Touretten Oireyhtymä - Syyt, Oireet Ja Hoito

2024 Kirjoittaja: Josephine Shorter | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2024-01-07 17:50

Touretten oireyhtymän syyt, oireet ja hoito

Touretten oireyhtymä on luonteeltaan neuropsykinen häiriö, joka ilmenee hallitsemattomina motorisina ja ääniikkuna. Tauti ilmenee lapsuudessa, sen oireita erilaisten käyttäytymishäiriöiden muodossa potilas ei voi hallita.

Muita Touretten oireyhtymän nimiä ovat: Gilles de la Touretten tauti, yleistynyt tic, Touretten tauti. Aikaisemmin, keskiajalla, Touretten oireyhtymä tunnustettiin harvinaiseksi ja hyvin outoksi taudiksi. Hän liittyi yksinomaan säädyttömien lauseiden huutamiseen, loukkaaviin lausuntoihin ja sopimattomiin ilmaisuihin. Lisäksi moottori- ja äänitikit pidettiin pakkomielteinä. Näin pappi, joka kärsi tästä geneettisestä häiriöstä, nimettiin ensimmäistä kertaa kirjassa "Noidan vasara" (1489). Tämän taudin nimimerkki annettiin neurologi Gilles de la Touretten kunniaksi hänen opettajansa J. M. Carcotin aloitteesta. Gilles de la Tourette kuvasi vuonna 1885 tämän oireyhtymän kärsivien 9 ihmisen tilaa ja käyttäytymistä raportin muodossa. Kuitenkin jo ennen Tourettea itse, eri tekijät kuvasivat tätä ehtoa useammin kuin kerran.

Tauti on tällä hetkellä harvinaista. Jopa 0,05% väestöstä kärsii siitä. Oireyhtymä ilmenee ensimmäistä kertaa ikäryhmässä 2-5 vuotta tai 13-18 vuotta. Samaan aikaan kaksi kolmasosaa sairaista on miehiä, toisin sanoen pojat sairastuvat kolme kertaa useammin kuin tytöt. Perhetapaukset voidaan jäljittää kolmanneksella potilaista.

Lisäksi useimmat nykyaikaiset tutkijat huomauttavat, että Touretten oireyhtymä ei ole kovin harvinainen sairaus. He huomauttavat, että tämä poikkeama voi vaikuttaa yli 10 lapseen 1000: sta, mutta se on lievä ja usein diagnosoimaton. Tällaisten ihmisten älykkyys ja elinajanodote eivät vaikuta.

Vaikka tutkijat liittävät tällä hetkellä taudin kehittymisen geneettisiin, ympäristöön liittyviin, neurologisiin ja muihin tekijöihin, Touretten oireyhtymän etiologia on edelleen kiistanalainen, koska geeniä ei ole vielä kartoitettu. Tässä suhteessa Touretten oireyhtymä, kuten sairaus, kiinnostaa sellaisia tieteitä kuin psykologia, neurologia, psykiatria.

Sisältö:

• Touretten oireyhtymän syyt
• Touretten oireyhtymän oireet
• Touretten oireyhtymän diagnosointi
• Touretten oireyhtymän hoito

Touretten oireyhtymän syyt

Vaikka virallinen tiede ei ole vielä vahvistanut Touretten oireyhtymän tarkkoja syitä, taudin etiologiasta on seuraavia todennäköisimpiä hypoteeseja:

Geneettiset häiriöt

Lääketieteessä sairauden tapauksia kuvataan yhdessä perheessä: veljien, sisarten ja isien keskuudessa. Lisäksi vaihtelevan vakavuutta aiheuttavaa hyperkineesiä esiintyy Touretten oireita sairastavien lasten lähisukulaisilla.

Tutkijat ehdottavat, että Touretten oire välittyy autosomaalisessa hallitsevassa perinnetilassa epätäydellisen tunkeutumisen kanssa. Autosomaalista resessiivistä perintöä ei kuitenkaan pidä sulkea pois samoin kuin polygeenistä perintöä.

Oletetaan, että Touretten oireyhtymää sairastava henkilö välittää geenejä yhdelle lapsestaan 50 prosentissa tapauksista. Syyt, kuten vaihteleva ilmentyminen ja epätäydellinen tunkeutuminen, selittävät kuitenkin eritasoisten oireiden esiintymisen lähisukulaisilla tai niiden täydellisen poissaolon. Kuitenkin vain pieni osa lapsista perii geenit, jotka johtavat vakaviin häiriöihin ja vaativat huolellista lääkärin valvontaa.

Miehillä tikit ovat voimakkaampia kuin naisilla. Siksi uskotaan, että sukupuoli vaikuttaa geenien ilmentymiseen. Poikilla, joiden äidit kärsivät Touretten oireyhtymästä, on suurin riski sairastua. Naiset, jotka ovat geenin kantajia, ovat alttiimpia pakko-oireiselle häiriölle. (lue myös: Neuroosi - tyypit ja oireet)

Autoimmuuniprosessit kehossa (PANDAS)

Joten kansallisen mielenterveyslaitoksen tutkijat vuonna 1998 esittivät teorian, että tikit ja muut käyttäytymishäiriöt esiintyvät lapsilla kehittyneen autoimmuunisen streptokokin jälkeisen prosessin taustalla.

Asiantuntijat huomauttavat, että siirretty streptokokki-infektio ja tätä taustaa vasten kehittynyt autoimmuuniprosessi voivat jopa aiheuttaa tikit lapsille, joille niitä ei ole aiemmin havaittu. Tätä aihetta koskevaa tutkimusta ei ole kuitenkaan vielä saatu päätökseen.

Dopaminerginen hypoteesi

Touretten oireyhtymän puhkeaminen selitetään muutoksilla basaaliganglioiden, välittäjäaineiden ja välittäjäainejärjestelmien rakenteessa ja toiminnassa. Samalla tutkijat huomauttavat, että tikit esiintyvät joko dopamiinituotannon lisääntymisen vuoksi tai johtuen siitä, että reseptorit ovat herkempiä dopamiinille.

Samaan aikaan sekä motoriset että ääniäänet vähenevät vähemmän, kun potilas ottaa dopamiinireseptoriantagonistilääkkeitä.

Lisäksi tutkijat panevat merkille useita tekijöitä, jotka voivat laukaista oireyhtymän kehittymisen

Tourette, heidän joukossaan:

• Raskaana olevan naisen myrkytys ja stressi.
• Anabolisten steroidien, huumeiden ja alkoholijuomien ottaminen lapsen kantamisen aikana.
• Kohdunsisäinen sikiön hypoksia, johon liittyy häiriöitä keskushermoston toiminnassa.
• Lapsen ennenaikaisuus.
• Synnytyksen aikana saadut kallonsisäiset vammat.
• Kehon myrkytys lykätty.
• Hyperaktiivisuuden oireyhtymä ja tätä taustaa vasten otetut psykostimulantit.
• Lisääntynyt henkinen stressi.

Touretten oireyhtymän oireet

Useimmiten Touretten oireyhtymän ensimmäiset oireet ilmenevät 5-6-vuotiaalla lapsella.

Touretten oireyhtymän oireet ovat yleensä seuraavat:

• Vanhemmat alkavat huomata tiettyjä outoja käyttäytymisissään lapsissaan. Lapset tekevät grimaseja, ojentavat kielensä, vilkkuvat, vilkkuvat usein, taputtavat käsiään jne.
• Taudin edetessä rungon ja jalkojen lihakset ovat mukana prosessissa. Hyperkineesi muuttuu monimutkaisemmaksi ja alkaa ilmetä hypyssä, alaraajojen heittämisessä, kyykkyissä.
• Varhaisesta iästä lähtien lapset ovat kapriiseja, levottomia, huomaamattomia, hyvin haavoittuvia. Tällaisen korkean emotionaalisuuden vuoksi heidän on vaikea muodostaa yhteyttä ikäisensä kanssa.
• Potilaat ovat alttiita masennukselle, lisääntyneelle ärtyneisyydelle. Masennushäiriöt korvataan raivoissaan ja aggressiivisuudessa. Lyhyen ajan kuluttua aggressiivinen käyttäytyminen korvataan iloisella ja energisellä mielialalla. Potilaasta tulee aktiivinen ja rento.
• Echopraxia ja sypropraxia ovat yleisiä. Ensimmäiset ilmaistaan muiden ihmisten liikkeiden kopioinnissa ja toiset väärinkäyttävissä eleissä.
• Tics voi aiheuttaa tietyn vaaran, koska potilaat pystyvät lyödä päähänsä, painamaan silmiään, purra voimakkaasti huuliaan jne. Tämän seurauksena potilaat aiheuttavat itsenäisesti melko vakavia vammoja.
• Laulu tikit, tai, kuten niitä kutsutaan, laulu tikit, ovat hyvin erilaisia Touretten oireyhtymässä. Ne ilmaistaan merkityksettömien äänien ja sanojen toistamisena, vihellyksinä, turvotuksina, möykkyinä, sihinaina, huutoina. Kun ääniäänet tuodaan henkilön monologin prosessiin, syntyy illuusio änkyttelystä, änkyttämisestä ja muista potilaan puheongelmista.

• Joskus potilaat yskittävät pysähtymättä, haistavat. Touretten oireyhtymän samanlaiset ilmenemismuodot voidaan erehtyä muiden sairauksien oireiksi, esimerkiksi nuha, henkitorvi, sinuiitti jne.

  Potilaille on ominaista myös sellaiset puhehäiriöt kuin:

  1. Coprolalia - säälimättömien sanojen lausuminen (ei ole
  2. Pathognomoninen oire, koska sitä havaitaan vain 10 prosentissa tapauksista);
  3. Echolalia - keskustelukumppanin lausekkeiden ja sanojen toistaminen;
  4. Palilalia - saman sanan toistuvat toistot.
  5. Puhenopeutta, sen sävyä, äänenvoimakkuutta, sävyä, aksentteja jne. Voidaan muuttaa.
• Jos pojille on ominaista kopralia, tytöt ovat pakkomielteisiä piirteitä. Coprolalia on taudin vakava oire, koska se vaikuttaa sosiaaliseen sopeutumiseen. Henkilö lausuu kirouksen äänekkäästi, joskus jopa huutaa. Lausekkeet ovat äkillisiä.
• Potilaan käyttäytyminen hyökkäyksen aikana voi olla varsin epäkeskistä. He voivat murista, murskata sormia, heilua puolelta toiselle, kiertää akselinsa ympäri jne.
• Potilaat pystyvät ennakoimaan seuraavan kohtauksen puhkeamisen, koska siihen liittyy tietyn aura. Ehkä paakun esiintyminen kurkussa, silmäkipu, kutiava iho jne. Kuten potilaat selittävät, juuri nämä subjektiiviset tuntemukset pakottavat heidät toistamaan tämän tai toisen äänen tai lauseen. Jännitys katoaa heti punkin päättymisen jälkeen. Mitä vahvemmat potilaan emotionaaliset kokemukset ovat, sitä useammin ja voimakkaammin tikit, sekä ääni- että motoriset, ovat.
• Potilaiden älyllinen kehitys ei kärsi. Mutta motoriset ja puheticsit vaikuttavat hänen oppimiseen ja käyttäytymiseen.
• Muita Touretten oireyhtymän oireita ovat käyttäytymisreaktiot, jotka ilmaistaan liiallisessa impulsiivisuudessa, aggressiivisuudessa ja henkisessä epävakaudessa.
• Tauti saavuttaa huippunsa murrosiässä, ja kypsyyden lähestyessä se vähenee tai häviää kokonaan. Siitä huolimatta on mahdollista, että taudin oireet jatkuvat koko ihmisen elämän ajan. 25 prosentissa tapauksista tauti on piilevä ja pahenee muutaman vuoden kuluttua. Täydellinen remissio on harvinaista.

Potilaan oireiden vakavuudesta riippuen Touretten oireyhtymä erotetaan useista asteista:

• Helppo tutkinto. Potilas pystyy hallitsemaan kaikkia ääni- ja liikehäiriöitä ilman ongelmia. Joskus ympärillä olevat ihmiset eivät tunnista näitä häiriöitä. Lisäksi oireettomat jaksot ovat mahdollisia, vaikka ne ovatkin melko lyhytaikaisia.
• Kohtalainen tutkinto. Potilas pystyy hallitsemaan olemassa olevia rikkomuksia, mutta niitä ei ole mahdollista piilottaa ympäristöstä. Tässä tapauksessa oireettomia jaksoja ei ole lainkaan.
• Äännetty tutkinto. Henkilö ei pysty hallitsemaan taudin oireita, tai hän tekee sen suurilla vaikeuksilla. Sairauden merkit ovat ilmeisiä kaikille ympärilläsi.
• Vakava tutkinto. Laulu- ja motoriset tikit lausutaan. Rungon ja raajojen lihakset ovat mukana prosessissa. Henkilö ei pysty hallitsemaan taudin oireita.

Piikkien ominaisuudet Touretten oireyhtymässä

Touretten oireyhtymän tikillä on erityispiirteitä. Joten liikehäiriöt ovat aina yksitoikkoisia, potilas voi jonkin aikaa tukahduttaa ne. Rytmiä ei ole.

Toinen piikkien erottava piirre on, että niitä edeltää halu, jota henkilö ei pysty voittamaan. Se tapahtuu juuri ennen rasti alkaa. Potilaat kuvaavat sitä jännityksen lisääntymisenä, paineen tunteen lisääntymisenä tai vapautuvan energian lisääntymisenä. Tämä on tehtävä normaalin tilan normalisoimiseksi, edellisen "hyvän" terveyden palauttamiseksi.

Potilaat ilmoittavat, että heillä on kurkku kurkussa, epämukavuus olkavyössä. Tämä kehottaa heitä kohautamaan olkapäitään tai tyhjentämään kurkunsa. Silmien epämiellyttävästä tuntemuksesta päästäkseen ihmiset alkavat vilkkua usein. Prodromaaliset sensoriset ilmiöt tai prodromaaliset kiireet - nämä ovat näiden kiireiden nimet, joita potilaat kokevat ennen ticsia.

Lisäksi kaikki potilaat, etenkään lapsuudessa, eivät pysty arvioimaan tätä ennakoivaa tarvetta. Joskus lapset eivät edes huomaa, että heillä on tikuja, ja ovat yllättyneitä, jos heille kysytään tästä tai toisesta tilasta.

Touretten oireyhtymän diagnosointi

On olemassa tiettyjä kriteerejä, jotka tekevät Touretten oireyhtymän diagnoosin mahdolliseksi:

• Alle 18-vuotiaiden (joissakin tapauksissa jopa 20) punkkien puhkeaminen.
• Potilaan liikkeet ovat tahattomia, toistuvat tietyn stereotypian mukaan. Prosessiin liittyy useita lihasryhmiä.
• Ainakin yhden ääniäänen esiintyminen potilaalla.
• Useiden motoristen tiksien läsnäolo.
• Taudin kulku on yli vuosi.
• Taudilla on aaltoileva luonne.
• Tikit eivät johdu muista olosuhteista, kuten lääkityksestä.

On välttämätöntä suorittaa differentiaalinen diagnoosi ja erottaa Touretten oireyhtymä seuraavista sairauksista:

• Chorea minor (liikkeet ovat hitaita, matomaisia, yleensä vain kädet ja sormet ovat mukana prosessissa);
• Huntingtonin korea (tics ovat epäsäännöllisiä, spastisia, raajat ja kasvot ovat mukana);
• Parkinsonin tauti (iäkkäät ihmiset ovat alttiita, jolle on tunnusomaista heikentynyt kävely, lepovärinä, naamamaiset kasvot);
• Sellaisten lääkkeiden (psykoosilääkkeiden) ottaminen, joita vastaan neuroleptisiä tikkejä saattaa esiintyä (näitä lääkkeitä käytetään Touretten oireyhtymän hoitoon, joten ennen hoidon aloittamista sinun on tutkittava huolellisesti kaikki potilaan tikit)
• Wilsonin tauti;
• Infektioiden jälkeinen enkefaliitti;
• Autismi;
• Skitsofrenia;
• Epilepsia.

Neurologin lisäksi myös psykiatrin on tutkittava lapsi. Potilaan dynaaminen havainnointi, sukututkimuksen kokoaminen on yhtä tärkeää.

Tutkimukset, jotka mahdollistavat diagnoosin selventämisen ja Touretten oireyhtymän ja muiden patologioiden erottamisen: aivojen MRI tai CT, EEG, elektromyografia, elektroneurografia. On myös mahdollista kerätä virtsaa katekoliamiinien ja metaboliittien tason määrittämiseksi siinä. Dopamiinin, homovanilliinihapon ja noradrenaliinin erittymisen virtsaan lisääntyminen osoittaa sairauden.

Touretten oireyhtymän hoito

Touretten oireyhtymän hoito on yksilöllinen prosessi. Erityinen kaavio valitaan potilaan tilan perusteella ja riippuu suuresti myös patologisten ilmenemisten vakavuudesta. Lievä tai kohtalainen taudin aste soveltuu hyvin korjaukseen käyttämällä psykologisia tekniikoita, kuten taideterapia, musiikkiterapia, eläinhoito. Lapselle psykologinen tuki, suotuisa emotionaalinen tausta, jossa hän on, on erittäin tärkeä.

Hoito voi olla optimaalinen vain, jos se valitaan tietylle lapselle:

• Touretten oireyhtymän lievässä asteessa lapselle tarjotaan vain lisätuki. On mahdollista mukauttaa hänen ympäristöään, muutoksia kouluprosessissa (esimerkiksi sallimalla Touretten oireyhtymää sairastavan lapsen suorittaa valvontatöitä ei yleisessä luokkahuoneessa, vaan erillisessä huoneessa eikä rajoittaa sitä ajassa). Tämä riittää usein oireiden vähentämiseen. On hyvä, kun opettaja tapaa vanhemmat. Joten luokkahuoneessa voit näyttää lapsille tieteellisen elokuvan ihmisistä, joilla on tämä tauti.
• Jos tikit vaikuttavat potilaan elämänlaatuun, hänelle osoitetaan lääkehoito, joka minimoi taudin ilmenemismuodot. Tärkeimmät lääkkeet, joita tässä tapauksessa käytetään, ovat psykoosilääkkeet (Pimozide, Haloperidol, Fluorophenazine, Penfluridol, Risperidone), adronomimetit (Clonidine, Catapress), bentsodiatsepiinit (Diazepam, Fenozepam, Lorazepam). Lääkkeitä käytetään vain äärimmäisissä tapauksissa, koska niiden saanti uhkaa erilaisten sivuvaikutusten kehittymistä. Noin 25 prosentissa tapauksista voidaan odottaa, että psykoosilääkkeiden käytöstä saadaan positiivinen vaikutus.
• On todisteita siitä, että Touretten oireyhtymän muodot, jotka ovat resistenttejä konservatiiviselle terapialle, voidaan kirurgisesti korjata käyttämällä syvää aivostimulaatiota (DBS). Tällä hetkellä tämä tekniikka on kuitenkin testausvaiheessa, joten on kiellettyä käyttää sitä lasten hoitoon. Menetelmä supistuu siihen tosiasiaan, että kirurgisten manipulaatioiden avulla elektrodit työnnetään tiettyihin aivojen osiin. Laite, johon elektrodit on kytketty, sijoitetaan rintaan. Hän lähettää oikeaan aikaan signaalin elektrodien kautta aivoihin, mikä estää tai estää seuraavan tikin kehittymisen.
• Lääkkeettömiä menetelmiä käytetään myös laajasti, kuten: segmentaalinen refleksihieronta, liikuntaterapia, akupunktio, laserrefleksologia jne.
• Tulevaisuudessa Touretten oireyhtymän hoito on sellaisia menetelmiä kuin biofeedback-hoito, botuliinitoksiinin injektio potilaan erottamiseksi ääniäänistä. Cerucal-hoito on osoittanut myönteisiä vaikutuksia, mutta jotta voidaan käyttää lääkettä pediatrisessa käytännössä, tarvitaan suurempia lisätutkimuksia.

Tässä vaiheessa haloperidoli on edelleen valittu lääke. Sen toiminta on tarkoitettu estämään dopamiinireseptorit tyvganglioiden alueella. Lapsia kehotetaan aloittamaan 0,25 mg: n vuorokausiannos viikoittaisella 0,25 mg: n korotuksella. 24 tunnissa lapsi voi saada 1,5-5 mg lääkettä, mikä riippuu hänen iästä ja painosta. Pimositin kaltaisella lääkkeellä on vähemmän sivuvaikutuksia kuin Gadloperidolilla, mutta on kiellettyä käyttää sitä sydämen toiminnan häiriöihin.

Lääkäri selvittää, onko sinulla Touretten oireyhtymän oireita, psykiatri.

Hoidon taustalla hyvinvointi voidaan saavuttaa 50%: lla potilaista murrosiän tai aikuisiän jälkeen. Jos ticsia ei voida täysin eliminoida, hoito voidaan suorittaa koko elämän ajan.

Vaikka tauti ei vaikuta ihmisen elinajanodotteeseen, se voi häiritä sen laatua ja joskus melko voimakkaasti. Potilaat ovat alttiita masennukselle, paniikkikohtauksille ja tarvitsevat jatkuvaa psykologista tukea ympäröiviltä ihmisiltä.

Käytännön neuvoja Touretten oireyhtymää sairastavien lasten vanhemmille

• Oma valaistuminen ja ympäristön valaistuminen. Touretten oireyhtymän ymmärtäminen tarjoaa mahdollisuuden syventyä lapsen ongelmiin. Tietolähteen tulisi olla hoitava lääkäri sekä tietolähteet, kuten lääketieteelliset oppikirjat, päiväkirjat ja artikkelit tästä aiheesta.
• On tärkeää ymmärtää mekanismi, joka saa seuraavan rasti alkamaan. Seuraavan ääni- ja käyttäytymishäiriön edeltävien tapahtumien tallentaminen auttaa rakentamaan loogisen ketjun ja luomaan nykytekijän.
• Säätöjen tekeminen. Jos teet tarvittavat muutokset sairaan lapsen ympäristössä, hänen elämänsä rutiinissa, tikkien määrää voidaan vähentää. Katkot kotitehtävistä, mahdollisuus ylimääräiseen lepoon koulussa jne. Auttavat usein.
• Olemassa olevan taiton rakentaminen. Lapselle tulisi opettaa tikkien hallitseminen. Tämän tulisi tehdä pätevä asiantuntija. Taidon rakentamiseksi lapsella on oltava selkeä käsitys tic-käyttäytymisestä, jotta hän voi myöhemmin oppia korjaamaan sen.
• Säännölliset tapaamiset hoitavan lääkärin kanssa. Pätevä psykiatri on velvollinen käymään keskusteluja ja luokkia lapsen kanssa, joilla on tarkoituksenaan paitsi psykologinen tuki, myös apua selviytymisessä hänen ajatuksistaan, käyttäytymisestään, tunteistaan. Myös perheenjäsenet, joissa tämän ongelman omaava lapsi kasvaa, voivat osallistua kuulemiseen.
• Joskus lapsille, joilla on motorisia tikkejä, tulisi antaa enemmän aikaa kirjoittaa näppäimistölle kuin kirjoittaa käsin. Kouluopettajille tulisi ilmoittaa tästä epäilemättä. Älä myöskään saa kieltää lasta liikkumasta tai poistumasta luokkahuoneesta, jos hän sitä tarvitsee. Joskus näille lapsille tulisi antaa yksityisyyttä.

Tarvittaessa voit harjoitella tuutorin kanssa tai mennä kotikouluun.

Artikkelin kirjoittaja: Sokov Andrey Vladimirovich | Neurologi

Koulutus: Vuonna 2005 hän suoritti harjoittelun Sechenovin ensimmäisessä Moskovan valtion lääketieteellisessä yliopistossa ja sai tutkintotodistuksen neurologiasta. Vuonna 2009 valmistui jatko-opinnot erikoisalalla "Hermosairaudet".