Von Willebrandin Tauti - Diagnoosi, Kliiniset Ohjeet, Hoito

2024 Kirjoittaja: Josephine Shorter | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2024-01-07 17:50

Von Willebrandin tauti: miten sitä hoidetaan?

Von Willebrandin tauti on eräänlainen hemorraginen diateesi, joka on peritty. Taudille on ominaista lisääntynyt verenvuoto, joka kehittyy plasman von Willebrand -faktorin puutteen taustalla. Tässä tapauksessa koko hemostaasijärjestelmä kärsii. Hyytymistekijä VIII hajoaa, verisuonet laajenevat ja niiden seinämien läpäisevyys kasvaa. Kaikki tämä johtaa siihen, että henkilöllä on usein spontaania verenvuotoa, kun taas ne ovat paikallisia hyvin erilaisissa paikoissa ja niiden intensiteetti on erilainen.

Hemostaasi johtuu hyytymis- ja antikoagulaatiojärjestelmän normaalista toiminnasta. Jos verisuoniseinän eheyttä rikotaan, verenvuoto kehittyy, joka jatkuu, kunnes veren antikoagulanttikomponentit aktivoituvat. Heidän työnsä seurauksena veressä muodostuu hyytymä (trombi), joka estää muodostuneen ontelon ja auttaa pysäyttämään verenvuodon. Plasmatekijät ovat aktiivisesti mukana tässä prosessissa. Jos ainakin yksi heistä puuttuu verestä, trombin muodostumisprosessi häiriintyy.

Von Willebrandin tekijä on proteiinikomponentti, joka on osa verta ja varmistaa hemostaasijärjestelmän riittävän toiminnan. Jos sitä tuotetaan riittämätön määrä, se merkitsee toimintahäiriöitä hyytymisprosessissa. Von Willebrandin tekijä on proteiini, joka saa verihiutaleet tarttumaan vaurioituneeseen verisuoniseinään. Tekijä VIII tuotetaan endoteelisoluissa. Von Willebrandin tauti periytyy vanhemmilta lapsille. Naiset kärsivät useammin tästä häiriöstä.

Von Willebrandin tautia kutsutaan myös angiohemofiliaksi. Juuri tämä termi heijastaa patologian olemusta mahdollisimman paljon, mutta sitä käytetään harvoin.

Aikaisempina vuosina von Willebrandin taudista kärsivät ihmiset vammautuivat varhaisessa iässä, heidän elinajanodote oli lyhyt. Nyt potilaat, joilla on tällainen diagnoosi, voivat elää melkein täydellistä elämää, he voivat työskennellä, urheilea.

Sisältö:

• Von Willebrandin taudin luokitus
• Von Willebrandin taudin syyt
• Von Willebrandin taudin oireet
• Diagnostiikka
• Von Willebrandin taudin hoito
• Ehkäisevät toimet

Von Willebrandin taudin luokitus

Taudin kulun luonteesta riippuen erotetaan seuraavat tyypit:

1. Ensimmäisen tyyppinen sairaus on yleisin. Tässä tapauksessa von Willebrandin tekijätaso laskee, mutta merkityksettöminä määrinä. Siksi veren hyytymisjärjestelmän toiminta häiriintyy, mutta ei liikaa. Henkilö, jolla on tällainen sairaus, tuntuu hyvältä. On mahdollista kehittää verenvuotoa, jota on vaikea pysäyttää, mutta se ilmenee leikkauksen tai hammaslääketieteellisten toimenpiteiden aikana eikä itsestään. Tällaisissa ihmisissä mustelmia ilmenee jopa pienestä ihopaineesta.
2. Toinen sairauden tyyppi, jossa von Willebrandin tekijän taso veressä ei laske, mutta itse aineen rakenne on häiriintynyt. Provosoivien tekijöiden vaikutuksesta kehoon voi kehittyä äkillinen verenvuoto, joka voi olla hyvin voimakasta.
3. Kolmas von Willebrandin taudin tyyppi on vakavin patologia. Hyytymistekijä VIII puuttuu kokonaan potilaan verestä, mikä merkitsee mikroverenkierron verenvuotoa ja veren kertymistä nivelonteloihin.
4. Trombosyyttityyppinen von Willebrandin tauti on patologia, jota tulisi tarkastella erikseen. Tällöin ihmiskehossa tapahtuu geenimutaatio, joka on vastuussa von Willebrandin tekijän verihiutaleiden reseptorista. Se vapautuu aktiivisista verihiutaleista ja estää niitä tarttumasta normaalisti ja kiinnittymästä verisuoniseinään.

Hyvin harvoin ihmisillä diagnosoidaan taudin hankittu muoto, joka ei kehity syntymästä lähtien, vaan taustalla, kun auto-vasta-aineet esiintyvät veressä omiin kudoksiinsa. Aiemmat infektiot ja stressit, vammat voivat tulla laukaiseviksi tekijöiksi. Tämän tyyppinen von Willebrandin tauti kehittyy useimmiten autoimmuunisairauksista, syöpäkasvaimista ja kilpirauhasen sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Von Willebrandin taudin syyt

Von Willebrandin taudille on tunnusomaista verenvuotohäiriö, joka on tärkein linkki hemostaasijärjestelmässä. Tässä tapauksessa veren hyytymistekijä, jota kutsutaan von Willebrandin tekijäksi, ei riitä elimistössä tai sillä on useita rakenteellisia häiriöitä. Tämä johtaa veren hyytymisjärjestelmän epäonnistumiseen, koska verihiutaleet menettävät kykynsä normaaliin aggregaatioon ja tarttumiseen.

Von Willebrandin tauti on geenipatologia. Vaikka tauti voi vaikuttaa sekä miehiin että naisiin, heikomman puoliskon edustajat kärsivät tästä häiriöstä useammin.

Joskus von Willebrandin tauti on niin lievä, että henkilö ei ole edes tietoinen sen esiintymisestä. Tässä tapauksessa verenvuoto (jos sitä esiintyy) lokalisoituu kohtuun, ihoon tai maha-suolikanavaan, ts. Niihin elimiin, joilla on kehittynyt kapillaariverkko.

Jos henkilöllä on ensimmäinen veriryhmä, patologialla voi olla vakava kulku. Joskus jopa tavalliset nenäverenvuodot voivat loppua erittäin pahasti

Von Willebrandin taudin oireet

Jos terveellä henkilöllä kehittyy verenvuotoa, verihiutaleet lähetetään aluksen vaurioitumispaikkaan, jotka tarttuvat toisiinsa ja tukkivat olemassa olevan haavan. Ihmisillä, joilla on von Willebrandin tauti, tämä prosessi on heikentynyt.

Taudin pääasiallinen oire on verenvuoto. Ne voidaan provosoida leikkauksella, hampaanpoistolla tai loukkaantumisella. Verenvuodon aikana henkilön tila huononee, iho muuttuu vaaleaksi, pää alkaa pyöriä ja verenpaine voi laskea. Oireet pahenevat nopeasti, jos verenvuoto on laajaa ja voimakasta.

Von Willebrandin tautia sairastavat lapset kärsivät verenvuotodiateesista, joka on erityisen akuutti akuutin hengitystieinfektion jälkeen. Päihtynyt keho reagoi tähän lisäämällä verisuonten seinämien läpäisevyyttä, mikä uhkaa spontaanin verenvuodon kehittymistä.

Von Willebrandin taudin parantaminen on mahdotonta. Patologialla on aaltoileva kurssi, jossa on rauhallinen ja pahenemisjakso.

Von Willebrandin taudin oireet ovat seuraavat:

• Ei-steroidisten tulehduskipulääkkeiden käytön aikana ruoansulatuskanavan verenvuotoa havaitaan usein. Myös hoito verihiutaleiden vastaisilla aineilla edistää sen kehitystä. Mahalaukun ja suoliston limakalvon verenvuotosolmut ja haavaumavauriot vuotavat. Ruoansulatuskanavan verenvuodosta ilmoittavat tummat ulosteet, jotka saavat tervaisen sakeuden. Samalla sen väri muuttuu melkein mustaksi. Potilas voi myös oksentaa verta.
• Hemartroosi on verenvuoto nivelontelossa. Henkilö kokee tuskallisia tunteita vastaavalla alueella, nivelen toiminnot ovat rajalliset, iho sen ympärillä turpoaa. Jos verenvuotoa ei pysäytetä, turvotus lisääntyy, pehmytkudokset saavat sinertävän sävyn, kiristyvät ja tiukat. Vaurioalueen iho on kuuma kosketukseen.
• Hemorragisen oireyhtymän lisäksi von Willebrandin tautia sairastavilla voi olla merkkejä mesenkymaalisesta dysplasiasta. Tässä tapauksessa verenvuodolla on tietty lokalisointi, niitä alkaa tapahtua näissä paikoissa säännöllisesti.

Ajan myötä taudin oireet voivat muuttua. Ajoittain henkilö tuntee itsensä täysin terveeksi, koska patologiasta ei ole lainkaan merkkejä. Monilla von Willebrandin taudin diagnosoiduilla ihmisillä ei ole mitään epämukavuutta tästä patologiasta. Samaan aikaan muut potilaat kärsivät jatkuvasti säännöllisestä verenvuodosta, mikä on kohtalokasta. Tällaisten potilaiden elämänlaatu kärsii jo syntymästä lähtien. Verenvuoto voi olla niin voimakasta, että sen pysäyttäminen edellyttää sairaalavierailua.

Von Willebrandin taudin oireet ovat lieviä:

• Nenäverenvuoto, joka toistuu usein.
• Naisten kuukautisvuodolle on ominaista runsas vuoto.
• Mustelmia ilmestyy iholle, jopa pienillä vaurioilla.
• Petechiae kehittyy usein iholla.
• Vammojen kohdalla muodostuu laajoja hematoomia.

Jos taudilla on vakava kulku, siihen liittyy seuraavia oireita:

• Veren esiintyminen virtsassa. Tässä tapauksessa henkilö kokee kipua lannerangan alueella, kärsii dysurisista häiriöistä.
• Pienen vamman jälkeen henkilön iholle ilmestyy suuria mustelmia. Verenvuodot turpoavat paljon, painostavat hermopäätteitä, mikä on tuskallista.
• Usein verenvuodot nivelontelossa.
• Pitkäaikainen ja jatkuva verenvuoto ikenistä.
• Verenvuoto nenästä ja nenänielusta, mikä voi johtaa keuhkoputkien tukkeutumiseen.
• Verenvuoto aivoissa. Tämä tilanne on kohtalokas.

Vakavassa von Willebrandin taudissa sen oireet ovat samanlaisia kuin hemofilia.

Diagnostiikka

Von Willebrandin tautia on vaikea havaita. Se diagnosoidaan useimmiten nuorilla. Oikean diagnoosin tekemiseksi lääkärin on tutkittava yksityiskohtaisesti sukututkimus, haastatteltava potilasta huolellisesti. Hemorragisen oireyhtymän ja pahentuneen perinnöllisyyden vuoksi on mahdollista epäillä tätä patologiaa.

Epäilyjen vahvistamiseksi lääkäri määrää potilaalle seuraavat diagnostiset toimenpiteet:

• Kaikkien nuorten parien, jotka suunnittelevat raskautta, mutta ovat samalla vaarassa, on välttämättä suoritettava geneettiset testit, joiden tarkoituksena on tunnistaa mutatoitu geeni.
• Potilaan verestä tutkitaan von Willebrandin tekijäaktiivisuutta ja tutkitaan sen laadullisia ja määrällisiä ominaisuuksia.
• Verikoagulogrammi ja täydellinen verenkuva tehdään.
• Hemartroosin havaitsemiseksi näytetään nivelten röntgentutkimus tai niiden MRI ja artroskopia.
• Sisäinen verenvuoto voidaan havaita ultraäänitutkimuksella sekä laparoskopian aikana.
• Suoritetaan ulosteen okkulttinen verikoe.
• On myös mahdollista suorittaa kiristys- ja puristustesti.

Von Willebrandin taudin hoito

Hematologi käsittelee von Willebrandin tautia. Sinun tulisi virittää etukäteen, että täydellistä palautumista ei voida saavuttaa, koska geneettiset poikkeavuudet aiheuttavat patologiaa. Potilaiden elämänlaatua on kuitenkin täysin mahdollista parantaa.

Hoito perustuu korvaussiirtohoitoon, joka mahdollistaa hemostaasin kaikkien vaiheiden työn normalisoinnin. Potilaille määrätään hemopreparaatteja, jotka sisältävät von Willebrandin tekijää. Tämä voi olla kryosaostuma tai antihemofiilinen plasma. Tällainen hoito antaa mahdollisuuden lisätä tekijä VIII: n tuotantoa potilaan kehossa.

• Jos henkilöllä kehittyy vähäistä verenvuotoa, voit yrittää pysäyttää sen kiristysnauhalla ja hemostaattisella sienellä. Haavan hoito trombiinilla on myös hyvä verenhukan estämisessä.
• Verenvuodon lopettamiseksi potilaalle voidaan määrätä lääkkeitä, kuten antifibrinolyytit, hormonaaliset suun kautta otettavat ehkäisyvalmisteet, desmopressiini.
• Fibriinigeeliä voidaan levittää vuotavalle haavan pinnalle.
• Kipsilasta levitetään raajaan haavoittuneen nivelen kanssa (hemartroosin kehittymisen myötä). On välttämätöntä antaa nivelelle kohotettu asema. Kun verenvuoto lopetetaan, potilaalle määrätään UHF. Kivulias nivel on rajoitettava stressissä. Jos potilaan tila on vakava, hänelle määrätään pistos veren pumppauksella.

Desmopressiini on lääke, jota käytetään von Willebrandin tautityyppien 1 ja 2 hoitoon. Tämän lääkkeen ottaminen stimuloi kehoa tuottamaan tekijä VIII. Lääkettä voidaan käyttää sekä nenäsumutteen että injektioiden muodossa. Jos hoito ei tuota toivottua menestystä, potilaalle määrätään puuttuvan tekijän plasmakonsentraatin verensiirto.

Traneksaamihappo ja aminokapronihappo ovat antifibrinolyyttisiä lääkkeitä. Ne annetaan suonensisäisesti tai suun kautta. Nämä lääkkeet on määrätty toistuvaan kohdun verenvuotoon, nenäverenvuotoon ja maha-suolikanavan verenvuotoon.

Jos tauti on mutkaton, on mahdollista käyttää lääkettä Tranexam. Vaikeissa tapauksissa Tranexam yhdistetään Etamsilatiin tai Dicinoniin.

Ehkäisevät toimet

On mahdotonta estää von Willebrandin taudin kehittymistä, koska se on perinnöllinen. Voit kuitenkin yrittää minimoida verenvuotoriskin eri paikoissa.

Tätä varten on noudatettava seuraavia ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä:

• Ilmoita aviopareille, joilla on riski tästä taudista.
• Lapset, joilla on vakiintunut diagnoosi, ovat alttiina seurannalle.
• Lääkärin tulee seurata potilaita säännöllisesti.
• Varovaisuus on vältettävä loukkaantumisilta.
• Et voi ottaa aspiriinia ja muita lääkkeitä, jotka vähentävät verihiutaleiden toimintaa.
• Kirurgiset toimenpiteet tällaisille potilaille suoritetaan vain, jos siihen on elintärkeitä viitteitä.
• On välttämätöntä noudattaa terveellistä elämäntapaa ja syödä oikein.

Nämä suositukset mahdollistavat nivelsisäisen ja lihaksensisäisen verenvuodon sekä niihin liittyvien komplikaatioiden välttämisen. Mitä nopeammin diagnoosi tehdään ja hoito aloitetaan, sitä parempi ennuste. Se on epäedullinen vain taudin ollessa vakava.

Video: luento lääkärille von Willebrandin taudista:

Video: von Willebrandin tauti Living Healthy -ohjelmassa:

Artikkelin kirjoittaja: Shutov Maxim Evgenievich | Hematologi

Koulutus: Vuonna 2013 valmistui Kurskin valtion lääketieteellisestä yliopistosta ja sai tutkinnon "Yleislääketiede". Kahden vuoden kuluttua suoritettu residenssi erikoisalalla "Onkologia". Vuonna 2016 hän suoritti jatko-opinnot N. I. Pirogovin nimisessä kansallisessa lääketieteellisessä ja kirurgisessa keskuksessa.