Kissan Huuto-oireyhtymä - Syyt, Oireet Ja Hoito

2024 Kirjoittaja: Josephine Shorter | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2024-01-07 17:50

Kissan huuto-oireyhtymä

Kissan huuto-oireyhtymä on geneettinen häiriö, jossa kromosomin 5 lyhyen haaran osan deleetio (jonkin kromosomaalisen materiaalin menetys) tapahtuu. Olkapään täydellinen menetys on mahdollista tai puolet tai 1/3 menettää. Oireyhtymän nimen antoi se, että sairaiden lasten itku muistuttaa kissan meowia, mutta tämä ei ole ainoa kehityshäiriö tässä patologiassa. Toinen oireyhtymä, jota kutsutaan kissan huuto-oireyhtymäksi, on Lejeune sen jälkeen, kun pediatria kuvasi tätä tautia ensimmäisen kerran vuonna 1963.

Patologia on melko harvinaista, joten 45-50 tuhannesta vastasyntyneestä, joilla on tämä oireyhtymä, syntyy vain yksi lapsi. Samaan aikaan tytöt kärsivät useammin kuin pojat suhteessa 4: 3.

Sisältö:

• Itkevan oireyhtymän oireet
• Kissan itku-oireyhtymän syyt
• Kissahuudon oireyhtymän diagnoosi
• Kissan itkun oireyhtymän hoito

Itkevan oireyhtymän oireet

Huuto-oireyhtymän oireet ovat seuraavat:

• Vastasyntyneen lapsille on tunnusomaista vähäinen synnytystä edeltävä aliravitsemus, jonka keskimääräinen ruumiinpaino on 2 kg 500 g. Tässä tapauksessa tällaiset lapset ilmestyvät useimmiten oikeaan aikaan.
• Keskenmenon uhka raskauden aikana on harvinaista, ei useammin kuin tavalliset naiset.
• Varhaisin merkki oireyhtymästä on vauvan itku, joka kuulostaa kissan miauilta. Tällainen lävistävä ääni selitetään kurkunpään rakenteellisilla ominaisuuksilla. Sen ontelo on liian kapea ja epiglottis on pieni, kun taas rusto on pehmeää ja limakalvo on peitetty taitteilla. Vaikka jotkut tiedemiehet osoittavat, että lapsen itku, kuten kissan itku, on keskeinen lähtö eikä se johdu kurkunpään anatomisesta häiriöstä. Tämän oireen katoaminen 2 vuodella on mahdollista, mikä tapahtuu 1/3 lapsista. Muut potilaat, joilla on kissan itku, elävät aina.
• Mitä ulkonäköön tulee, tällaisissa ihmisissä kallon kasvo-osa ulottuu aivojen yläpuolelle, itse kasvot ovat kuunmuotoisia. Silmien välinen etäisyys on kasvanut, niiden leikkaus on anti-mongoloidia tyypillisellä mongolilaisella taitteella (epicanthus). Korvakorut ovat epämuodostuneita, nenän silta on litistynyt, kaula on lyhyt ja peitetty taitoksilla.

• Näillä lapsilla on diagnosoitu mikrokefalia, heikentynyt lihasten sävy ja refleksit, ja heillä on nielemis- ja imemisvaikeuksia.
• Lapsilla on usein synnynnäinen kaihi, strabismus, likinäköisyys ja näköhermon surkastuminen on mahdollista.
• Tuki- ja liikuntaelimistön patologiat vähenevät lonkan sijoiltaan, mahdollisesti skolioosin, jalkajalkojen ja litteiden jalkojen kehittymiseen. Nivusärät ja napanuorat eivät ole harvinaisia.
• Kurkunpään lisäksi kärsimys kärsii, mikä on usein liian korkea tai halkeamia, puremasta on poikkeavuuksia, ylähuulen, kielen poikkeavuuksia.
• Sydämen aktiivisuudesta löytyy vikoja, kuten: avoin valtimovirta, ASD, VSD, Fallotin tetradi jne.
• Munuaisilla tämä on virtsan ulosvirtauksen, munuaiskudoksen atrofian, hevosenkengän muotoisen munuaisten rikkomusta.
• Huuto-oireyhtymää sairastavat lapset ovat alttiita hyperaktiivisuudelle, aggressiiviselle käyttäytymiselle, hysterialle.
• Kissan huuto-oireyhtymää sairastaville lapsille on ominaista vaikea henkinen hidastuminen, vakavat puhehäiriöt ja fyysinen hidastuminen.
• Tällaisten ihmisten lisääntymistoiminta ei useimmiten ole heikentynyt, vaikka joskus naisilla diagnosoidaan kaksisuuntainen kohtu.

Usein itkuoireyhtymässä olevat vauvat eivät elää nähdäkseen ensimmäistä syntymäpäiväänsä ja kuolevat vakavista sydän- tai munuaisvaurioista. Vain 10% potilaista saavuttaa murrosiän, mutta on tietoja potilaista, jotka kuolivat 50-vuotiaana.

Kissan itku-oireyhtymän syyt

Huuto-oireyhtymän syyt juurtuvat geneettisiin poikkeavuuksiin, jotka liittyvät kromosomin 5 fragmentin menetykseen. Useimmiten lyhyen olkapään puuttuminen johtuu vahingossa tapahtuneesta mutaatiosta, ja vain 10-15% kissan itkuoireyhtymästä periytyy vanhemmilta.

Enimmäkseen on poistettu 1/3 tai puolet käsivarren lyhyestä osasta, sen täydellinen poissaolo on erittäin harvinaista.

Oireiden vakavuus ei riipu menetetyn alueen pituudesta, vaan siitä, missä tämä alue on vaurioitunut:

• Merkittävin korkean itkun kehittymisen kannalta on kromosomin osan puuttuminen 5p15.3-alueelta.
• Jos sivusto putoaa 5p15.2-alueelle, lapsi kärsii kaikista oireyhtymän ilmentymistä, mutta hänellä ei ole kissan itkeä.

Poistamisen lisäksi seuraavat ilmiöt voivat aiheuttaa taudin sytogeneettisiä variaatioita:

• Kromosomaalinen mosaiikki;
• Kromosomien uudelleenjärjestelyt muodostamalla rengaskromosomi 5, josta osa olkapäästä puuttuu;
• Kromosomin 5 käsivarren osan siirtyminen toiseen, ei-homologiseen kromosomiin.

Vahingoittavat tekijät (jos periytyminen on suljettu pois), jotka vaikuttavat negatiivisesti vanhempien lisääntymissoluihin tai hedelmöityksen seurauksena muodostuneeseen sygoottiin, ovat:

• Alkoholin väärinkäyttö;
• Tupakointi;
• Huumausaineiden käyttö;
• Altistuminen säteilylle;
• Lääkkeiden ottaminen;
• Altistuminen kemikaaleille ja muille haitallisille vaikutuksille.

Jos perheessä on jo lapsi, jolla on samanlainen oire, lisääntyy mahdollisuus synnyttää vauva, jolla on samanlainen poikkeama.

Kissahuudon oireyhtymän diagnoosi

Kun kromosomaalisia mutaatioita on suvussa, raskauden suunnittelun on välttämättä koostuttava geneettisen lääkärin vierailusta erikoistutkimusten suorittamiseksi.

Lisäksi kissan itkun oireyhtymän diagnoosi on mahdollista jopa tiineyden aikana. Tämän avulla voidaan tehdä prenal-seulonta. Nykyisten oletusten selventämiseksi naisen tulisi käydä invasiivinen prenataalinen diagnoosi. Lapsilla, joilla epäillään kissan itkuoireyhtymää, tehdään testit sytogeneettiselle tutkimukselle.

Kissan itkun oireyhtymän hoito

Kissan huudon oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa sellaisenaan. Tässä tapauksessa lapset rekisteröidään neurologin luokse, joka auttaa korjaamaan olemassa olevat psykomotoriset häiriöt. Näytetään kursseja hieronnasta, fysioterapiasta, liikuntaterapiasta. Perheelle ja lapselle on tärkeää tarjota psykologista apua. Sinun tulisi säännöllisesti käydä logopedin ja puhepatologin luona.

Jos sydämessä on vikoja, leikkaus on tarpeen.

Ennuste on yleensä epäsuotuisa, useimmiten tällaiset lapset eivät elä alle 10 vuotta (90% tapauksista). Elinajanodotetta on mahdotonta ennustaa, koska nykyaikainen lääketiede tietää tapauksia, joissa tällaiset potilaat saavuttivat 40-50 vuoden iän.

Artikkelin tekijä: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeutti

Koulutus: Moskovan lääketieteellinen instituutti. IM Sechenov, erikoisala - "Yleislääketiede" vuonna 1991, vuonna 1993 "Ammattitaudit", vuonna 1996 "Hoito".