Lääkäri Genetiikka - Kuka Hän On Ja Mikä Parantaa? Nimittäminen

2024 Kirjoittaja: Josephine Shorter | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2024-01-07 17:50

Geneetikko

Geneetikko on lääketieteen erikoislääkäri, joka tutkii ihmisen geneettistä materiaalia perinnöllisten sairauksien tunnistamiseksi.

Tosiasia on, että jokaisella patologialla on omat mallinsa, joten viallisen geenin kantajat eivät välttämättä välitä sitä jälkeläisilleen. Lisäksi edes tietyn geenin kuljettaminen ei aina tarkoita kehon sairautta.

Tällainen geenitieteellinen erikoisuus on melko kysytty, koska maailmassa on tilastojen mukaan 5% lapsista syntynyt erilaisilla synnynnäisillä sairauksilla.

Yleisimmät ovat:

• Hemofilia;
• Downin oireyhtymä;
• Värisokeus;
• Takaisin Bifida;
• Sijoiltaan lonkan.

Perinnölliset ja synnynnäiset patologiat heikentävät merkittävästi ihmisen elämän laatua, lyhentävät sen kestoa ja vaativat pätevää lääketieteellistä hoitoa. Jokainen aviopari voi koskettaa sairaan lapsen synnyttämistä, koska ihmisillä on runsaasti geenimutaatioita edellisistä sukupolvista, ja nämä mutaatiot syntyvät myös vanhempien itusoluissa.

Jätä pyyntö "ilmoittautua" ja muutamassa minuutissa löydämme lähelläsi kokeneen lääkärin, ja hinta on alhaisempi kuin jos otat yhteyttä suoraan klinikalle. Tai valitse lääkäri itse napsauttamalla "Etsi lääkäri" -painiketta. Etsi lääkäri

Sisältö:

• Milloin sinun tulisi kääntyä genetiikan puoleen?
• Syyt genetiikkaan siirtymiseen
• Kuinka tapaaminen geneettisen lääkärin kanssa tapahtuu?
• Diagnostiikan menetelmät genetiikassa
• Perinnöllisten sairauksien ehkäisy
• Nimittäminen geneettiseen asiantuntijaan

Milloin sinun tulisi kääntyä genetiikan puoleen?

On tarpeen kuulla asiantuntijaa raskauden suunnitteluvaiheessa.

Tämä koskee erityisesti seuraavia pariskuntia:

• Puolisot, jotka ovat kohdanneet hedelmättömyysongelman.
• Naiset, joilla on toinen raskaus, jota ei kehity.
• Toistuvat spontaanit keskenmenot.
• Tunnistetut perinnölliset sairaudet perheessä.
• Nainen on yli 35-vuotias.
• Sikiön epämuodostumat, jotka havaittiin rutiininomaisen ultraääniseulonnan aikana.

Lapselle voidaan tarvita kuulemista geneettisen lääkärin kanssa. Joten pediatriassa tiede antaa sinun vahvistaa tai kieltää lapsen kromosomaaliset tai perinnölliset sairaudet. On ehdottoman tärkeää, että vauva tuodaan genetiikkaan, jos hänellä on kehityshäiriöitä, fyysisen tai psykopuheellisen kehityksen häiriöitä, synnynnäisiä vikoja tai autistisia häiriöitä.

Älä ajattele, että geneettisen lääkärin kuuleminen on jonkinlainen epätavallinen menettely. Se kuuluu erikoistuneiden sairaanhoitopalvelujen luokkaan ja sen tarkoituksena on auttaa potilasta. Sen tarkoituksena on tunnistaa ja estää perinnölliset sairaudet ja epämuodostumat.

Genetiikan avulla voit aloittaa ennaltaehkäisyn ajoissa, mukaan lukien synnytys, kattavan sikiötä edeltävän diagnoosin suorittamiseksi, jos lapsen kehitykseen liittyy geneettinen riski. Jos synnynnäiset poikkeavuudet vahvistetaan, geneettinen lääkäri voi antaa alustavan ennusteen lapsen kehityksestä ja elämästä. Ehkä raskaana olevan naisen taktiikkaa muutetaan, toimenpiteisiin ryhdytään havaittujen rikkomusten terapeuttisen tai kirurgisen korjauksen suorittamiseksi.

Syyt genetiikkaan siirtymiseen

Synnytyslääkäri-gynekologi on lääkäri, joka lähettää eniten aviopareja geneettisen lääkärin vastaanotolle, lastenlääkärit ja neonatologit ovat asiantuntijoita, jotka suosittelevat geneettisen lääkärin neuvontaa lapsille ja vastasyntyneille.

Syyt mennä geneettisen lääkärin luo voivat olla seuraavat:

• Ensisijainen hedelmättömyys;
• Ensisijainen keskenmeno;
• Kuolleena syntynyt tai keskenmeno;
• Perheen historia synnynnäisiä ja perinnöllisiä sairauksia;
• Lähisukulaisten välisen avioliiton solmiminen;
• IVF- ja ICSI-menettelyjen suunnittelu;
• Epäsuotuisa raskauden kulku kromosomaalisen patologian riskillä;
• Synnynnäisen epämuodostuman todennäköisyys (perustuu ultraäänituloksiin);
• Lykätään akuutteja hengitystieinfektioita, lääkkeiden ottamista, työperäisiä vaaroja raskauden kulkuun vaikuttavina negatiivisina tekijöinä.

Kuinka tapaaminen geneettisen lääkärin kanssa tapahtuu?

Konsultointiin tulevan potilaan on käytävä läpi useita vaiheita:

• Diagnoosin selventäminen. Jos epäillään perinnöllistä patologiaa, lääkäri käyttää erilaisia tutkimusmenetelmiä tämän epäilyn kumoamiseksi tai vahvistamiseksi: biokemialliset, immunologiset, sytogeneettiset, sukututkimukset jne. Lisäksi on tarpeen tutkia sukututkimus, tunnistaa tiedot lähisukulaisista esiintyvistä patologioista. On mahdollista, että sairaita sukulaisia tutkitaan perusteellisemmin.
• Ennuste. Tässä vaiheessa lääkäri selittää apua hakevalle perheelle tunnistetun taudin luonteen. Suoraan ennuste perustuu tietyntyyppiseen perintöön - monogeeniseen, kromosomaaliseen, monitekijöiseen.
• Päätelmä annetaan potilaille kirjallisesti, mikä osoittaa tietyn perheen jälkeläisten terveysennusteen. Lääkäri arvioi sairaan lapsen saamisen riskit ja ilmoittaa siitä puolisoille.

• Geneetikon suositukset johtuvat siitä, että hän antaa neuvoja siitä, pitäisikö perheen suunnitella lapsen syntymä ottaen huomioon taudin vakavuus, elinajanodote ja mahdolliset riskit sekä vauvan terveydelle että vanhempien terveydelle. Puolisot tekevät päätöksen itsenäisesti päätöksestä ja siitä, synnyttääkö lapsi vai ei.

Diagnostiikan menetelmät genetiikassa

Geneetikot käyttävät työssään erilaisia monimutkaisia menetelmiä mahdollisten häiriöiden diagnosoimiseksi.

Heidän joukossa:

• Sukututkimusmenetelmä, jonka tarkoituksena on kerätä tietoa sukulaisten sairauksista useiden sukupolvien ajan.
• HLA-testaus tai geneettisen yhteensopivuuden tutkimus. Tätä diagnostista menetelmää suositellaan puolisoille suunniteltaessa tulevaa raskautta. Lisäksi on mahdollista tutkia aviomiehen ja vaimon kariotyyppejä, geenipolymorfismien analysointia.
• IVF: n aikana saatujen alkioiden kehityksen geneettisten poikkeavuuksien preimplation -tutkimus.
• Naisen ja sikiön seerumimerkkien ei-invasiivinen seulonta. Tämä menetelmä suoritetaan lapsen syntymävaiheessa ja sen avulla voit tunnistaa olemassa olevat kromosomaaliset patologiat.
• Sikiön diagnoosin invasiivisia menetelmiä käytetään vain kiireellisesti. Geneettinen sikiömateriaali saadaan korionbiopsialla, kordosentesisillä tai lapsivesitutkimuksella.
• Sikiön ultraääni on myös melko informatiivinen menetelmä, jonka avulla voit nähdä sikiön karkeita vikoja ja poikkeavuuksia. Se suoritetaan epäonnistumatta kolme kertaa tiineyden aikana.
• Biokemiallinen seulonta on pakollinen menettely kaikille lapsille, jotka kantavat lasta poikkeuksetta. Tämän menetelmän avulla voit sulkea pois monia kromosomaalisia poikkeavuuksia, kuten: Pataun oireyhtymä, Downin oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä jne.
• Vastasyntyneiden seulonta suoritetaan kystisen fibroosin, galaktosemian, fenyyliketonurian, synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan, adrenogenitaalisen oireyhtymän havaitsemiseksi. Jos näille sairauksille löydetään markkereita, lapsi ohjataan geneettisen lääkärin luo ja hän toistaa tutkimusmenettelyn. Kun diagnoosi on vahvistettu, lääkäri määrää sopivan hoidon.

Edellä mainittujen menetelmien lisäksi geneetikko kykenee luomaan isyyden ja äitiyden sekä biologisen suhteen.

Perinnöllisten sairauksien ehkäisy

Genetiikan ennaltaehkäiseviä tarkoituksia varten on kolme aluetta:

• Ensisijainen ehkäisy. Se päättyy synnytyksen suunnitteluun, hylkäämiseen patologisen kehityksen suurten riskien läsnä ollessa sekä ihmisen ympäristön parantamiseen.
• Toissijainen ennaltaehkäisy supistuu vikojen sisältävien alkioiden valintaan implantointia edeltävässä vaiheessa. Lisäksi tämä sisältää raskauden lopettamisen, jos havaitaan ilmeinen patologia.
• Tertiäärisen ennaltaehkäisyn tarkoituksena on korjata vaurioituneiden genotyyppien tuottamat ilmenemismuodot.

Kun lapsi syntyy jo olemassa olevilla vikoilla, useimmiten hän tarvitsee kirurgista toimenpidettä (synnynnäisten vikojen kanssa). Sosiaalinen tuki ja asianmukainen hoito sekä geneettisen tutkijan elinikäinen seuranta ovat välttämättömiä geeni- ja kromosomaalisten poikkeavuuksien kannalta.