Noonan-oireyhtymä - Syyt, Oireet Ja Hoito

2024 Kirjoittaja: Josephine Shorter | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2024-01-07 17:50

Noonan-oireyhtymä miten hoitaa?

Noonan-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka ilmenee kliinisesti potilaan lyhyessä kasvussa sekä muissa somaattisen kehityksen poikkeavuuksissa. Oireyhtymä voi esiintyä satunnaisesti, toisin sanoen vahingossa, tai se voidaan periä autosomaalisesti hallitsevalla tavalla.

Tauti voi vaikuttaa sekä miehiin että naisiin. Tilastojen mukaan se havaitaan yhdellä lapsella 8000: sta. Ensimmäisen kerran taudin kuvasi kardiologi-lastenlääkäri J. Noonan, jonka nimen tälle oireyhtymälle annettiin vuonna 1971.

Sisältö:

• Noonan-oireyhtymän oireet
• Noonan-oireyhtymän syyt
• Noonan-oireyhtymän diagnoosi
• Noonan-oireyhtymän hoito

Noonan-oireyhtymän oireet

Noonan-oireyhtymän oireet ovat seuraavat:

• Matala kasvu. Lisäksi miesten lopullinen korkeus ei ylitä 1 m 62 cm ja naisilla 1 m 53 cm.
• Imusolmukkeiden ulosvirtauksen rikkominen alaraajoista, mikä johtaa ödeeman muodostumiseen.
• Pterygoidiset taitokset muodostuvat vartaloa pitkin ja kaulaan.
• Nousun kasvuraja on aliarvioitu.
• Silmän hypertelorismi on ominaista, eli näissä elimissä näön elimet ovat epänormaalin laajalti. Usein on ylemmän silmäluomen ptoosi, toisin sanoen sen ptoosi. Silmien leikkaus on anti-mongoloidia, korvat on asetettu matalalle.
• Tällaisten potilaiden kasvot ovat yleensä epäsymmetrisiä, sen muoto on treguoli, nenän silta on suhteettoman leveä. Nämä ulkoiset poikkeavuudet saavat Noonan-oireyhtymää sairastavat näyttämään samanlaisilta.
• Potilaiden kaula on lyhyt, kyynärnivelet ovat vääntyneet hallux valgus -muodossa.
• Maku on korkea, purema on patologinen.
• Yksittäisten nikamien rakenne ja muoto on häiriintynyt, rintakehä on uponnut distaalisessa osassa ja työntyy esiin.
• Tällaisille potilaille on ominaista kammioiden väliseinän vika sekä muut sydämen ja verisuonten synnynnäiset epämuodostumat.
• Murrosikä voi olla normaalia tai epänormaalia. Tytöillä havaitaan usein myöhäinen menarche tai päinvastoin, kuukautiset alkavat ajoissa ja hedelmällisyys havaitaan murrosiässä. Mahdollinen ulkoisten sukupuolielinten hypoplasia.
• Mitä tulee poikien seksuaaliseen kehitykseen, heillä on usein hypogonadismi (kivesten vajaatoiminta sukupuolihormonien alhaisen tuotannon taustalla) ja kryptorchidismi (kiveksen viivästynyt lasku). Usein Noonan-oireyhtymän ilmentymä miehillä on gynekomastia, toisin sanoen maitorauhasen lisääntyminen (yksi tai molemmat). Samanaikaisesti toissijaiset seksuaaliset ominaisuudet eivät ole riittävän kehittyneitä, hiukset ovat niukat, lihakset ovat heikkoja.
• Todennäköisesti heikentynyt henkinen kehitys.

Noonan-oireyhtymän syyt

Noonan-oireyhtymän syyt juontuvat geneettisistä mutaatioista, jotka voivat tapahtua sattumalta, tai ne voidaan periä autosomaalisessa hallitsevassa mallissa, eli yksinkertaisesti mutaation kantaminen vanhemmassa riittää, jotta tauti ilmenee kliinisesti lapsissa. Samaan aikaan riski sairaan lapsen syntymisestä pienenee 50 prosenttiin. Loput, terveet lapset ovat geenin kantajia, mutta heillä ei ole taudin kliinisiä oireita.

Mutanttigeeni välitetään pääsääntöisesti äidin linjan kautta, koska miehet ovat valtaosassa tapauksista hedelmättömiä, mikä johtuu lisääntymisjärjestelmän vakavista epämuodostumista.

Noonan-oireyhtymän diagnoosi

Ei ole olemassa erityisiä markkereita oireyhtymän määrittelemiseksi. Siksi pääasiassa Noonanin oireyhtymän diagnoosi koostuu potilaan tutkimisesta ja kliinisten oireiden tunnistamisesta hänessä.

Joskus diagnoosi on mahdollista tehdä molekyyligeenitutkimuksen tuloksen ansiosta. Yhtä tärkeää on erottaa Noonanin oireyhtymä Turnerin oireyhtymästä, Williamsin oireyhtymästä, Rubinstein-Teibin oireyhtymästä jne.

Noonan-oireyhtymän hoito

Noonanin oireyhtymän hoito lähinnä vapauttaa potilaan nykyisistä sydän- ja verisuonivirheistä. Lisäksi henkisen toiminnan normalisointi, kasvun stimulointi ja häiriöiden korjaaminen sukuelinten alueella ovat tärkeitä.

Ilmapallovalvoplastiaa käytetään keuhkoventtiilidysplasian korjaamiseen, jota esiintyy usein potilailla, joilla on Noonanin oireyhtymä.

Nootrooppisia lääkkeitä sekä verisuonilääkkeitä käytetään mielenterveyden häiriöiden hoitoon.

Seksuaalisen kehityksen stimulaatio on osoitettu, kun kryptorchidismi havaitaan. Hypogonadismin korjaamiseksi murrosiässä käytetään koriongonadotropiinivalmisteita, ja potilaan kasvaessa testosteronivalmisteita.

Kasvulääkkeet ovat saamassa kasvavaa suosiota nykyaikaisessa lääketieteessä, joita käytetään korjaamaan nykyisiä häiriöitä tällä alueella potilailla, joilla on Noonanin oireyhtymä. Tällainen aktiivinen kasvuhormonien käyttöönotto käytännössä johtuu saatavilla olevista kliinisistä tiedoista, jotka vahvistavat niiden tehokkuuden. Joten joidenkin asianmukaista hoitoa saavien potilaiden korkeus oli korkeampi kuin tietyn perheen jäsenten keskimääräinen kasvu.

Mitä tulee taudin kehittymisen ennusteeseen, se riippuu täysin siitä, kuinka vakava sydän- ja verisuonihäiriö on.

Artikkelin tekijä: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeutti

Koulutus: Moskovan lääketieteellinen instituutti. IM Sechenov, erikoisala - "Yleislääketiede" vuonna 1991, vuonna 1993 "Ammattitaudit", vuonna 1996 "Hoito".