista.
• Erilaisia rakenteellisia poikkeavuuksia X-kromosomissa diagnosoidaan 20 prosentissa tapauksista. Tämä voi olla pitkän tai lyhyen käsivarren poisto, X / X-tyyppinen kromosomaalinen translokaatio, terminaalinen deleetio X-kromosomin molemmissa käsivarsissa pyöreän kromosomin ulkonäöllä jne.
• Toinen 20% Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän tapauksista johtuu mosaiikista, toisin sanoen geneettisesti erilaisten solujen esiintymisestä eri muunnelmissa ihmisen kudoksissa.
• Jos patologia esiintyy miehillä, syy on joko mosaiikki tai translokaatio.

Samanaikaisesti raskaana olevan naisen ikä ei vaikuta Turnerin oireyhtymää sairastavan vastasyntyneen riskin lisääntymiseen. Sekä kvantitatiiviset, laadulliset että rakenteelliset patologiset muutokset X-kromosomissa tapahtuvat kromosomien meioottisen erottamisen seurauksena. Raskauden aikana nainen kärsii toksikoosista, hänellä on suuri raskauden lopettamisen uhka ja varhaisen synnytyksen riski.

Turnerin oireyhtymä

Turnerin oireyhtymän hoidon tarkoituksena on stimuloida potilaan kasvua, aktivoida sellaisten merkkien muodostuminen, jotka määrittävät henkilön sukupuolen. Naisille lääkärit yrittävät säätää kuukautiskiertoa ja saavuttaa sen normalisoitumisen tulevaisuudessa.

Varhaisessa iässä hoito supistuu vitamiinikompleksien ottamiseen, hierontaterapeutin vierailulle, liikuntaterapian suorittamiseen. Lapsen tulisi saada laadukasta ravitsevaa ruokaa.

Kasvun lisäämiseksi suositellaan hormonihoitoa Somatoropin-hormonin avulla. Se ruiskutetaan ihonalaisesti joka päivä. Hoito Somatotropiinilla tulisi kestää enintään 15 vuotta, kunnes kasvuvauhti hidastuu 20 mm: iin vuodessa. Lääke annetaan ennen nukkumaanmenoa. Tällainen hoito antaa Turnerin oireyhtymää sairastaville potilaille mahdollisuuden kasvaa 150-155 cm: iin. Lääkärit suosittelevat hormonaalisen hoidon yhdistämistä anabolisia steroideja käyttävään hoitoon. Gynekologin ja endokrinologin säännöllinen tarkkailu on tärkeää, koska pitkäaikaisessa käytössä oleva hormonihoito voi aiheuttaa erilaisia komplikaatioita.

Korvaushoito estrogeenien käytöllä alkaa siitä hetkestä, kun teini saavuttaa 13 vuoden iän. Tämän avulla voit jäljitellä tytön normaalia murrosikää. Vuoden tai puolentoista vuoden kuluttua on suositeltavaa aloittaa estrogeeni-progesteroni-oraalisten ehkäisyvalmisteiden syklinen antaminen. Hormonihoitoa suositellaan naisille enintään 50 vuoden ajan. Jos mies altistuu taudille, häntä suositellaan ottamaan mieshormoneja.

Kosmeettiset viat, erityisesti kaulan ryppyjä, poistetaan plastiikkakirurgian avulla.

IVF-menetelmä antaa naisille mahdollisuuden tulla raskaaksi, kun he saavat luovuttajamunan. Jos kuitenkin havaitaan ainakin lyhytaikainen munasarjojen toiminta, on mahdollista käyttää naista solujen lannoittamiseen. Tämä on mahdollista, kun kohtu saavuttaa normaalin koon.

Vakavien sydänvikojen puuttuessa Turnerin oireyhtymää sairastavat potilaat voivat elää luonnolliseen vanhuuteen saakka. Jos noudatat terapeuttista järjestelmää, on mahdollista perustaa perhe, elää normaalia seksielämää ja saada lapsia. Vaikka valtaosa potilaista on edelleen lapsettomia.

Sairauksien ehkäisytoimenpiteet supistuvat geneettisen lääkärin kuulemiseen ja prenataaliseen diagnoosiin.

Artikkelin tekijä: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeutti

Koulutus: Moskovan lääketieteellinen instituutti. IM Sechenov, erikoisala - "Yleislääketiede" vuonna 1991, vuonna 1993 "Ammattitaudit", vuonna 1996 "Hoito".