Minkowski-Shoffard-hemolyyttinen Anemia - Syyt, Oireet Ja Hoito

2024 Kirjoittaja: Josephine Shorter | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-16 21:45

Minkowski-Shoffard-hemolyyttinen anemia

Anemialle on ominaista veren hemoglobiinipitoisuuden lasku. Tämä tauti on yleistä. Kaiken ikäiset ihmiset kärsivät siitä. Anemia diagnosoidaan usein lapsuudessa.

Anemia ei ole vain yksi sairaus. Patologiaa on monenlaisia. Yleisin anemian syy on ravitsemusvirheet, kun ihmiskehossa on vitamiineja ja ravinteita. Tämä tila on mahdollista poistaa lääketieteellisen korjauksen avulla, mutta sinun on ensin selvitettävä syy sen kehitykseen.

Minkowski-Shoffardin hemolyyttinen anemia on vakava patologia. Se aiheuttaa vaaran ihmisten terveydelle ja elämälle. Kyse on tämän tyyppisestä anemiasta, josta keskustellaan edelleen.

Sisältö:

• Anemia - mikä se on?
• Mikä on hemolyyttisen anemian erottava piirre?
• Minkowski-Shoffard-anemian syyt
• Minkowski-Shoffard-anemian oireet
• Minkowski-Shoffard-anemian diagnoosi
• Minkowski-Shoffard-anemian hoito
• Minkowski-Shoffard-anemian komplikaatiot
• Ehkäisevät toimenpiteet

Anemia - mikä se on?

Anemialle on ominaista veren punasolujen ja hemoglobiinipitoisuuden lasku. Joissakin tapauksissa paitsi punasolujen määrä putoaa normaalin alapuolelle, myös niiden muoto muuttuu. Taudin edetessä punasolut eivät pysty suorittamaan toimintaansa.

Anemia kehittyy kehon muiden häiriöiden taustalla, itsessään se ei ilmene. Siksi taudista pääsemiseksi sinun on selvitettävä syy, joka johti veren koostumuksen muutokseen.

Mikä on hemolyyttisen anemian erottava piirre?

Hemolyyttinen anemia yhdistää useita sairauksia kerralla, mutta syyt niiden kehittymiseen ovat samat. Veressä olevat punasolut tuhoutuvat liian nopeasti, joten punainen luuydin alkaa tuottaa niitä voimakkaasti. Tämän seurauksena niiden kasvusykli häiriintyy. Anemian edetessä punasolut kuolevat massiivisesti.

Hemolyyttiset anemiat voivat siirtyä vanhemmilta lapsille, ja ne voivat kehittyä elämän aikana. Minkowski-Shoffard-anemia on perinnöllinen patologia.

Tätä tautia kutsutaan myös mikrosfäärisen anemiaksi ja perinnölliseksi sferosytoosiksi. Kuitenkin yleisimmin käytetty termi on "Minkowski-Shoffard-anemia" tutkijoiden jälkeen, jotka löysivät ensimmäisen kerran tämän patologian.

Tämän tyyppistä anemiaa ei voida kutsua harvinaiseksi, se vaikuttaa jokaiseen 5000. planeetan asukkaaseen. Useimmiten Pohjois-Euroopassa asuvat ihmiset kärsivät siitä. Ensimmäistä kertaa Minkowski-Shoffard-anemia saa itsensä tuntemaan lapsuudessa. Jos tätä häiriötä ei hoideta, organismi kokonaisuudessaan kärsii.

Minkowski-Shoffard-anemian syyt

Minkowski-Shoffard-anemian myötä punasolujen rakenteessa tapahtuu patologisia muutoksia, jotka vaikuttavat niiden toimintaan. Punasolut muuttuvat hauraiksi ja hajoavat paljon helpommin. Heistä tulee hemoglobiinia, joka kiertää vapaassa muodossa veressä.

Jos normaalisti punasoluilla on kaksoiskupera levy, niin Minkowski-Shoffard-anemian myötä ne muuttuvat pyöreiksi, mikä estää niitä tunkeutumasta pieniin verisuoniin. Kun yrität tehdä niin, punasolut vahingoittuvat vakavasti ja tuhoutuvat. Niiden taso veressä laskee, mikä aiheuttaa anemian kehittymisen.

Jos joku vanhemmista kärsi Minkowski-Shoffard-anemiasta, lapsi perii tämän taudin. Harvoin sairaita lapsia syntyy aivan terveiltä vanhemmilta. Jos näin tapahtuu, asiantuntijoiden mukaan syy on DNA-rakenteen vaurioituminen. Geenit mutatoituvat, kun vauva on kohdussa.

Patogeeniset tekijät ovat:

• Altistuminen naisen radioaktiiviselle tai röntgensäteilylle.
• Raskaana olevan naisen ruumiin myrkytys raskasmetallien, huumeiden, tupakansavun suoloilla.
• Lykätty virustaudit.

On otettava huomioon, että nämä patogeeniset tekijät voivat aiheuttaa paitsi anemiaa myös muita vakavia häiriöitä kasvavan sikiön kehossa. Siksi sinun on oltava hyvin varovainen terveytesi suhteen.

Minkowski-Shoffard-anemian oireet

Mitä alhaisempi veren normaalien punasolujen määrä, sitä vahvemmat taudin oireet ovat. Ensimmäiset merkit patologiasta kehittyvät lapsella esikoulun aikana tai varhaisessa kouluajassa. Anemialla on aaltoileva kurssi, remissioajat korvataan pahenemisjaksoilla.

Hemolyyttisen kriisin aikana tapahtuu punasolujen massiivinen kuolema. Tässä tapauksessa kaikki oireet ovat vahvistumassa. Kun kriisi on ohi, henkilö tuntee olonsa hyvin. Liiallinen ihon ja limakalvojen kalpeus on mahdollista.

Kriisin oireita ovat:

• Korkea ruumiinlämpö.
• Päänsärky.
• Yleinen heikkous ja huonovointisuus.
• Ihon keltaisuus.
• Vatsakrampit ja kivut.
• Maksan suurentuminen kooltaan.
• Pernan tulehdus.

Tauti voi kehittyä myös aikuisiässä. Ensimmäinen merkki siitä, että henkilö kiinnittää eniten huomiota, on ihon kellastuminen. Vaikka joissakin tapauksissa häiriön objektiiviset oireet voivat puuttua kokonaan. Usein anemia voidaan diagnosoida vain vahingossa tehdyn tutkimuksen aikana, kun henkilö luovuttaa verta analyysia varten.

Minkowski-Shoffard-anemian diagnoosi

Yleensä taudin tunnistaminen ei ole vaikeaa. Lääkäri kuuntelee potilaan valituksia ja suorittaa tutkimuksen. On välttämätöntä selvittää, kärsivätkö lähimmät verisukulaiset anemiasta. Ihon ja limakalvojen ulkoisen tutkimuksen lisäksi lääkäri taputtaa vatsan selvittääkseen, ovatko potilaan maksat ja perna suurentuneet. Näiden elinten ultraäänitutkimus on pakollinen.

Ilman laboratoriotestejä diagnoosin vahvistaminen ei ole mahdollista, joten lääkäri kehottaa potilasta läpäisemään seuraavat testit:

• Virtsan analyysi. Se voi havaita bilirubiinin, proteiinin ja urobiliinin suurina pitoisuuksina.
• Veri biokemiallista analyysiä varten. Tässä tapauksessa on mahdollista havaita kolesterolitason lasku, epäsuoran bilirubiinin ja laktaattidehydrogenaasin tason nousu.
• Veri kliiniseen analyysiin. Tässä tapauksessa havaitaan retikulosyyttien tason nousu, itse punasolujen koko pienenee. Lisäksi ESR kasvaa, ja verihiutaleiden ja leukosyyttien taso voi laskea. Veren väriindeksi on alle normaalin.

Diagnoosin vahvistamiseksi sinun on tutkittava punasolujen kalvojen proteiinit kaksiulotteisella elektroforeesilla.

On välttämätöntä suorittaa Minkowski-Shoffard-anemian eridiagnostiikka autoimmuunisairauksien kanssa. Ensinnäkin on tarpeen tutkia huolellisesti sukututkimus, koska Minkowski-Shoffardin anemia on useimmiten peritty. Lisäksi sairailla lapsilla on tiettyjä muutoksia kallon rakenteessa. Jos lääkärillä on epäilyksiä, potilaalle tehdään Coombs-testi. Kun tämä testi on negatiivinen, diagnoosi vahvistetaan.

Minkowski-Shoffard-anemian hoito

Taudin kulun vakavuudesta riippuen sen lääkekorjausmenetelmät vaihtelevat. Anemian remission aikana hoitoa ei suoriteta. Patologian pahenemisen aikana potilas on saatava sairaalaan.

Hoito supistuu seuraaviin toimintoihin:

• Kun hemoglobiinitaso laskee 70 g / l: een, potilas siirtyy punasolujen massaan.
• Kun veressä on korkea bilirubiinipitoisuus, potilaalle injektoidaan albumiinia.
• Myrkytyksen poistamiseksi kehosta potilaalle annetaan infuusiohoitoa.
• Choleretic-lääkkeet voivat parantaa potilaan hyvinvointia hemolyyttisen kriisin aikana.

Minkowski-Shoffard-anemian vakava kulku vaatii kirurgista toimenpidettä. Tätä varten potilaan perna poistetaan. Tämä ei mahdollista anemian poistamista kokonaan, mutta henkilön tila paranee, koska punasolujen elinkaari voi pidentyä.

Pernan poistamisen jälkeen potilas ei enää kohdistu hemolyyttisiin kriiseihin. Tämä menettely on kuitenkin vasta-aiheinen ennen 5-vuotiaita, koska pernan poistaminen vauvoilla voi olla kohtalokasta. Lisäksi pernan puuttuminen kehosta vaikuttaa immuniteetin vähenemiseen. Henkilöstä tulee altis erilaisille infektioille.

Toinen kirurginen menetelmä anemian hoitamiseksi on endovaskulaarinen tukos. Tämä menettely on vaihtoehto pernanpoistolle. Menettelyn aikana potilaalle injektoidaan lääke, joka aiheuttaa pernan infarktin. Tietty osa siitä ei kuole, vaan toimii edelleen, joten potilaan tila paranee, mutta immuniteetti ei laske.

Jos tauti etenee helposti ja potilas saa korkealaatuista ja oikea-aikaista hoitoa, elämän ennuste on suotuisa. Pernan poistaminen välttää kriisejä. Ilman leikkausta remission keskimääräinen kesto hemolyyttisten kriisien välillä on 2 vuotta.

Minkowski-Shoffard-anemian komplikaatiot

Lapsuudessa Minkowski-Shoffard-anemia voi aiheuttaa henkistä ja fyysistä hidastumista. Tätä havaitaan useimmiten, kun lapsi ei saa hoitoa tai aloitetaan liian myöhään.

Aikuisuudessa Minkowski-Shoffard-anemian yleisin komplikaatio on sappikivitauti, joka kehittyy veren bilirubiinipitoisuuden lisääntyessä. Usein hemolyyttinen kriisi sekoitetaan obstruktiiviseen keltaisuuteen, joten potilaalle ei anneta riittävää hoitoa. Jos potilaalla on kiviä sappirakossa, se poistetaan yhdessä pernan kanssa.

Ehkäisevät toimenpiteet

Minkowski-Shoffard-anemia on perinnöllinen sairaus, joten sen kehittymistä on mahdotonta estää. Ihmiset, jotka kärsivät tästä patologiasta, on rekisteröitävä hematologin luokse.

Hemolyyttistä anemiaa sairastavan lapsen todennäköisyys sairaalla äidillä on yhtä suuri kuin 50%. Siksi tällaisia lapsia tulisi tutkia perusteellisesti syntymästä asti.

Artikkelin kirjoittaja: Shutov Maxim Evgenievich | Hematologi

Koulutus: Vuonna 2013 valmistui Kurskin valtion lääketieteellisestä yliopistosta ja sai tutkinnon "Yleislääketiede". Kahden vuoden kuluttua suoritettu residenssi erikoisalalla "Onkologia". Vuonna 2016 hän suoritti jatko-opinnot N. I. Pirogovin nimisessä kansallisessa lääketieteellisessä ja kirurgisessa keskuksessa.