Fanconi-anemia Lapsilla - Mikä Se On? Oireet Ja Hoito

2024 Kirjoittaja: Josephine Shorter | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-16 21:45

Fanconi-anemia lapsilla

Kun Fanconin anemia diagnosoidaan ensimmäistä kertaa, kuka tahansa henkilö kysyy täysin loogisen kysymyksen - mikä se on ja miten tämä patologia ilmenee. Fanconi-anemia on hyvin harvinainen geneettinen sairaus. Tässä tapauksessa henkilö kärsii verenkiertohäiriöistä, mikä ilmaistaan kaikkien verisolujen määrän vähenemisenä.

Ensimmäistä kertaa tauti tuli tunnetuksi vuonna 1927 sveitsiläisen lastenlääkärin Guido Fanconin ansiosta. Hän kuvasi kolmen saman perheen pansytopeniasta kärsineen pojan sairaushistoriaa, ja heillä oli myös tiettyjä fyysisen kehityksen vammautumia.

Fanconin anemiaa diagnosoidaan harvoin, noin viidellä miljoonasta ihmisestä vuodessa. Eniten kärsivät eteläafrikkalaiset. Valtaosa tapauksista on poikia.

Sisältö:

• Fanconi-anemian syyt lapsilla
• Fanconi-anemian oireet lapsilla
• Diagnostiikka
• Hoito

Fanconi-anemian syyt lapsilla

Fanconin anemian etiologia supistuu geneettisiksi poikkeavuuksiksi. Tämä geenimutaatio periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla. Jos molemmat vanhemmat ovat mutatoidun geenin kantajia, sairaan lapsen todennäköisyys on yhtä suuri kuin 25%. Harvoissa tapauksissa Fanconin anemia voi tarttua vain äidin pojille.

Nykyaikainen tiede tietää 15 geeniä, vikoja, jotka voivat johtaa taudin kehittymiseen. Yksi niistä sijaitsee X-kromosomissa ja loput autosomeissa. Ne koodaavat proteiineja, joita tarvitaan DNA: n korjaamiseen.

Seurauksena on, että seuraavat muutokset tapahtuvat potilaan kehossa:

• Kantasolujen rakenne on häiriintynyt.
• Kromosomit muuttuvat hauraiksi.
• Kaikki kolme hematopoieesikasvua luuytimessä vaikuttavat eivätkä pysty suorittamaan toimintaansa.
• Verisolujen kypsyminen kestää kauan.
• Aikuisten punasolut kuolevat ennenaikaisesti.

Fanconi-anemian oireet lapsilla

Ensimmäistä kertaa tauti ilmenee 4-10 vuoden iässä; Fanconi-anemiaa diagnosoidaan harvoin syntymän yhteydessä.

Sen varhaisia oireita ovat:

• Verenvuoto, joka kehittyy spontaanisti.
• Ihonalaisen hematooman ulkonäkö.
• Ihon kalpeus, limakalvojen kalpeus.
• Lisääntynyt väsymys, letargia.

Lapsi on sairas useammin kuin ikäisensä, koska hänen immuunijärjestelmänsä ei toimi täydellä voimalla. Lymfadenopatian kehittyminen on mahdollista.

Suurimmalla osalla Fanconi-anemiasta kärsivillä ihmisillä on syntymävikoja. Ne diagnosoidaan noin 75%: lla potilaista.

Nämä sisältävät:

• Ihon hyperpigmentaatio, jolle ilmestyvät tyypilliset pronssiruskeat täplät ja”kahvia maidolla”. Melaniinin liiallinen laskeutuminen orvaskeden tyvikerrokseen johtaa ihonvärin muutokseen.
• Huono hampaiden ja kynsien kunto.
• Matala kasvu.
• Pieni pää.
• Nilkkajalka, synnynnäinen lonkan sijoiltaan, sormien puuttuminen käsissä tai niiden lyhentyminen, säteen, kohdunkaulan kylkiluun heikko kehitys.
• Henkisen kehityksen häiriöt.
• Strabismus, ptoosi.
• Silmien alikehitys (yksi tai kaksi).
• Kuurous.
• Sukuelinten hypoplasia, monorchismi, virtsaputken epänormaali sijainti.
• Munuaiskehityksen patologiat: kahden lantion tai virtsajohtimen läsnäolo, elinten alikehitys, munuaisen muodostuminen hevosenkengän muodossa, kystien esiintyminen munuaisissa.
• Sydänviat.

Nämä kehityshäiriöt eivät välttämättä ole aina läsnä eivätkä täysin, vaikka saman perheen jäsenet kärsivätkin Fanconi-anemiasta. Mitä vanhemmaksi henkilö tulee, sitä enemmän luuytimen hematopoieettiset toiminnot ovat heikentyneet.

15-25 vuoden ajan potilailla on suuri riski sairastua syöpäsairauksiin:

• Leukemia.
• Kielen karsinooma.
• Ruokatorven kasvaimet.
• Maksakasvaimet.

Diagnostiikka

Fanconi-anemian diagnoosi kuuluu asiantuntijoiden toimivaltaan. Diagnoosi ei ole mahdollista yksin. Tauti voi esiintyä ihmisillä, joilla ei ole synnynnäisiä epämuodostumia ja jotka ilmenevät vain aikuisuudessa. Siksi ulkoisten oireiden lisäksi tulisi tutkia huolellisesti sukututkimus.

Yleinen verikoe taudin kehittymisen alkuvaiheessa antaa kuvan trombosytopeniasta ja leukopeniasta. Patologian edetessä sikiön hemoglobiinitaso nousee kaikkien verisolujen (pansytopenia) vähenemisen taustalla.

Diagnoosin vahvistamiseksi suoritetaan testi diepoksibutaanilla tai mitomysiinillä C. Myös perifeerisen veren mononukleaaristen solujen kertymisen vaikutus G2 / M-vaiheeseen paljastuu. Patologian vahvistaminen sallii mutatoituneiden geenien muodostumisen.

Potilaiden tutkimiseen kuuluu myelogrammin suorittaminen (luuydinsolujen tutkiminen puhkaisulla).

Hoito

Fanconin anemiahoito perustuu kantasolujen siirtoon, androgeenien antamiseen ja korvaushoitoon.

Jos veren ferritiinitaso ylittää 1000 ng / ml, suoritetaan kelaatiohoito. Kun neutrofiilien määrä vähenee alle 500 solua / ml, määrätään androgeenit (oksimetaloni, methandrostenoloni) ja hematopoieettiset kasvutekijät. Hoidon vaikutus on havaittavissa aikaisintaan kuukauden kuluttua sen aloittamisesta. Vaikea hypoksia vaatii verihiutaleiden ja / tai punasolujen massansiirron. Joissakin tapauksissa perna poistetaan.

Jos lapselle ei ole tehty luuydinsiirtoa, hänelle annetaan rokotukset elottomilla rokotteilla ja suoritetaan myös Mantoux-testi.

Pahanlaatuisten kasvainten läsnäolo vaikeuttaa taudin kulkua. Tämä tekee hoidosta vaikeaa ja usein tehotonta, varsinkin kun tarvitaan sädehoitoa. Potilaan solut ovat erittäin herkkiä tällaisille vaikutuksille, mikä johtaa korkeaan toksisuuteen ja kuoleman todennäköisyyteen.

Fanconi-anemiaa sairastavien keskimääräinen elinajanodote on 30 vuotta, vaikka kaikki riippuu siitä, kuinka syvästi vahingoittunut luuydin on.

Potilaan tulee olla rekisteröity hematologin luokse, mikä mahdollistaa hänen terveytensä seurannan, syöpäkasvojen, verenvuotokomplikaatioiden ja infektioiden varhaisen havaitsemisen ja hoidon.

Fanconi-anemiapotilaiden hoidon yleiset periaatteet:

• Säästävä elämäntapa.
• Vältä kosketusta syöpää aiheuttavien aineiden, kuten hiusvärien, orgaanisten liuottimien, jne.
• Hypotermian suojaus.
• Virus- ja bakteeri-infektioiden oikea-aikainen hoito.
• Hyvälaatuinen ruoka.
• Kerran vuodessa potilaan on tutkittava kapeat asiantuntijat (kardiologi, nefrologi, silmälääkäri jne.). Sinun tulee käydä hematologissa 1-3 kuukauden välein tai jopa useammin.
• Myelogrammi suoritetaan kerran vuodessa, ja sisäelinten ultraääni suoritetaan kerran kuuden kuukauden välein.

Joissakin tapauksissa lapset siirretään kotikouluun, heidän fyysinen aktiivisuutensa on rajallinen.

Fanconin anemiaa sairastava lapsi tunnustetaan vammaiseksi lapseksi. Aikuisuudessa henkilön on suoritettava MREK vamman saamiseksi.

Ainoa tapa, jolla Fanconin anemiasta voidaan päästä eroon, on luuydinsiirto. Tämä menettely on kuitenkin täynnä vaikeuksia. Luovuttajaa on melko vaikea löytää; identtinen kaksos on ihanteellinen luuytimen kantaja elinsiirtoa varten. Elinsiirto vaatii säteilyä tai kemoterapiaa, mikä voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita kuolemaan asti.

Toimenpiteet Fanconi-anemian ehkäisemiseksi rajoittuvat geneettisten tutkimusten toteuttamiseen raskauden suunnitteluvaiheessa.

Ilman hoitoa 80% potilaista kuolee 2 vuoden kuluessa diagnoosista. Neljän vuoden kuluttua tämä luku on 100%. Siksi Fanconi-anemiaa sairastavien lasten hoito on välttämätöntä.

Artikkelin kirjoittaja: Sokolova Praskovya Fedorovna | Lastenlääkäri

Koulutus: Volgogradin valtion lääketieteellisessä yliopistossa saatu erikoislääkäri "Yleislääketiede". Erikoistodistus saatiin heti vuonna 2014.