Mikrokefalia Lapsilla

2024 Kirjoittaja: Josephine Shorter | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-16 21:45

Mikrokefalia lapsilla

Mikä on mikrotefalia?

Mikrokefalia on sairaus, jossa aivojen massa pienenee ja vastaavasti kallon ja pään ympärys pienenee. Samaan aikaan muut elimet kehittyvät ikänormien mukaisesti. Tällaisista muutoksista aivojen tilassa tulee syy henkisen puutteen ja neurologisten poikkeavuuksien kehittymiseen.

Tilastojen mukaan tautia esiintyy yhdellä lapsella 10000: sta; lapsen sukupuolen ja mikrokefalian esiintymisen suhdetta ei ole tunnistettu.

Mikrokefalia aiheuttaa vakavia henkisiä häiriöitä. Lisäksi tämä voi olla sekä kevyttä epäselvyyttä että syvää idiotisuutta. Nykyaikainen lääketiede ei anna lohduttavia ennusteita tällaisille lapsille. Täydellinen parannuskeino on mahdotonta, lääkäreiden ja vanhempien päätehtävänä on palauttaa fyysinen aktiivisuus, opettaa lapselle perustiedot itsehoidosta.

Kuinka kauan mikrokefalia sairastavat lapset elävät?

Tilastot osoittavat, että mikrokefalia sairastavan lapsen keskimääräinen elinajanodote on 12-15 vuotta. Harvoissa tapauksissa henkilö elää jopa 30 vuotta.

Lasten mikrokefalian syyt

Nykyaikainen lääketiede erottaa 2 tyyppistä mikrokefalia - ensisijaisen ja toissijaisen. Kehityksen mekanismit ja syyt ovat erilaiset taudin tyypistä riippuen. Primaarinen eli todellinen mikrokefalia voidaan laukaista kaikenlaisilla patologioilla raskauden alkuvaiheessa. Raskauden viimeisellä kolmanneksella kärsineet vammat, syntymätraumat sekä jotkut vastasyntyneitä ensimmäisten elämänkuukausien aikana saaneet sairaudet voivat aiheuttaa mikrokefalian kehittymisen. On tärkeää, että lapsilla, joilla on primaarinen mikrokefalia, on hyvät mahdollisuudet elää itsenäistä elämää yhteiskunnassa, toisin kuin toissijaisella mikrokefalialla. Viimeksi mainitut eivät yleensä edes pysty seisomaan ja kävelemään yksin.

Seuraavat syyt mikrokefalian kehittymiseen lapsilla erotetaan useimmiten:

• Sikiön päihtyminen alkoholilla, huumeilla ja muilla myrkyllisillä aineilla. Tällainen kielteinen vaikutus on erityisen tuhoisa raskauden alkuvaiheessa, kun suurin osa lapsen elimistä ja järjestelmistä asetetaan;
• Äidin tartuntataudit raskauden aikana (useimmiten lapsen mikrokefalian syy on vihurirokko ja toksoplasmoosi, jonka raskaana oleva nainen siirtää);
• Hormonaaliset häiriöt raskaana olevalla naisella;
• Altistuminen tietyille antibiooteille raskauden aikana
• Raskaana olevan naisen myrkyllinen myrkytys;
• Altistuminen radioaktiiviselle säteilylle;
• Sikiön geneettiset poikkeavuudet;
• Syntymä trauma.

Melko usein, noin 34 prosentissa taudin kehittymisen tapauksista, mikrokefalia johtuu kromosomaalisista mutaatioista. Tämä käsite tarkoittaa epänormaalia kehitystä aiheuttavan geenisarjan muuttamista tai jakamista uudelleen. Kun on kyse mikrokefaliasta yhtenä geenimutaatioiden oireista, on ymmärrettävä, että tässä tapauksessa on sekä primaarista että sekundaarista mikrokefalia.

Useimmiten mikrokefaliaan liittyy sellaisia geenimutaatioita kuin:

• Edwardsin oireyhtymä - Trisomia 18. kromosomiparissa. Melko harvinainen sairaus, jolle on ominaista lukuiset epämuodostumat, se ei ole yhteensopiva elämän kanssa. Yleensä lapsi kuolee kuuden ensimmäisen kuukauden aikana - vuoden aikana.
• Pataun oireyhtymä - Trisomia 13. kromosomiparissa on myös melko harvinainen sairaus. Oireyhtymän kliininen kuva: voimakas kuurous, ilmeinen mikrokefalia ja henkinen vajaatoiminta, huuli- ja kitalaen halkeama. Lapsen korvat ovat matalampia kuin niiden pitäisi olla; silmämunan kehitys on epänormaalia. Muita vikoja ovat sydän- ja verisuonijärjestelmän häiriöt, maha-suolikanavan sairaudet. Mikrokefalian mukana olevan Patau-Trisomy-oireyhtymän lapsen elinajanodote on keskimäärin enintään vuosi. Oireyhtymä havaitaan melko hyvin raskauden alkuvaiheessa ja keskivaiheessa; jos havaitaan geenimutaatio, aborttia suositellaan lääketieteellisistä syistä.
• Downin oireyhtymä (useimmiten havaitaan mutaatio 21 kromosomiparissa). Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on voimakas mikrokefalia. Heillä on henkinen hidastuminen, kieli sidottu, fyysisiä vikoja. Lapsella on kalteva pään takaosa, leveä nenä ja vaikuttava nenäsilta, ulkoneva massiivinen alaleuka. Lisäksi heillä on munuais-, sydän- ja maha-suolikanavan vikoja. Downin oireyhtymä iski myös lapsen immuunijärjestelmään, joten hän kärsii usein tartuntataudeista, ja hänellä on suuri riski saada pahanlaatuisia kasvaimia.
• "Kissan huudon" oireyhtymä. Se on geenimutaatio, joka aiheuttaa useita vikoja, mukaan lukien mikrokefalia. Lapsi ei anna tavallista itkeä. Kissan kaltainen itku pakenee hänet (tästä syystä taudin nimi). Tällaiset mutaatiot eivät ole yhteensopivia elämän kanssa, lapsi kuolee ensimmäisinä tunteina tai päivinä.

Lasten mikrokefalian oireet

Mikrokefalia voidaan havaita jo lapsen silmämääräisen tutkimuksen jälkeen, koska tällainen tutkimus paljastaa melko selvät mikrokefalian oireet:

• Pään ympärysmitta on 2-3 kertaa pienempi kuin normi. Tämä ominaisuus on merkittävin ja luotettavin. Vaikka normi on lapsen pään tilavuus 35-37 cm, vastasyntyneen, jolla on mikrokefalia, pään tilavuus on 25-27 cm ja joskus jopa vähemmän. Samanaikaisesti on luonnollista vähentää aivojen massaa - mikrokefalia sisältävän 400 gramman sijasta se painaa noin 250 grammaa kehityksen alkuvaiheessa.
• Kasvokallon koko ylittää pään koon. Toisin sanoen lapsen kasvot kasvavat, kun pää itse pysyy suhteettoman pienenä. Mikrokefalia sairastavilla lapsilla on korkea jyrkkä otsa, jossa on ulkonevat yläpuoliset kaaret, suhteettoman suuret ulkonevat korvat. Melko usein mikrokefaliaan liittyy sellaisia kehityshäiriöitä, kuten "huulen halkeama" ja "kitalaen halkeama". Lapsen kasvun myötä lapsen kasvojen ja aivojen vyöhykkeiden suhteettomuus paljastuu yhä enemmän.

• Varhainen, ensimmäisen elinkuukauden aikana, fontanellin sulkeminen; joskus lapsi syntyy jo suljetun fontanellin kanssa. Useimmissa tapauksissa tästä oireyhtymästä tulee signaali kehittyneestä mikrokefaliasta. Joissakin tilanteissa suljettu fontanelle ei kuitenkaan välttämättä ole mikrokefalian oire, vaan tekijä, joka edelleen provosoi sen ulkonäön. Toisin sanoen, kun tämä patologia korjataan ajoissa leikkauksella, on mahdollista välttää mikrokefalia johtuen siitä, että aivot pystyvät kasvamaan ja kehittymään normaalisti.
• Liikkuvuushäiriöt, lapsen kehitysviive, viivästynyt puheen kehitys, lapsen kyvyttömyys jäljentää ääniä, huono sanasto. On huomionarvoista, että lapsi ei vain puhu itse, vaan myös ymmärtää hänelle osoitetun puheen melko huonosti.
• Kohtausten puhkeaminen, lisääntynyt lihasten sävy, lihasdystonia, halvaus.

Mikrokefalia voidaan havaita myös diagnostisen tutkimuksen aikana käyttämällä erityisiä lääketieteellisiä laitteita. Tässä tapauksessa lisätään ulkoisen tutkimuksen tuloksena jo tunnistettuihin oireisiin seuraava:

• Aivopuolipallojen alikehittyminen, etenkin - etulohkot.;
• Aivojen kouristusten lisääntyminen tai väheneminen;
• Kierrosten tasaisuus tai täydellinen puuttuminen;
• Kystisten onteloiden kehittyminen aivokudoksessa.

Melko yleinen kliininen kuva on mikrokefalia, johon liittyy epilepsia ja aivohalvaus. Tällöin perussairauden oireisiin lisätään samanaikaisille vaivoille ominaisia oireita.

Mikrokefalian oireista puhuttaessa on myös huomattava muutokset sairaan lapsen emotionaalisessa sfäärissä. Sekä letargiaa että hyperaktiivisuutta voidaan havaita tässä. Ensimmäisessä tapauksessa, kun sairas lapsi on unelias, liikkumaton, välinpitämätön ympärillä tapahtuvalle, sanotaan hänen kärsimyksellisestä luonteestaan.

Hyperaktiiviset, mutkikkaat lapset, joilla on mikrokefaliatauti, kuuluvat ryhmään, jolla on erektiotyyppinen temperamentti.

Mikrokefalian diagnoosi

Ultraäänikoneella suoritettu antenataalinen diagnoosi viittaa mikrokefalian kehittymiseen sikiössä. Samanlaiset johtopäätökset tehdään vertaamalla ultraäänitutkimuksen aikana lapsen pään ja vartalon kokoa koskevia tietoja normin indikaattoreihin. Lisäksi luotettava tieto on mahdollista vain määrittelemällä raskauden aika tarkimmin. Väärien positiivisten tai väärien negatiivisten tietojen saamisen välttämiseksi sikiön pään ympärysmittaa verrataan vatsan ympärysmittaan, kehon kokoon. Luotettavaa tietoa sikiön mikrokefalian esiintymisestä tai puuttumisesta voidaan kuitenkin saada aikaisintaan 27. raskausviikolla.

Jos epäillään taudin kehittymistä, raskaana olevalle naiselle on tehtävä invasiivinen synnytystä edeltävä diagnoosi sekä suoritettava sikiön karyotyypitys.

Invasiivinen diagnoosi on kromosomien ja geenien mutaatioiden tutkimus. Se voi olla mahdollista vain, kun lapsivesipussi puhkaistaan, koska analyysiaine on lapsivesi, epiteelihiukkaset tai sikiön villi lapsivedessä.

Synnytystä edeltävä seulonta, joka on monimutkainen laboratorio- ja ultraäänitutkimuksia, antaa sinulle mahdollisuuden saada tilastoja mikrokefalia sairastavan lapsen todennäköisyydestä. Näiden toimenpiteiden ansiosta on mahdollista tunnistaa raskaana olevan naisen kuuluminen riskiryhmään naisista, joiden sikiö on altis mikrokefalian kehittymiselle.

Synnytystä edeltävä seulonta sisältää ultraäänen ja verikemian. Lisäksi potilas täyttää erityisen lomakkeen, jossa on muiden kysymysten lisäksi sarake raskauden ajoituksesta. Ultraäänitutkimuksen aikana saadut kyselylomakkeen tiedot, testitulokset ja indikaattorit käsitellään erityisellä tietokoneohjelmalla, joka antaa tietoa monien sikiösairauksien, myös mikrokefalian, riskistä.

Vastasyntyneen diagnoosi suoritetaan hänen elämänsä ensimmäisinä minuutteina lapsen pään tilavuuden visuaalisten parametrien perusteella. Jos mikrokefalia vahvistetaan, tarvitaan vakavampi kattava tutkimus (aivojen MRI, kallon röntgenkuva, neurosonografia).

Kun lapsella on tämä sairaus, vanhempia kehotetaan käymään tutkimuksessa geneettisen lääkärin kanssa patologian syiden tunnistamiseksi sekä neuvoja siitä, miten välttää geenimutaatiot toistuvan raskauden aikana.

Mikrokefaliaennuste

Valitettavasti mikrokefaalia koskevat ennusteet ovat pettymys, koska tästä taudista on mahdotonta toipua kokonaan. Määritetyllä hoidolla on pikemminkin tukeva vaikutus, jolla pyritään varmistamaan, että kärsivät elimet toimivat lähellä normaalia.

Ennuste riippuu myös diagnoosista. Joten matalalla epäsäännöllisyydellä on mahdollista kouluttaa ja kouluttaa lasta, jonka tulos on vähäistä puhetaitoa omaavan potilaan hallitseminen; lapset pystyvät suorittamaan yksinkertaisia tehtäviä; pystyy itsenäisesti pitämään lusikkaa; ilmaista toiveita.

Oligofrenian tai idiotisuuden vuoksi potilaat eivät useinkaan pysty liikkumaan, heiltä puuttuu puhetta ja ymmärrystä siitä, mitä ympärillä tapahtuu. Mikrokefalian muoto on myös tärkeä. Joten primäärisellä mikrokefalialla monimutkainen hoito voi olla suhteellisen tehokasta - lapsi pystyy elämään yksinkertaista elämää yhteiskunnassa. Jos mikrokefalia on toissijaista, lapsi ei todennäköisesti edes pysty istumaan, ei opi seisomaan.

Sen lisäksi, että kyvyttömyys päästä eroon taudista, on mainittava, että lapsen immuunijärjestelmä on haavoittuva. Lasten kuolleisuus tartuntatauteihin on korkea.

Yleensä lapset sijoitetaan henkisesti vajaakuntoisten lasten erityislaitoksiin, joissa he yrittävät opettaa heille tarvittavia itsehoitotaitoja tai ovat kotona.

Mikrokefaalihoito

Mikrokefalia on parantumaton sairaus. Terapeuttiset toimenpiteet auttavat vain vähentämään vikojen kehittymistä ja auttavat myös sopeuttamaan potilasta elämään. Samanaikaisesti on tärkeää, että hoito tapahtuu monimutkaisessa muodossa ja sisältää lääkehoitoa, fysioterapeuttisten toimenpiteiden hoitoa sekä psykososiaalista kuntoutusta.

Jokaisen näistä toimenpiteistä voit ratkaista taudin erityiset ilmenemismuodot. lääkkeiden ottaminen antaa sinun aktivoida aineenvaihduntaprosessit aivoissa. Lisäksi heidän toimintansa tarkoituksena on lievittää lihasjännitystä, kouristuksia ja kouristuksia, jotka ovat yleensä mikrokefalian usein mukana. Myös lisääntyneen kallonsisäisen paineen läsnä ollessa määrätään lääkkeitä sen normalisoimiseksi. Lopuksi, useimmilla lääkkeillä on rauhoittava vaikutus lapseen.

Terapeuttinen vaikutus voidaan jakaa oireenmukaiseen (ts. Taudin oireita aiheuttavien prosessien hidastamiseen) ja spesifisiin (tällaisen hoidon tavoitteena on vaikuttaa mikrokefalian kehittymisen syyn). Oireellisilla vaikutuksilla käytetään aineenvaihduntaa stimuloivia lääkkeitä ja biogeenisiä stimulantteja sekä B-vitamiinia. Erityishoito on mahdotonta ilman antibioottien ja hormonaalisten lääkkeiden käyttöä.

Fysioterapiaistunnot, jotka sisältävät fysioterapiaharjoituksia, hierontaa, sähköisiä toimenpiteitä sekä terapeuttisia harjoituksia vedessä, mahdollistavat lihasjännityksen lievittämisen mikrokefaliassa, auttavat aktivoimaan elinten motorisia toimintoja.

Lasten psykologisessa ja sosiaalisessa sopeutumisessa päärooli annetaan vanhemmille. Heidän on taisteltava lapsen henkestä, valvottava varojen vastaanottoa, osallistuttava kaikkiin lääkärin määräämiin lääketieteellisiin toimenpiteisiin. Lisäksi vanhempien tulisi puhua lapsen kanssa niin paljon kuin mahdollista, selittää tavalliset toimet yhä uudelleen.

Tietysti tämä vanhempien käyttäytyminen on kovaa työtä, johon sinun on varauduttava ennen kaikkea psykologisesti. Heille tulisi järjestää myös psykologinen apu, joka myötävaikuttaa vanhempien valmistautumiseen ja koulutukseen käyttäytymisnormeissa kasvatettaessa mikrokefaalisia lapsia.

Monimutkainen hoito tulisi aloittaa mahdollisimman aikaisin, vain tässä tapauksessa voidaan toivoa positiivista dynamiikkaa.

Artikkelin kirjoittaja: Sokov Andrey Vladimirovich | Neurologi

Koulutus: Vuonna 2005 hän suoritti harjoittelun Sechenovin ensimmäisessä Moskovan valtion lääketieteellisessä yliopistossa ja sai tutkintotodistuksen neurologiasta. Vuonna 2009 valmistui jatko-opinnot erikoisalalla "Hermosairaudet".