Prader-Willin Oireyhtymä - Syyt, Oireet Ja Hoito

2024 Kirjoittaja: Josephine Shorter | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-16 21:45

Prader-Willin oireyhtymä

Sisältö:

• Prader-Willin oireyhtymän oireet
• Prader-Willin oireyhtymän syyt
• Prader-Willin oireyhtymän diagnoosi
• Prader-Willin oireyhtymän hoito

Prader-Willin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka on erittäin harvinaista. Sen kehitys johtuu siitä, että seitsemän geeniä tai niiden osaa, jotka sijaitsevat 15. isän kromosomissa, puuttuvat tai eivät voi toimia normaalisti. Oireyhtymää kuvasivat tutkijat A. Prader, G. Willie, A. Labhart, E. Ziegler ja G. Fanconi vuonna 1956.

Tilastojen mukaan oireyhtymä havaitaan yhdellä 10-25 tuhannesta vastasyntyneestä. Isän geneettinen materiaali vaikuttaa patologian ilmenemiseen, koska kromosomin 15 häiriintynyt osa on painatusilmiön alainen. Toisin sanoen vain yhden geenin kopio tietyn alueen geeneistä toimii täysimääräisesti.

Prader-Willin oireyhtymän oireet

Seuraavat Prader-Willin oireyhtymän oireet mahdollistavat potilaan diagnosoinnin oikein, vaikka ne eivät ilmenisi kokonaan:

• Kohdunsisäisen kehityksen aikana sikiön motorinen aktiivisuus vähenee, naiset kärsivät usein polyhydramnioista, havaitaan sikiön esitys.
• Syntymähetkellä vauva on polvissa, letargiaa ja hypotensiota havaitaan. Heikko lihasten sävy vaikuttaa imemisrefleksiin, mikä vaikeuttaa imetystä. Lapsella voi olla hengitysvaikeuksia. Hypogonadismin oireyhtymä on ominaista tälle geneettiselle häiriölle.
• Varhaislapsuudessa fyysisen kehityksen viive tulee esiin, havaitaan älyllisiä ongelmia. Lapsi väsyy nopeasti, altis uneliaisuudelle. Strabismus kehittyy usein. Varhaislapsuudelle on tyypillistä skolioosi, jota ei diagnosoida lapsenkengissä.
• Vanhemmille lapsille puhehäiriöt ovat tyypillisiä, ylipaino havaitaan. 2–8-vuotiaana lapsi alkaa taipumusta syödä liikaa, fyysinen koordinaatio on heikentynyt ja uni kärsii. Skolioosi etenee edelleen.
• Murrosiässä nuorilla on usein viivästynyt murrosikä, tällaisten lasten kasvu on pienempi kuin heidän ikäisensä. Joustavuus on poikkeuksellisen korkea, ruumiinpaino on normaalia suurempi.
• 18-vuotiaana Prader-Willin oireyhtymää sairastavat ihmiset kärsivät kyvyttömyydestä tulla raskaaksi, koska he ovat hedelmättömiä. Intiimialueella olevat hiukset ovat ohuita, hypogonadismi etenee edelleen. Lihavuus, matala verenpaine, älylliset ongelmat, oppimisvaikeudet ovat kaikki oireita, jotka johtuvat olemassa olevista geneettisistä häiriöistä. Lisäksi aikuisikään henkilöllä voi olla jo diagnosoitu diabetes mellitus, jonka provosoi nykyinen geneettinen patologia.

• Prader-Willin oireella aikuisilla on seuraavat ulkoiset ominaisuudet: heidän nenänsä on leveä ja suuri, otsa on korkea, silmäluomet ovat roikkuvat, silmät ovat mantelinmuotoisia, ylä- ja alaraajat ovat pieniä, sormet niillä ovat kapeita, ruumiinpaino on ylipainoinen. Muihin lähisukulaisiin verrattuna sairaan perheenjäsenen hiukset ja iho ovat hieman vaaleammat. Henkilön seksuaalinen ja motorinen kehitys on heikentynyt, iholle muodostuu striae, on taipumus dermatillomaniaan (kouristaminen ihoalueilta).

Neurokognitiivinen heikkeneminen

Vuonna 1992 Kurf ja Freem tutkivat älykkyyttä ihmisillä, joilla on Prader-Willin oireyhtymä. Havaittiin, että suurimmalla osalla potilaista (39%) on vähäinen henkinen hidastuminen, 27%: lla potilaista kohtalainen henkinen hidastuminen tai he olivat henkisen toiminnan rajalla, jolloin älykkyys oli alueella 70-85. % ihmisistä, ja joilla on vaikea henkinen hidastuminen 1%. Lisäksi syvää henkistä hidastumista havaittiin alle prosentissa tapauksista.

Havaittiin, että lapsuudessa potilailla on kyky lukea, heillä on laaja sanasto. Puhehäiriöt heikentävät kuitenkin heidän ymmärrystään. Tällaisille ihmisille annetaan vaikeuksissa matematiikkaa ja kirjoitusta, huomion keskittyminen, visuaalinen ja lyhytaikainen muisti kärsivät. Siksi, vaikka älykkyyden kehitystasosta huolimatta, ongelmat näillä alueilla eivät häviä iän myötä.

Käyttäytymishäiriöt

• Lisääntynyt ruokahalu johtaa liikalihavuuden kehittymiseen.
• Pakollinen käyttäytyminen ilmaistaan lisääntyneenä ahdistuneisuuden ja dermatillomanian tasona.
• Henkisen kehityksen häiriöt ilmenevät masennuksesta, vainoharhaisuudesta, hallusinaatioista.

Usein käyttäytymishäiriöt johtavat potilaiden sairaalahoitoon.

Hormonaaliset häiriöt

Prader-Willin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä elimistössä ei ole kasvuhormonia, mikä johtaa liikalihavuuteen, luun tiheyden lisääntymiseen.

Hypogonadismi on syy siihen, että kivekset eivät laskeudu kivespussiin miehillä, kun taas naisilla on varhaista seksuaalista karvankasvua (adrenarche). Molemmat näistä olosuhteista voidaan kuitenkin korjata kirurgisesti ja konservatiivisesti.

Prader-Willin oireyhtymän syyt

Prader-Willin oireyhtymän syyt ovat geneettisissä häiriöissä. Tiettyjen mutaatioiden seurauksena geenien isän kopion kromosomi 15 menetetään.

Toinen syy kromosomien uudelleenjärjestelyihin on geenimutaatioiden lisäksi:

• Kahden kromosomiparin periminen vain äidiltä (äidin uni-paternalinen disomy);
• Häiriöt, jotka johtuvat kromosomin repeämästä tai epäyhtenäisestä ylityksestä (poistetaan);
• Kromosomaalisten translokaatioiden seurauksena syntyvät häiriöt kromosomiosan siirtymällä ei-homologiseen kromosomiin.

Samaan aikaan riski siitä, että perheen toinen lapsi syntyy Prader-Willin oireyhtymällä, riippuu siitä, mikä aiheutti uudelleenjärjestelyn. Siten uni-isän dyssomnia ja deleetio vähentävät riskiä vain 1%: iin, kromosomaaliset translokaatiot lisäävät sen 25%: iin ja mutaatiot jälkikäsittelyn taustalla jopa 50%: iin. Parenataalisen testauksen avulla voit laskea kaikki nämä vaihtoehdot.

Prader-Willin oireyhtymän diagnoosi

Prader-Willin oireyhtymän oikea-aikainen diagnoosi mahdollistaa paitsi nykyisten häiriöiden tunnistamisen myös välittömän hoidon aloittamisen, mikä parantaa huomattavasti patologian kehittymisen ennustetta.

Jos aiemmin diagnoosi tehtiin vain kliinisten oireiden perusteella, niin nykyaikainen lääketiede käyttää geneettisen testauksen menetelmää. Se on välttämätöntä kaikille vastasyntyneille, joilla on hypotensio.

Eri diagnoosin osalta tämä geneettinen patologia on erotettava Downin oireyhtymästä.

Prader-Willin oireyhtymän hoito

Geneettisten häiriöiden täydelliseen eroon pääsemiseksi ei ole parannuskeinoa. Lääkkeitä Prader-Willin oireyhtymän hoitamiseksi tai pikemminkin sen oireiden lievittämiseksi kehitetään.

Siksi lääkärit suosittelevat epäilemättä kaikille lapsille, joilla on havaittu Prader-Willin oireyhtymä, fysioterapian, jonka tarkoituksena on lisätä lihasten sävyä. Oppimisprosessi on myös mukautettava lapsen älyllisiin kykyihin.

Lihavuus on edelleen suuri ongelma, joten näitä lapsia kehotetaan pistämään rekombinanttia kasvuhormonia päivittäin. Tämän avulla voit hallita ruokahalua ja antaa sinulle myös mahdollisuuden tukea lihasmassan kasvua rasvakudoksen sijaan.

Obstruktiivisen uniapnean poissulkemiseksi potilaita kehotetaan jatkuvasti käyttämään hengityslaitetta.

Artikkelin tekijä: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeutti

Koulutus: Moskovan lääketieteellinen instituutti. IM Sechenov, erikoisala - "Yleislääketiede" vuonna 1991, vuonna 1993 "Ammattitaudit", vuonna 1996 "Hoito".