Pataun Oireyhtymä - - Syyt, Oireet Ja Hoito

2024 Kirjoittaja: Josephine Shorter | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2024-01-07 17:50

Pataun oireyhtymä

Sisältö:

• Pataun oireyhtymän oireet
• Pataun oireyhtymän syyt
• Pataun oireyhtymän diagnoosi
• Pataun oireyhtymän hoito

Pataun oireyhtymä on yksi vakiintuneista ja tutkituista kromosomaalisista sairauksista. Vuonna 1657 tämän taudin oireet kuvaili Erasmus Bartholin, vaikka vasta vuonna 1960 oli mahdollista todistaa, että Dr. Kat Pataun, jonka jälkeen se sai nimensä, geneettinen vika aiheutti sen. Mielenkiintoista on, että Tyynenmeren saarten heimojen asukkaissa havaittiin usein Pataun oireyhtymän tapauksia, mikä johti siihen, että taudin pääasiallinen syy oli säteily, joka oli yleistä kyseisellä alueella atomipommien kenttätestien seurauksena.

Normaalisti ihmisen kromosomipaketti sisältää 44 homologista (parillista) ja kahta sukupuolikromosomia. Eri syistä, hyvin harvoissa tapauksissa, virheet ovat mahdollisia, kun kromosomit eroavat alkion solujen jakautumisen aikana, minkä vuoksi tapahtuu aneuploidia - muutos kariotyypissä. Tapaus, kun syntetisoidaan ylimääräinen kromosomi, määritellään trisomiaksi.

Pohjimmiltaan Pataun oireyhtymä on ihmisen genomin patologinen tila, jossa löytyy ylimääräinen kolmetoista kromosomi. Tältä osin taudille annettiin tieteellinen nimi trisomia 13. Tämän patologian taajuus on 1: 7000, mutta yleensä tämä luku vaihtelee alueella 1: 10000-1: 14000. Potilaiden sukupuolisuhde, joilla on trisomia 13 kromosomissa, on noin 1: 1. Tämän taudin vastasyntyneille on ominaista 25-30%: n todellinen synnytystä edeltävä hypoplasia, joka ilmenee normaalin raskauden aikana (ilman vähäistä ennenaikaista).

Trisomy 13: n rakenne koostuu erilaisista kehitysvirheistä:

• Keskushermosto - mikrokefalia, holoproencefalia (puolipallojen viat muodostumisvaiheessa), selkäytimen meningomyelocele, puutteet motorisessa ja henkisessä kehityksessä;
• Perifeerinen hermosto ja aistielimet - mikroftalmia, kaihi, korvakkeiden muodonmuutos;
• Luusto, lihakset ja iho - ylimääräiset sormet, napanuoran (omphalocele), ylähuulen (huulen halkeaman) ja kitalaen (kitalaen halkeamaan), ulkoneva kantapää, ei ihoa tai hiuksia (useimmiten kulmakarvat);
• Sydän - synnynnäinen sydänsairaus (kammion väliseinän vika);
• Urogenitaaliset elimet - munuaispatologia ja sukupuolielinten epänormaali kehitys.

Patau-oireyhtymän olemassaolon luotettavan määrittämiseksi ennen lapsen syntymää suoritetaan prenataalinen seulonta ja syntymän jälkeen tehdään kariotyyppianalyysi.

Geneettiset yksityiskohdat

Pohjimmiltaan kolmastoista kromosomissa on kaksi trisomian geneettistä muotoa:

• Yksinkertainen trisomia - kolme saman lajin kolmea kromosomia esiintyy vapaasti ja ymmärtävät niiden geneettisen potentiaalin.
• Robertsonian translokaatio - kaksi kromosomia pysyy vapaina ja kolmas sulautuu pitkiin käsivarsiin toisen akrosentrisen kromosomin kanssa (esimerkiksi 14 tai 21). Koska lyhyiden käsivarsien akrosentrisillä kromosomeilla on vain rRNA-geenit moninkertaistuneet kariotyypissä monta kertaa, niiden toimivuus säilyy useimmissa tapauksissa.

Joka tapauksessa Pataun oireyhtymää sairastavan potilaan kariotyyppi määritetään kaavalla 47 XX (XY) 13+. Joskus kirjataan tapauksia ei-Robertsonian translokaatioista, trisomian 13 isokromosomaalisista ja mosaiikkimuodoista.

Pataun oireyhtymän geneettisten lajikkeiden patologinen kuva ja oireet eivät eroa. 3/4 potilaasta löytyy ylimääräinen 13 kromosomia, loput neljännes potilaista kärsii 13 kromosomiparin osallistumisesta translokaatioon, mikä 75 prosentissa tapauksista johtuu denovomutaatiosta (uusi, joka on syntynyt itsestään) - ns. Pataun oireyhtymän perintötutkimukset osoittavat, että loput 25% trisomia 13 -tapauksista johtuvat kolmetoista translokalisoidun kromosomin siirtymisestä yhdeltä vanhemmista. Tässä tapauksessa seuraavan lapsen uusiutumisriski (toistuva riski) on 14%.

Pataun oireyhtymän oireet

Pataun oireyhtymällä on monia ominaisuuksia, jotka ilmenevät ennen ja jälkeen synnytyksen:

• Puolessa tapauksista rekisteröidään raskauden komplikaatio, kuten polyhydramniot - ylimääräinen määrä lapsiveden määrää lapsivedessä, joka on ominaista tietylle raskausajalle. Se määräytyy sikiön ultraäänitutkimuksen aikana lasketun lapsiveden indeksin perusteella.
• Vastasyntyneillä lapsilla, joilla on trisomia 13, aliarvioitu paino on noin 2,5 kg.
• Viat, jotka osoittavat sydän- ja verisuonijärjestelmän riittämätöntä muodostumista: eteisen tai kammioiden väliseinän vika, verisuonten siirtyminen, yksi napavaltimo, esiintyy 80 prosentilla potilaista.

• Laajempi vikaluettelo on kirjattu tuki- ja liikuntaelimistöön: viisto ja laskettu otsa, kiertoradojen kaventuminen ja niiden välisen etäisyyden pieneneminen, nenän sillan vetäytyminen, nenän laajentaminen pohjassa, korvakkeiden muodonmuutos, suulakalvon halkeama, ylimääräiset sormet ja varpaat, lyhennetty kaula, napanuorat.
• Silmätaudit ovat myös yleisiä: sarveiskalvon peittävyys, synnynnäinen koloboma (linssin, verkkokalvon, näköhermon, koroidin, kiteisen tai silmäluomen halkaisu), joka johtuu optisen kupin rakon väärästä sulkemisesta, mikroftalmia (silmämunan synnynnäinen väheneminen).
• Joissakin ruoansulatuskanavan elimissä esiintyy vakavia patologisia prosesseja: fibrokystiset muodostumat haimassa, ylimääräisten pernojen kehittyminen.
• Virtsa- ja virtsateiden järjestelmä vaikuttaa sukupuolielimiin ja munuaisiin. Munuaisten koko ylittää normin, kystat muodostuvat kortikaalikudokseen, ja elinten rungot ovat liian jaettu lohkoihin. Sukuelimet ovat epänormaalisti laajentuneet tai epämuodostuneet.
• Vakava henkisen ja motorisen kehityksen hidastuminen on ominaista kaikille eloonjääneille lapsille, joilla on täydellinen Patau-oireyhtymä - heidän tilaansa luonnehditaan idiotisuudeksi. Tähän liittyy keskushermoston kehityksen sellaisia patologioita kuin mikrokefalia (aivojen kehittymättömyys) ja holoproencefalia (aivopuoliskojen muodostumisen häiriöt).

Joissakin tapauksissa Pataun oireyhtymän oireet ovat sattumalta muiden synnynnäisten epämuodostumien kanssa, jotka ovat tyypillisiä useille sairauksille, esimerkiksi Mohrin ja Meckelin oireyhtymille tai Opitzin trigonokefalialle. Taudin määrittämiseksi oikein, tarkasti ja luotettavasti on tarpeen tutkia kariotyyppi. Vaikka raskaus lopetettaisiin kirurgisesti tai lapsi kuoli lyhyessä ajassa, on välttämätöntä suorittaa kromosomaalisen taudin sytogeneettinen diagnoosi, joka on välttämätöntä varoittaa vanhempia vaarasta ja määrittämään sen todennäköisyys.

Pataun oireyhtymän syyt

Tärkein syy kaikille yllä mainituille riittämättömän sikiönkehityksen tuhoisille ominaisuuksille on kolmas kolmetoista kromosomi. Oletetaan, että ylimääräisenä kopiona ollessaan solujen on vaikea lukea genomia, mikä häiritsee kudosten normaalia muodostumista ja niiden kasvun ja kehityksen oikea-aikaista loppuun saattamista.

Tutkimuksia tarkoista syistä, miksi kolmetoista kromosomi ei erotu meioosista, ei ole tehty, koska tämä edellyttää laajamittaisen tiedonkeruun järjestämistä kaikista tapauksista ja vertailua genomiin vaikuttavia oletettuja tekijöitä koskeviin tietoihin. Tilannetta monimutkaistaa se, että ei tiedetä varmasti, milloin edellä mainittu vika ilmenee - sukusolujen muodostumisvaiheessa tai sikotin muodostumisen aikana. Näiden anamneesien yksinkertaisemmat analyysit antoivat tutkijoille johtopäätöksen, että trisomian 13 kehittymisen mahdollisuus äidin iän myötä kasvaa, vaikka tämä suhde on vähemmän merkittävä kuin Downin oireyhtymän todistettu suhde.

Oletetaan, että Pataun oireyhtymän voivat laukaista ionisoitu säteily, tartuntataudit, erilaisten myrkyllisten aineiden vaikutukset, huonot ympäristöolosuhteet ja jopa huonot tavat.

Monet tutkijat väittävät, että edellä kuvattu sukusolu- tai sukusolumutaatio tapahtuu sattumalta, kuten monet muut denovomutaatiot, joille jokainen on altis. Tästä seuraa, että Pataun oireyhtymä on luonnollinen poikkeama kullekin tyypille, mikä voi merkityksettömällä todennäköisyydellä esiintyä kenenkään ihmisen kohdalla.

Tämä voidaan sanoa täydellisestä trisomiasta 13, mutta taudin tasapainoinen translokaatiomuoto on perinnöllinen. Se voi esiintyä lapsella pienellä todennäköisyydellä tai se voidaan periä ilman oireyhtymän ilmentymistä, koska "ylimääräinen kolmas" kromosomi 13 liittyy tässä tapauksessa toiseen kromosomiin ja on vaarallinen vain seuraavalle sukupolvelle.

Pataun oireyhtymän diagnoosi

Trisomia 13: n epäilyn vahvistamiseksi tai kumoamiseksi, kuten muiden alkion geneettisten sairauksien (Edwards, Downin oireyhtymä jne.), On tehtävä seulonta.

Diagnostiikka alkaa ultraäänitutkimuksella ja erityisten biokemiallisten markkereiden analysoinnilla, joiden avulla karkeasti voidaan laskea sairauden riski tutkitun naisen lapsessa.

Ensimmäisen vaiheen tulosten mukaan odottava äiti voidaan liittää riskiryhmään.

Tässä tapauksessa prenataalinen diagnoosi suoritetaan invasiivisilla menetelmillä:

• Klo 8-12 viikkoa - koorion villien biopsia;
• 14-18 viikon kohdalla - lapsivesitutkimus;
• 20. viikon jälkeen - cordocentesis.

Saadut näytteet sikiön biologisista materiaaleista altistetaan leikkauksille 13. kromosomin trisomian etsimiseksi käyttämällä karyotyyppianalyysiä kromosomien erivärjäyksellä tai PCR-diagnostiikalla.

Jos erikoislääkäri ei löydä syitä ultraäänitutkimuksiin eikä synnytystä ole diagnosoitu, neonatologi voi määrittää lapsen geneettisen poikkeavuuden kliinisten oireiden ja dermatografisten muutosten vuoksi. Kuitenkin vain karyotyypin analyysi voi olla pohja vahvistettaessa trisomian diagnoosi kolmastoista kromosomissa.

Pataun oireyhtymän hoito

Kromosomaalisten poikkeavuuksien korjaaminen on mahdotonta. Eri asiantuntijoiden ryhmän monimutkaisena tehtävänä on seurata jatkuvasti potilaan terveyttä ja tukea perhettä. Tällä hetkellä lääketieteellä ei ole keinoja, jotka voivat vaikuttaa kehoon geneettisellä tasolla, ja Pataun oireyhtymän kromosomaaliset poikkeavuudet vaikuttavat useimpiin soluihin.

Yleensä Patau-oireyhtymää sairastavien ennuste on pettymys - alle 15% elää viiden vuoden ikään saakka, ja maissa, joissa terveydenhuoltojärjestelmä on korkea, 2-3% potilaista elää kymmenen vuoden ikään saakka. Samaan aikaan lapset tarvitsevat jatkuvaa hoitoa, ja jopa kuolemaan johtavien elinvaurioiden puuttuessa he kärsivät henkisestä vammaisuudesta eivätkä koskaan pysty sosiaalisesti sopeutumaan ja huolehtimaan itsestään.

Paraneminen ei ole mahdollista, ainoa asia, joka voidaan tehdä potilaan hyväksi, on parantaa hänen elinolojaan, korjata hänen tilaansa ja siihen liittyviä patologioita. Lastenlääkärin, neurologin, silmälääkärin, geenitieteilijän, otolaryngologin ja muiden asiantuntijoiden on tutkittava tätä tautia sairastavat lapset jatkuvasti. Kirurginen toimenpide sydämen, munuaisten ja vatsan elinten patologioiden korjaamiseksi suoritetaan yleisen kirurgin ohjeiden mukaan.

Siten Pataun oireyhtymää sairastavan potilaan elinkelpoisuuden ylläpitäminen on mahdotonta ilman useiden asiantuntijoiden osallistumista ja heidän vuorovaikutustaan, koska kromosomaaliset poikkeavuudet voivat vaikuttaa eri elimiin ja järjestelmiin ja häiritä heidän työtä.

Artikkelin tekijä: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeutti

Koulutus: Moskovan lääketieteellinen instituutti. IM Sechenov, erikoisala - "Yleislääketiede" vuonna 1991, vuonna 1993 "Ammattitaudit", vuonna 1996 "Hoito".