Hemofilia Ihmisillä - Syyt, Oireet, Tyypit Ja Hoito

2024 Kirjoittaja: Josephine Shorter | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2024-01-31 10:01

Hemofilia: syyt, oireet, miten hoitaa?

Hemofilia on perinnöllinen geneettinen häiriö, joka kehittyy, kun yksi geeni X-kromosomissa muuttuu. Pääasiassa hemofilia ilmaistaan riittämättömässä veren hyytymisnopeudessa, mikä aiheuttaa liikaa verenvuotoa.

Vain miehet kärsivät hemofiliasta, mutta he perivät taudin äidiltään. Toisin sanoen geneettisen patologian siirto suoritetaan X-kromosomiin liitetyn resessiivisen tyypin mukaan. Nainen itse on vain muutetun geenin kantaja, mutta hän ei kehitä tautia. Vaikka tiede tietää useita hemofiliatapauksia naispuolisilla edustajilla. Tämä voi kuitenkin tapahtua vain, jos tytön äiti on vaarallisen geenin kantaja ja isä kärsii tästä taudista. Silloin tällaisilta vanhemmilta syntynyt naislapsi sairastuu myös hemofiliaan.

Sisältö:

• Miksi hemofilia kehittyy, taudin oireet
• Taudin perintövaihtoehdot
• Hemofilian tyypit ja muodot
• Kuinka hemofilia diagnosoidaan ja hoidetaan?
• Hemofilia naisilla ja kuninkaallisella aatelistolla
• Sairausongelma

Miksi hemofilia kehittyy, taudin oireet

Miksi hemofilia kehittyy" /> Miksi hemofilia kehittyy >

Yleisin hemofiliaa koskeva myytti on, että henkilö voi kuolla verenhukassa, jos hän saa edes pienen naarmun. Itse asiassa tämä ei ole täysin totta. Lisääntynyt verenvuoto ja taipumus vuotaa runsaasti ovat todellakin merkki taudista, mutta verenvuotoa voi esiintyä myös ilman edeltäviä vammoja.

Hemofilian tärkeimmät oireet ovat:

• Lisääntynyt verenvuoto, jota esiintyy ajoittain. Lisäksi verenvuoto voi avautua loukkaantumisen taustalla hampaanpoiston jälkeen leikkauksen aikana.
• Nenäverenvuotoa tai ikenivuotoa on vaikea pysäyttää. Joskus se tapahtuu spontaanisti.
• Jopa pienillä vammoilla potilaalle kehittyy suuri hematoma.
• Taipumus hemartroosiin, jossa verenvuoto kehittyy nivelten sisällä ja vahingoittaa sen kudoksia. Tässä tapauksessa henkilö kokee nivelkipua, vaurion alue muuttuu edematoottiseksi ja liikealue on rajallinen. Toissijainen hemartroosi johtaa nivelten liikkuvuushäiriöihin.
• Hemofiliapotilaat kärsivät usein ruoansulatusongelmista.

• Virtsassa ja ulosteissa voi olla verta. Sen ulkonäön ulosteessa pitäisi olla syy lääkäriin. Tosiasia on, että hemofiliapotilailla kehittyy usein munuaissairauksia.
• Aivojen ja selkäytimen verenvuoto on taudin pelottavin komplikaatio, joka voi johtaa kuolemaan.

Kuinka hemofilia ilmenee lapsessa?

Vastasyntyneillä tauti ilmenee suurten subkutaanisten verenvuotojen muodostumisena pään alueella. Niitä kutsutaan kefalohematoomiksi. Lisäksi vauvalle voi kehittyä verenvuoto napanuorasta.

Joskus sairaan lapsen hemofilian oireet ovat lieviä, varsinkin ensimmäisten kuukausien aikana. Tosiasia on, että vauva saa äidiltä vasta-aineita, jotka antavat veren hyytyä normaalisti.

Miksi hemofilia kehittyy?

Hemofilia on perinnöllinen sairaus, mutta se vaikuttaa pääasiassa miehiin, ja naisilla on vaarallinen geeni, joka sijaitsee X-kromosomissa. Siksi perinnöllisen patologian riski pojille on erittäin suuri.

Hemofilia periytyy resessiivisessä kuviossa, joka liittyy X-kromosomiin. Miehellä on yksi X-kromosomi, jos hän saa sen äidiltään, hän saa hemofilian hänen kanssaan.

Nykyaikainen lääketiede mahdollistaa patologian havaitsemisen jopa lapsen kohdunsisäisen kehityksen aikana. Hänen syntymänsä jälkeen taudin oireita ovat lisääntynyt verenvuoto ja massiiviset hematoomat, jotka muodostuvat ilman syytä.

Tiede ei ole vielä löytänyt tapoja taudin torjumiseksi, koska se on määritelty geneettisellä tasolla. Hemofiliasta syntyneiden tulee pitää hyvää huolta terveydestään ja noudattaa kaikkia lääkärin antamia suosituksia.

Taudin perintövaihtoehdot

Jos isä on terve ja äiti on geenin kantaja, niin tällaisilla vanhemmilla voi olla aivan terve poika tai täysin terve tytär, mutta on myös todennäköistä, että sairas poika ja tytär ovat taudin kantaja. Jokaisen lapsen (sekä sairaan että terveellisen) syntyvyyden todennäköisyys on 25%.

Terve isä, äiti - geenin kantaja:

Jos mies on sairas hemofiliasta ja äiti on terve, niin kaikki pojat ovat terveitä, ja kaikki tytöt ovat taudin kantajia.

Isä, jolla on hemofilia, terve äiti:

Jos isä on sairas hemofiliasta ja äiti on geenin kantaja, niin terve tai sairas poika, sairas tytär tai tytär, joka on geenin kantaja, voi syntyä. Jokaisen lapsen syntymisen todennäköisyys on 25%.

Isä, jolla on hemofilia, äiti - geenin kantaja:

Hemofilian tyypit ja muodot

Taudin kulun vakavuudesta riippuen hemofiliaa on 3 muotoa, mukaan lukien:

• Lievä taudin muoto, jossa verenvuoto kehittyy vasta kirurgisten manipulaatioiden jälkeen tai loukkaantumisen taustalla.
• Kohtalainen taudin muoto, jossa oireet kehittyvät lapsuudessa. Verenvuoto voi avautua loukkaantumisen jälkeen, ja suuret hematoomat muodostuvat usein henkilölle.
• Vakava taudin muoto, jossa sen merkit ilmaantuvat ensimmäisten kuukausien aikana lapsen syntymän jälkeen: hammastuksen aikana, kävelemisen ja indeksoinnin aikana.

Vanhempien ei tule sivuuttaa lapsen nenäverenvuotoa, jos niitä esiintyy usein. Lisäksi suurista mustelmista ja mustelmista, jotka ilmestyvät vauvassa vähäisten kaatumisten ja mustelmien jälkeen, tulisi varoittaa. Tällaisilla hematoomilla on taipumus kasvaa, turpoaa ja kosketuksissa lapsi kokee kipua. Mustelmat häviävät hyvin pitkään - useita kuukausia.

Hemartroosi voi olla ainoa hemofilian merkki alle 3-vuotiailla lapsilla. Tässä tapauksessa suurimmat nivelet kärsivät eniten: polvi, kyynärpää, lonkka, olkapää. Tällöin lapsi valittaa voimakkaasta kivusta, heikentyneestä nivelten liikkuvuudesta ja niiden turvotuksesta. Kehon lämpötilan nousu on myös mahdollista. Kaikkien näiden oireiden tulisi olla syy lääkäriin.

Hemofiliaa on kolme tyyppiä:

• Tyyppi A, kun taudin aiheuttaa geenin poikkeavuus ja potilaalla ei ole veressä tekijää VII olevaa antihemofiilistä globuliinia. Se on yleisin taudin tyyppi, ja se vaikuttaa 85 prosenttiin potilaista. Tätä muunnosta patologian kulusta pidetään klassisena.
• Tyyppi B. Tässä tapauksessa potilaalla on veren hyytymisen tekijä IX: n puute. Tällaisilla potilailla hyytymistulpan muodostuminen epäonnistuu.
• Tyyppi C. Tässä tapauksessa potilaalla on XI veren hyytymistekijä minimaalisissa määrissä. Tämän tyyppinen sairaus on harvinaisempaa kuin toiset.

Vaikka tauti ilmenee samanlaisilla oireilla tyypistä riippumatta, on tärkeää tietää se, koska tämä mahdollistaa korkealaatuisen hoidon.

Kuinka hemofilia diagnosoidaan ja hoidetaan?

Diagnoosin tekemiseksi on välttämätöntä tehdä sukututkimus, läpäistä laboratoriotestit ja tutkia taudin kliinistä kuvaa. Lääkärin tulisi selvittää, ovatko potilaan lähisukulaiset, erityisesti äidin miehet, sairastaneet hemofiliaa.

Laboratorion verikokeen aikana siihen lisätään plasmanäyte, jossa ei ole hyytymistekijää, on tärkeää määrittää näiden tekijöiden kokonaismäärä ja niiden puutteen taso analyysin suorittamiseksi veren hyytymisaikojen selvittämiseksi. Saadut tulokset mahdollistavat potilaan kehossa tapahtuvien muutosten arvioinnin.

Vaikka tautia ei voida parantaa, sen kulku voidaan saada hallintaan. Potilaiden on saatava injektioita tekijästä, joka on puutteellinen kehossa. Joten tyypin A hemofiliasta henkilö saa tekijän VII ja tyypin B hemofiliasta - tekijä IX. Nämä tekijät tuotetaan joko luovuttajaverestä tai tätä tarkoitusta varten kasvatettujen eläinten verestä.

Jos henkilö on huolissaan omasta terveydestään ja lääkäri määrää hänelle oikean hoidon, hänen elinajanodote voidaan rinnastaa tavallisen ihmisen elinaikaan.

Harjoitukset nivelten kuntoutukseen ja kehittämiseen hemofiliassa:

Rokotukset ja hemofilia

Taudille ei ole kehitetty rokotetta. Jotkut ihmiset sekoittavat hemofilusinfluenssarokotteen hemofiliarokotteeseen. Nämä ovat kuitenkin kaksi täysin erilaista tautia.

Hemofilian tapauksessa rutiinirokotus tulee suorittaa odotetusti. Injektiot tulisi kuitenkin antaa ihonalaisesti, ei lihaksensisäisesti. Tosiasia on, että lihaksensisäisiin injektioihin liittyy laajamittaisen hematooman riski.

Hemofilia naisilla ja kuninkaallisella aatelistolla

Naisilla hemofilia kehittyy hyvin harvoin, joten taudin etenemisestä reilummalla sukupuolella on hyvin vähän tietoa.

Yksi asia on varmasti tiedossa - sairas tyttö voi syntyä, jos äiti on geenin kantaja ja isä kärsii hemofiliasta. Tässä tapauksessa voi syntyä myös sairas tai terve poika sekä sairas tytär tai tytär - geenin kantaja.

Kuuluisin nainen, joka oli patologisen geenin kantaja, on kuningatar Victoria. Oletettavasti hän kehitti geenimutaation, koska hänen vanhempiensa terveydentilasta ei tiedetä mitään taudin suhteen. Tutkijat ehdottavat myös, että kuningatar Victoria isä ei olisi voinut olla Edward Augustus, vaan toinen mies, joka kärsi hemofiliasta. Ei kuitenkaan yksinkertaisesti ole luotettavaa tietoa, joka voisi vahvistaa tai kieltää tämän teorian. Hemofilian perivät Victorialta hänen poikansa Leopold sekä jotkut hänen lapsenlapsistaan ja lastenlastenlapsistaan. Tsarevitš Aleksei Romanov kärsi myös hemofiliasta.

Joskus hemofiliaa kutsutaan kuninkaalliseksi taudiksi, koska kuninkaallisen aateliston perheissä avioliitto sallittiin sukulaisten kanssa. Siksi ei ole yllättävää, että hemofilia iski niin usein juuri kuninkaalliseen perheeseen kuuluvia ihmisiä.

Hemofilia: Löytökanava - kuninkaiden tauti ja kuolema:

Sairausongelma

Nykyään maailmanlaajuisesti noin 400 000 ihmistä kärsii hemofiliasta. Toisin sanoen jokaisella 10000. miehellä on hemofilia.

Moderni lääketiede tarjoaa sellaisille miehille lääkkeitä, jotka voivat tehdä heidän elämästään pitkän ja tyydyttävän. Mies pystyy perustamaan perheen, työskentelemään ja opiskelemaan eli olemaan täysivaltainen yhteiskunnan jäsen.

Hemofiliahoito on taloudellisesti erittäin kallista. Joten yhdelle potilaalle käytetään vuosittain noin 12 tuhatta dollaria.

Kaikille potilaille ei usein riitä lääketieteellisiä tarvikkeita, mikä on syy tällaisten potilaiden varhaiseen vammaisuuteen. Lisäksi nuorten lisäksi myös lapset vammautuvat.

Hoidon aikana on myös riski saada hepatiitti ja HIV-infektio, koska hoitoon käytettävät lääkkeet valmistetaan luovuttajien verestä.

Tällaisten ongelmien yhteydessä tutkijat ovat kehittäneet synteettisiä valmisteita VIII- ja IX-tekijöistä, jotka eivät vaaranna ihmisten terveyttä vaarallisten sairauksien aiheuttaman tartunnan muodossa. Niiden kustannukset ovat kuitenkin edelleen liian korkeat.

Video: Hemofilian terveyden salaisuudet:

Artikkelin kirjoittaja: Shutov Maxim Evgenievich | Hematologi

Koulutus: Vuonna 2013 valmistui Kurskin valtion lääketieteellisestä yliopistosta ja sai tutkinnon "Yleislääketiede". Kahden vuoden kuluttua suoritettu residenssi erikoisalalla "Onkologia". Vuonna 2016 hän suoritti jatko-opinnot N. I. Pirogovin nimisessä kansallisessa lääketieteellisessä ja kirurgisessa keskuksessa.