Downin Oireyhtymäanalyysi

2024 Kirjoittaja: Josephine Shorter | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-16 21:45

Downin oireyhtymäanalyysi

Tulevien äitien korkealaatuinen tutkimus on tärkeä tehtävä, jonka ratkaisu tekee mahdolliseksi sulkea pois riski saada lapsia, joilla on korjaamattomia patologioita, kuten Downin oireyhtymä. Raskauden alkuvaiheessa on pakollinen AFP-verikoe, jonka indikaattoreita käytetään sikiön epämuodostumien määrittämiseen. Tällainen biokemiallinen testi suoritetaan 15-20 viikon raskauden aikana. Koriongonadotropiinin (hCG) tason määrittäminen veressä määrätään 14-18 viikon raskaudesta.

Koriongonadotropiinin taso nousee monista syistä, mukaan lukien Downin oireyhtymä. Mahdollisten häiriöiden esiintyminen sikiön kehityksessä voidaan selvittää analysoimalla estriolia veriseerumissa. Mitä enemmän hormonin taso laskee, sitä suurempi on sikiön tilan patologisten muutosten kehittymisen todennäköisyys. Vapaata estriolia alle 40% pidetään vaarallisena.

Indikaatiot analyysin määräämiseen voivat olla yli 35-vuotiaiden äitien ikä, koska juuri he lisäävät todennäköisyyttä saada lapsia, joilla on kromosomipatologia.

Kaikki luetellut synnytystä edeltävät seulontatestit ovat tietysti erittäin tärkeitä ja pakollisia jokaiselle raskaana olevalle naiselle, mutta ne eivät takaa Downin oireyhtymän puuttumisen tarkkaa määrittämistä, vaan ne antavat lääkärille vain mahdollisuuden tehdä lisädiagnostiikkaa, joka on monimutkaisempi, mikä on kohdun puhkeaminen.

Tulevan äidin tutkimisen lisäksi on tarpeen tutkia kaikki perheenjäsenet. Jokaisen karyotyypin suhteen tutkitun puolison verestä on mahdollista löytää täsmälleen sama ylimääräinen kromosomaalinen fragmentti (markkerikromosomi) kuin sikiössä. Tässä tapauksessa tällaista seikkaa pidetään suotuisana.

Jos lisäkromosomi ilmestyi ensimmäisen kerran, on suositeltavaa suorittaa yksityiskohtaisempi tutkimus molekyylimenetelmillä erityisissä lääketieteellisissä ja geneettisissä tutkimuskeskuksissa, joissa ne antavat tarkan ennusteen sikiön kehitykselle. Erityisesti vaarassa ovat puolisot, joilla on lapsi, jolla on kromosomaalinen patologia, heillä voi olla seuraava lapsi, jolla on samanlainen sairaus.

n

Ultraäänimahdollisuudet Downin oireyhtymän diagnosoinnissa raskauden alkuvaiheessa voivat vain viitata tällaisen patologian esiintymiseen, mutta sitä on mahdotonta tunnistaa suurella luotettavuudella. Enemmän diagnostisia merkkejä voidaan havaita ultraäänilaitteista myöhemmällä tiineyden jaksolla. Ultraäänen avulla 11-13 raskausviikolla määritetään kaulusvyöhykkeen paksuus, mikä voi viitata Downin oireyhtymää sairastavan lapsen riskiin.

Tehokkaimmat ja yleisimmät lääketieteelliset ja geenidiagnostiikkatyypit: korionihusten tutkiminen, lapsivesitutkimus. Ne voidaan suorittaa ensimmäisen kolmanneksen aikana, tänä aikana se tunnistaa todennäköisimmin rikkomuksen kromosomien joukossa ja niiden rakenteessa. Invasiiviset synnytystä edeltävät diagnostiset tekniikat ovat hyvin monimutkaisia toimenpiteitä.

Lapsivesitutkimus suoritetaan 15-20 viikon ajan työntämällä ohut neula vatsan seinämän läpi lapsiveden virtsarakoon lapsivesin tutkimiseksi. Nesteestä eristetyistä soluista he arvioivat sikiön terveyden. Korionivillien tutkimus suoritetaan poistamalla pienin korion kudoksen hiukkanen, josta istukka muodostuu, käyttämällä joustavaa katetria, joka on työnnetty kohdunkaulan kanavan läpi, tai puhkaisemalla vatsan seinämä.

Mahdollisuus tehdä tutkimus raskauden alkuvaiheessa (7-9 viikkoa) merkitsee raskauden oikea-aikaista lopettamista, jos paljastuu vakavia sikiöpatologioita. Korionivillien tutkimuksen tulokset voidaan saada 7-10 päivässä. Lapsiveden testit ovat tarkimmat diagnoosin vahvistamiseksi.

Kromosomaalista häiriötä, joka on nimetty englantilaisen lääkärin John Downin mukaan, joka kuvasi ensimmäisenä taudin oireet, esiintyy yhdessä tapauksessa 600 syntymästä.

Nykyaikainen lääketiede on mahdollistanut syntymättömän lapsen varhaisen diagnoosin raskauden aikana, mikä antaa mahdollisuuden vahvistaa tai kieltää alustava diagnoosi ja tehdä asianmukaiset päätökset sikiön kantamisen jatkumisesta tai keskeyttämisestä. Kaikki tutkimuksen vaiheet ovat valinnaisia, ja ne voidaan suorittaa vain odottavan äidin suostumuksella. Downin oireyhtymä on vakava poikkeama normista, fyysisten häiriöiden alue ja henkisen hidastumisen aste ovat kussakin tapauksessa yksilöllisiä.

Useimmat Downin oireyhtymää sairastavat vauvat ovat hyvin koulutettuja, he voivat käydä päiväkodeissa ja kouluissa. Tällaisilla erityisillä lapsilla ei ole vain heikkouksia, vaan myös vahvuuksia, heille voidaan opettaa melkein kaikkea, tärkeintä on rakastaa, huolehtia ja korjata terveyttään jatkuvasti erityisissä hoitolaitoksissa.

Artikkelin tekijä: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeutti

Koulutus: Moskovan lääketieteellinen instituutti. IM Sechenov, erikoisala - "Yleislääketiede" vuonna 1991, vuonna 1993 "Ammattitaudit", vuonna 1996 "Hoito".