Klinefelterin Oireyhtymä - Syyt, Oireet Ja Hoito

2024 Kirjoittaja: Josephine Shorter | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-16 21:45

Klinefelterin oireyhtymä

Klinefelterin oireyhtymä on yksi yleisimmistä kromosomaalisista aneuploidioista. Tämä poikkeama on ominaista vain miehille ja sitä esiintyy noin joka viides sadasosa vastasyntyneestä pojasta. Oireyhtymä ei ole kohtalokas eikä aiheuta ongelmia tiineyden, synnytyksen ja lapsuuden aikana murrosikään saakka, joten ympärillä olevien ihmisten joukossa on paljon kärsiviä taudin oireista, joita he itse eivät edes epäile.

Tämän kromosomaalisen taudin löysivät Harry Klinefelter ja Fuller Albright, jotka kuvasivat täysin suurimman osan kliinisistä oireista vuonna 1942 peräisin olevissa teoksissa. Poikkeama on nimetty ensimmäisen näistä, kiitos merkittävämmän panoksen tutkimukseen.

Siitä lähtien monet mielet ovat yrittäneet ratkaista Klinefelterin oireyhtymän ongelman, mutta toistaiseksi genetiikka ei ole riittävän kehittynyt kromosomaalisten poikkeavuuksien hoitamiseksi, vaikka on kehitetty useita tapoja tasoittaa pääoireita ja parantaa yli kahden sukupuolikromosomin kantajien sosiaalista elämää.

Klinefelterin oireyhtymä on sukupuolikromosomipolysomia, jota esiintyy vain miehillä. Polysomia, joilla on eri sukupuolikromosomeja, esiintyy eri taajuuksilla:

• 47 XXY;
• 47 XYY;
• 48 XXYY;
• 48 XXXY;
• 48 XYYY;
• 49 XXXXY;
• 49 XXXYY.

Nämä sytogeneettiset variantit voidaan yhdistää yhteen organismiin, joka genetiikassa määritellään mosaiikiksi, minkä vuoksi kromosomaalisten sairauksien joitain kliinisiä ilmenemismuotoja voidaan tasoittaa tai pahentaa. Yleisin variantti on klassinen Klinefelterin oireyhtymä - 47 XXY. Tämän taudin ilmenemistiheys on osoitettu yhdellä viidestä sadasta seitsemään sataan pojaan. Tämä on paljon yleisempää kuin esimerkiksi lisämunuaisen kuoren synnynnäiset patologiat, joita esiintyy vain yhdellä 10-20 tuhannesta vastasyntyneestä.

Edellä mainitun taajuuden vuoksi 0,2 prosentilla miesten väestöstä sukupuolikromosomipolysomia voidaan havaita jokaisella potilaalla, jolla on taudille ominaisia oireita: hypogonadismi, erektiohäiriöt, hedelmättömyys ja gynekomastia. Siksi geneettisen luonteen lisäksi Klinefelterin oireyhtymä luokitellaan endokriinisten patologioiden joukkoon, ja niiden joukossa se on kolmanneksi yleisyydessä diabeteksen ja erilaisten kilpirauhasen ongelmien jälkeen.

Viimeaikaiset tutkimukset oireyhtymästä antavat perustan hypoteesille, että melkein puolet kaikista sukupuolikromosomipolysomia sairastavista potilaista ei ole rekisteröity oireiden heikon ilmenemisen takia. Tällaiset potilaat rekisteröidään yleensä muiden erikoisalojen lääkäreiden luona, ja he saavat hoidon komplikaatioista, jotka aiheutuvat hypogonadismin, sen syiden ja seurausten sivuuttamisesta ja hoidon puutteesta.

Sisältö:

• Klinefelterin oireyhtymän oireet
• Klinefelterin oireyhtymän syyt
• Klinefelterin oireyhtymän diagnoosi
• Klinefelterin oireyhtymän hoito

Klinefelterin oireyhtymän oireet

Varhaisessa iässä Klinefelterin oireyhtymä ei anna eläviä ilmentymiä, joiden avulla voitaisiin havaita lapsen patologia. Poikkeuksena ovat vakavat mielenterveyshäiriöt ja Klinefelterin oireyhtymän aiheuttamat mielenterveyshäiriöt, joiden vuoksi lapsi ei sopeudu hyvin yhteiskunnassa, voi esiintyä aggressiivisia purkauksia, vetäytyä ja apaattinen.

Suurin osa oireista ilmenee jo murrosiässä, murrosiän aikana. Pojilla rintarauhaset voivat turvota ja kasvaa, hiukset ovat harvat ja esiintyvät naispuolisessa kuviossa. Silmiinpistävimpiä oireita ovat korkea kasvu ja erityinen vartalon rakenne, jolla on korkea vyötärö, kapeat hartiat ja pidennetyt lonkat.

Itse gynekomastia ei ole oire, joka yksiselitteisesti viittaa Klinefelterin oireyhtymän esiintymiseen - maitorauhasen lisääntyminen havaitaan yli 60%: lla miespuolisista nuorista ja menee itsestään kahden vuoden kuluttua. Kuitenkin pojilla, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, gynekomastia ei häviä itsestään, he tarvitsevat hormonikorvaushoitoa.

Silmiinpistävin patologian oire ja yksi harvoista oireista, jotka mahdollistavat Klinefelterin oireyhtymän määrittämisen ennen potilaan murrosikää, on kasvu. Klinefelterin oireyhtymää sairastavat potilaat ovat yleensä yli 185 cm pitkiä, kun taas ne kasvavat voimakkaimmin 5-8-vuotiaina, minkä vuoksi he erottuvat ikäisensä keskuudessa. Joillekin patologian muodoille korkea kasvu ei ole tyypillistä (kahdella tai kolmella X-kromosomilla), mutta niillä on usein useita muita kirkkaita ilmenemismuotoja.

Klinefelterin oireyhtymää sairastavilla potilailla on ominainen ulkonäkö: korkea vyötärö, pitkät kädet ja jalat, käsivarren pituus ylittää harvoin korkeuden ja ylävartalo on lyhyempi kuin alempi.

Muut taudin oireet:

• Harvinainen ja heikko karvankasvu - miehillä kasvot ja kainalot eivät kasva hyvin, häpykarvat sijaitsevat naistyypin mukaan;
• Epätyypillinen kasvojen rakenne, jolla on patologialle ominaisia piirteitä - leveät silmät, ehkä silmät, leveä litistetty nenä ja puoliksi avoin iso suu. Korvakorut ovat muodonmuutoksia, asetettu mataliksi;
• Luuongelmat - Monet luukudoksen viat voivat ilmetä syntymän yhteydessä. Uponnut tai epämuodostunut rintalasta, mikrognatia, korkea kitala ja klinodactyly (sormien kaarevuus).
• Sukupuolielinten ulkonäkö - penis on alikehittynyt, yksi tai molemmat kivekset saattavat puuttua kivespussista cryptorchidismin takia, niiden koko ei vastaa normia terveille samanikäisille miehille.
• Seksuaalinen vajaatoiminta, merkittävä tehon heikkeneminen 70 prosentilla yli 25-vuotiaista potilaista.

Klinefelterin oireyhtymän henkiset ilmenemismuodot voivat olla hyvin erilaisia - joillekin lapsille on ominaista epävakaa käyttäytyminen, ne osoittavat usein aggressiota ja vihaa, kun taas toiset taas päinvastoin ovat iloisessa ja riemukas mielentilassa.

Klinefelterin oireyhtymän henkinen kehitys voi heikentyä - monilla potilailla verbaalinen älykkyys vähenee, mikä johtaa vaikeuksiin koulumateriaalin omaksumisessa. Häiriön ilmenemismuodot voivat vaihdella lievistä vaikeuksista tiedon havaitsemisessa ja muistamisessa korvalla vakaviin kehitysviiveisiin ikäisensä kanssa. Kognitiivinen aktiivisuus kärsii vähemmän kuin suullinen, joten yleensä tällaisten potilaiden älykkyysosamäärällä voi olla keskimääräinen tai jopa paljon korkeampi arvo kuin normaalilla tasolla.

Klinefelterin oireyhtymää sairastavat lapset voivat olla apaattisia, alttiita masennustiloille ja heillä on ongelmia sopeutumisessa yhteiskunnassa. He saattavat kokea äkillisiä mielialan muutoksia, henkistä labiliteettia - rauhallisesta ja tasapainoisesta lapsesta tulee yhtäkkiä vihainen ja aggressiivinen, minkä jälkeen hänestä voi yhtäkkiä tulla iloinen ja täynnä innostusta. Useimmissa tapauksissa potilaiden ystävät ja sukulaiset kuvailevat heitä vaatimattomiksi, haavoittuviksi ja herkiksi ihmisiksi, joilla on vaikeuksia ottaa yhteyttä muihin.

Klinefelterin oireyhtymän syyt

Ylimääräisten kromosomien synteesi, kuten missä tahansa polysomiassa, johtuu jo muodostuneiden kromoneemien ei-jakautumisesta sukusolujen meioottisen jakautumisen aikana tai alkion solujen mitoottisen jakautumisen aikana sygootin ja alkion blastulaation vaiheessa. Tilastojen mukaan geneettisen materiaalin vääristyminen havaitaan useimmiten ensimmäisessä muunnoksessa. Noin kaksi kolmasosaa kaikista taudin tapauksista aiheutuu virheestä oogeneesin aikana (äidin munasolujen ja follikkelirunkojen muodostuminen), toinen kolmasosa johtuu ei-jakautumisesta spermatogeneesin aikana (isän siittiöiden muodostuminen).

Ainoa linkki, joka voidaan jäljittää tuhansien Klinefelterin oireyhtymää sairastavien potilaiden anamneesin tutkimuksessa, todettiin äidin iän myötä (mitä vanhempi, sitä suurempi on taudin todennäköisyys). Lapsen isän ikä, kuten kävi ilmi, ei vaikuta oireyhtymän mahdollisuuteen. Siksi synnytystä edeltävä seulonta on pakollista vanhoja kantaville äideille, vaikka syy tähän ei ole niinkään sukupuolikromosomipolysomia kuin muut aneuploidiat, joihin liittyy lisääntynyt keskenmenon riski ja mahdollinen tappava tekijä. Toisin kuin useimmat kromosomaaliset sairaudet, Klinefelterin oireyhtymä ei vaikuta syntymäprosessiin ja vastasyntyneen elinkelpoisuuteen, minkä vuoksi oletetaan, että potilaiden määrän tilastollinen kaksinkertaistuminen maailmassa johtuu kaikkien potilaiden rekisteröinnin mahdottomuudesta.

Klinefelterin oireyhtymän diagnoosi

Kuten jo mainittiin, monet (noin puolet) kaikista sukupuolikromosomaalisen polysomian tapauksista ovat diagnosoimattomia, koska sikiön ultraäänen positiivisten tulosten vuoksi laiminlyödään synnytystä edeltävä seulonta. Tällaisia potilaita esiintyy aikuisuudessa vieraillessaan lääkärin kanssa ongelmista, kuten impotenssista, hedelmättömyydestä ja maitorauhasen laajentumisesta (vaikka usein edes näitä haittoja ei pidetä sairaalahoidon arvoisina liikalihavuuden ja erilaisten ennakkoluulojen vuoksi).

Ainoa luotettava tapa havaita kromosomaalinen poikkeavuus on kariotyypitys. Sitä suositellaan hedelmättömille miehille, joilla on kehittyneet rintarauhaset, sekä pojille, joilla on henkinen vamma.

Muut oireyhtymän oireet havaitaan seuraavilla menettelyillä:

• Biokemiallinen verikoe testosteronitason laskun ja follikkelia stimuloivien ja luteinisoivien hormonien lisääntymisen havaitsemiseksi;
• Spermogrammi siittiöiden vähentyneen toiminnan tai puutteellisuuden havaitsemiseksi (atsoospermia);
• Sydämen ultraäänitutkimus epämuodostumien korjaamiseksi;
• Densitometria osteoporoosin etsimiseen;
• Mahdollisen liikalihavuuden histologinen tutkimus.

Klinefelterin oireyhtymä diagnosoidaan synnytystä edeltävällä jaksolla yhdellä kahdesta invasiivisesta menetelmästä: korionibiopsia (9,5 - 12 viikkoa) tai lapsivesitutkimus (16 - 18 raskausviikkoa).

Jos tulevassa lapsessa havaitaan sukupuolikromosomipolysomia, lääkäri ei saa vaikuttaa äidin päätökseen ja kuvata täysin tämän oireyhtymän omaavan mahdollisia ongelmia ja menetelmiä niiden ratkaisemiseksi. Taudin varhaisessa diagnosoinnissa hormonaalisen epätasapainon ja muiden oireiden hyvin suunnitellun hoidon ansiosta voidaan saavuttaa merkittäviä tuloksia - normaalin elämän takaamiseksi kromosomaalisten poikkeavuuksien omaavalle potilaalle.

Joissakin tapauksissa, kun käytetään nykyaikaisia IVF-menetelmiä, Klinefelterin oireyhtymää sairastavalla potilaalla voi olla lapsia. Kuten käytäntö ja tutkimustulokset osoittavat, sukupuolikromosomipolysomia sairastavien isien lapset syntyvät terveinä.

Klinefelterin oireyhtymän hoito

Klinefelterin oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa, kuten muiden kromosomaalisten poikkeavuuksien tapauksessa. Mutta potilaat voivat suorittaa kirurgisen korjauksen joillekin taudin ulkoisille oireille, kuten huulen halkeamiselle, ja he tarvitsevat myös hormonikorvaushoitoa, koska luonnollisista androgeeneistä puuttuu haluttu pitoisuus.

Yleensä Klinefelterin oireyhtymää sairastavien potilaiden elintaso ei poikkea laadultaan terveiden ihmisten laadusta. Potilaat, joilla on tämä patologia, ovat kuitenkin alttiimpia liikalihavuuden ja tyypin 2 diabeteksen, osteoporoosin, synnynnäisiin sydänvaivoihin liittyvien sydän- ja verisuonijärjestelmän sairauksien kehittymiseen.

Joillakin potilailla havaitaan mielenterveysongelmia, jotka etenemisen myötä voivat vähentää älykkyyttä heikkouden vaiheeseen.

Klinefelterin oireen yleinen ilmenemismuoto melkein kaikille potilaille on miesten hedelmättömyys siittiöiden puutteen tai siittiöiden alhaisen elinkelpoisuuden vuoksi. Samaan aikaan miehet, joilla on taudin mosaiikkimuoto, voivat saada lapsia, jos he käyttävät IVF-tekniikkaa.

Klinefelterin oireyhtymää sairastavien potilaiden hoitoon tulisi kuulua lääkkeitä, jotka estävät luun haurauden ja muut tuki- ja liikuntaelimistön sairaudet, hormonaaliset lääkkeet, jotka vähentävät pahanlaatuisten kasvainten kehittymisen riskiä gynekomastian taustalla.

Artikkelin tekijä: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeutti

Koulutus: Moskovan lääketieteellinen instituutti. IM Sechenov, erikoisala - "Yleislääketiede" vuonna 1991, vuonna 1993 "Ammattitaudit", vuonna 1996 "Hoito".